다운 증후군의 징후, 원인, 치료

다운 증후군은 유 전적으로 결정된 질병입니다. 그것은 삼 염색체 (이배체 세트 대신 추가 염색체의 존재) G 또는 21 쌍의 염색체가 특징입니다. 이 경우 완전한 염색체 또는 그 단편의 추가 사본이있을 수 있습니다. 유병률은 신생아 700 명당 1 건입니다. 다운 증은 질병이 아니라 게놈 (염색체 수의 불일치) 또는 염색체 (염색체 구조의 변화) 돌연변이에 의해 유발되는 복잡한 증상으로, 소두증 (두개골 크기 감소) 및 정신 지체를 동반합니다. 다운 증후군 진단을받은 사람은 일반적으로 키가 짧고 특징적인 얼굴 특징을 가지고 있습니다..

질병의 특징

다운 증후군은 원래 정신 장애로 묘사했던 영국의 의사 John Down에 의해 발견되고 처음 설명되었습니다. 다운 병은 염색체 세트를 위반 한 결과로 발생하여 구조적, 형태 학적 및 기능적 결함이 나타납니다. 결함의 수와 유형은 환자마다 다릅니다..

다운 증후군은 불리한 유전과 관련이 있습니다. 비슷한 진단을받은 여성이 다운 증후군과 중요한 신체 시스템의 수반되는 선천성 병리를 가진 아이를 출산 할 확률은 50 %입니다. 많은 경우 태아가 21 쌍의 염색체 삼 염색체를 발달 시키면 임산부는 자연 유산을합니다..

유사한 진단을받은 남성은 염색체 모자이크 증이 진단 된 경우를 제외하고 불임으로 고통받습니다. 두 가지 다른 유전자형의 세포가 하나의 유기체에 존재하는 병리학 유형 (표준, 돌연변이로 인해 변경됨).

모자이크의 부모는 일반적인 염색체 세트를 가진 건강한 자손을 가질 수 있습니다. 모자이크 증의 완전한 진단을 위해서는 일부 세포가 일반적인 핵형 (염색체 집합의 징후 집합)이 다르기 때문에 더 많은 양의 시험 물질을 사용해야합니다..

병리의 분류

이 증후군은 게놈 돌연변이로 인해 발생합니다. 95 %의 경우 전체 추가 염색체의 존재로 인해 병리가 발생합니다. 대부분의 임상 사례에서 모체 기원의 여분의 염색체입니다. 환자의 5 %는 표준 염색체 세트를 가지고 있으며 그 수는 46 개입니다. 그러나 21 개 쌍 중 하나를 복사하는 추가 염색체가 다른 염색체에 연결되어 있습니다. 이 형태를 전좌라고합니다. 대부분의 경우 결합은 염색체 14 또는 22와 함께 발생합니다..

모자이크 형태는 다운 증후군의 또 다른 유형입니다. 2 %의 빈도로 발생합니다. 덜 뚜렷한 임상상이 특징입니다 (유전자 변형 세포 수가 10 %를 초과하지 않는 경우)..

연구에 따르면 모자이크 다운 증으로 진단 된 어린이는 고전적인 21 염색체 삼 염색체 쌍을 가진 어린이보다 IQ가 12 포인트 높습니다 (평균).

98 %의 사례에서 47 개의 염색체를 가진 어린이는 표준 염색체 세트를 가진 부모에게서 태어납니다. 2 %의 경우 Downism 증상이있는 어린이는 전위 형태로 부모에게 태어납니다. 부모 중 하나는 균형 잡힌 전위 (염색체의 비정형 위치)를 가지고있어 병리학의 발생 가능성을 유발합니다.

균형 잡힌 전좌로 염색체 물질의 양은 변하지 않습니다. 이러한 변종은 500 명 중 1 명의 빈도로 발생합니다. 일반적으로 사람은 어떤 식 으로든 발현되지 않기 때문에 균형 잡힌 전좌의 존재를 의심하지 않습니다..

그는 자신의 아이가 태어날 때까지 어둠 속에 머물 수 있으며, 이는 불균형 한 전위를 일으킬 수 있습니다. 이 경우 여분의 염색체 조각이 염색체 세트에 존재하거나 다른 염색체의 일부가 손실됩니다.

불균형 전좌를 가진 아이는 표준 염색체 세트를 가진 부모에게서 태어날 수 있습니다. 이러한 상황에서 이러한 부모의 두 번째 및 후속 자녀에게 유전 질환이 발생할 확률은 극히 적습니다..

발생 원인

아기가 다운스로 태어난 주된 이유는 부적절한 세포 분열 때문입니다. 원인은 게놈 돌연변이로 다운 증후군이 발생합니다. 이 과정은 면역 체계의 활동, 생활 방식, 나쁜 습관, 부모의 일반적인 건강과 같은 요인의 영향을받지 않습니다. 감수 분열 (진핵 세포의 핵 분열) 중에 염색체가 갈라져 선천성 기형 및 질병을 유발할 때 위반이 발생합니다..

발생 원인은 부모의 나이와 관련이 있습니다. 다운 병의 수많은 임상 사례에 대한 설명은 이러한 관계를 확인시켜줍니다. 21 번째 염색체 쌍의 삼 염색체를 가진 아이를 가질 가능성은 부모의 나이에 따라 증가합니다..

예를 들어, 어머니와 아버지의 나이가 20 세인 경우 확률은 신생아 2000 명 중 1 명, 35 세-365 명 중 1 명, 40 세-100 명 중 1 명, 45 세 이상-19 명 중 1 명입니다. 다운 증후군의 원인은 병리학 적 과정과 관련이 없습니다. 임신 중 발생하는 질병.

조짐

다운 증후군은 유아기 초기에 진단 할 수있는 특정 증상이있는 질병입니다. 신생아의 다운 증후군은 다른 복합 증상 및 질병과 구별하는 데 도움이되는 특징적인 징후로 나타납니다. 이러한 아기는 활동하지 않고 무감각하며 거의 울지 않으며 심한 근육 긴장 저하 (골격 근육 긴장도 감소)가 있습니다. 신생아의 다운 증후군을 암시하는 다른 징후는 다음과 같습니다.

  • 평평한 프로필을 가진 얼굴 (코의 다리 부분에서 평평함이 관찰 됨).
  • 납작한 목덜미, 목 뒤쪽의 여러 피부 주름.
  • 몸통과 팔다리 크기의 불균형.
  • 소두증 (두개골 크기 감소).

신생아는 눈의 바깥 쪽 모서리가 솟아 오르고, 눈 안쪽에 주름 ( "몽골") 주름이 있고, 코가 짧아지고, 하악이 발달하지 않는 등 특징적인 얼굴 특징이 있습니다. Brushwild의 반점은 일반적입니다 (홍채 주변 영역의 흰색 또는 회색 얼룩). 종종 영아에서 크고 주름진 혀 (눈에 띄는 중앙 홈 없음).

혀의 크기가 커지면서 입이 자주 열려 있습니다. 다운 리즘은 신생아기에 전형적인 얼굴 특징에 나타나는 상태로 신체 검사 (시각 검사) 결과에 따라 진단을 용이하게합니다. 신생아의 외부 징후 :

  • 작은 둥근 귀.
  • 짧아지고 두꺼워 진 상지.
  • 흉부 부위 뼈 구조의 변형 (깔때기 모양, 킬드).
  • 손바닥은 종종 하나의 가로 손바닥 주름 (원숭이 주름)이 있습니다..
  • 손가락이 두꺼워지며 종종 음핵 효과 (간접, 안쪽으로 구부러짐)가있는 다섯 번째 발가락과 두 개의 지골 (3 개 대신)이 두꺼워집니다..
  • 발가락 1 ~ 2 개 증가.
  • 발바닥 홈이 길어지고 발 영역까지 확장됩니다..
  • 특징적인 피부 사진 (손 안쪽과 발바닥에 그리기).

다운 증후군이있는 소아는 성장함에 따라 정신 장애를 나타내는 증상 인 발달 지연의 징후를 빠르게 나타냅니다. 그들은 다른 아이들보다 늦게 앉고, 걷고, 말하는 것을 배웁니다. 짧습니다. 평균 IQ는 50으로 치매를 나타냅니다. 어린 시절의 행동은 과잉 활동과 주의력 부족을 특징으로하는 다른 증후군의 증상과 유사합니다. 환자는 종종 자폐증이 있습니다.

자폐 행동은 심각한 정신 지체가있는 다운 증후군 환자의 특징입니다. 장기간의 우울증은 종종 어린이와 성인에게서 진단됩니다. 도구 진단 과정에서 중요한 시스템에 영향을 준 다운 리즘의 징후가 드러납니다.

  1. 심혈관. 선천성 심장병 (증례의 40-50 %). 대부분의 경우 발달 이상은 심실 중격과 방실 관에 영향을 미칩니다. 승모판의 승모판 탈출 (좌심방의 공동으로 돌출)의 위험이 증가하고 대동맥 역류의 가능성 (자연 흐름과 반대 방향으로 혈액의 빠른 움직임).
  2. 중추 신경. 다양한 중증도의인지 장애. 다운 병 아동의 경우 언어 및 운동 발달이 지연됩니다. 그들은 정서적 친밀감이 약화되거나 주변 사람들과의 정서적 접촉이 완전히 부족하고 장난감 및 외부 세계의 다른 물건에 대한 무관심, 공격성에 의해 나타나는 자폐 적 행동을 나타내는 경향이 있습니다. 성인 환자에서 알츠하이머 병은 기억 장애, 치매, 시공간 탐색 능력 상실로 나타납니다..
  3. 소화기. 십이지장의 협착 (지속적인 내강 협착) 또는 폐쇄증 (내강 막힘) (케이스의 5 %), 체강 질환 (소장 융모 손상으로 인한 소화 불량), 허쉬 스프룽 병 (조각의 신경 분포 위반과 관련된 대장의 비정상적인 형성).
  4. 내분비. 갑상선 기능 저하증 (신진 대사 과정이 느려짐), 당뇨병 (신진 대사 장애 및 포도당 흡수).
  5. 혈액 순환. 신생아 적혈구 증가증 (혈액 계의 양성 종양 과정), 다양한 형태의 백혈병 (혈액 형성 장애와 관련된 골수 질환)-일시적, 거대 핵 모세포, 림프 모세포.

60 %의 경우 다운 증후군은 선천성 백내장, 사시 (사시), 녹내장, 굴절 장애와 같은 안과 질환을 동반합니다. 종종 환자는 청각 장애가 있습니다 (완전한 손실까지). 이 환자 그룹에서 중이염을 가진 질병의 수는 평균에 비해 상당히 높습니다.

다운 증후군은 환자의 외모에 영향을 미치는 병리학 적 상태로, 높은 확률로 질병을 의심 할 수 있습니다. 다운 증후군 증상 : 비만, 단신. 환자는 대서양 관절과 목 부위에서 관절의 과잉 운동 성과 척추의 불안정성을 보여줍니다. 경추 (자궁 경부 척추) 불안정으로 인해 마비가 발생할 수 있습니다..

다운 리즘과 관련된 심장 병리의 임상상은 질병의 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 심실 중격에 결함이 있거나 방실 관 형성을 위반하면 신생아는 증상이 없거나 심부전을 나타내는 징후가 나타날 수 있습니다.

  • 빠르고 심한 호흡.
  • 발한 증가.
  • 먹이기 어려움.
  • 수축기 심장 잡음.
  • 느린 체중 증가.

선천성 허쉬 스프룽 병이있는 영아는 종종 출생 후 2 일 동안 태변 저류를 보입니다. 결장의 상당한 영역의 간교 증 (신경 장애)이 있으면 담즙 구토, 팽만감, 배변 불능 및 기타 장폐색 징후와 같은 심각한 장애가 관찰됩니다..

알츠하이머 병은 평균에 비해 초기 (약 35 세)에 발병합니다. 부검 (사후 검사)은 다운 증의 징후가있는 환자의 뇌 조직에서 알츠하이머 병의 전형적인 현미경 이상을 보여줍니다. 진단 된 다운 증후군에서는 발생의 형태와 원인에 관계없이 성인에서 해부학 적 징후가 드러납니다 (신경 영상으로 결정).

  1. 뇌 물질의 양 감소.
  2. 소뇌의 크기 감소.
  3. 정상에 비해 측두부에 위치한 피질 하 수질 (회색, 흰색)의 부피 증가.
  4. 전두엽 물질의 특정 형태 학적 구조.

이러한 구조는 주의력 결핍, 의지 수준 감소, 의식적, 의도적 행동의 양 감소, 인내 경향 (동일한 유형의 행동에 대한 한 구절의 지속적이고 여러 번 반복)과 같은 행동 장애의 발생을 유발합니다..

소뇌의 저 발달 (underdevelopment)은 근력 저하 (골격 근긴장 감소), 운동 조정 장애 및 관절 기능에 의해 나타납니다. 그런 사람들은 말하기가 느리고 유창함과 유창성이 부족합니다..

진단

다운 증후군의 진단은 발달 이상 및 신체 이상을 포함한 임상 징후를 기반으로 의심됩니다. 진단에는 핵형 분석 수행이 포함되며 그 결과는 염색체 수를 보여줍니다. 산전 (자궁 내) 기간 동안 위험에 처한 여성은 양수 검체를 채취하는 침습적 절차 인 양수 천자를 나타냅니다..

검체를 얻기 위해 양막 천공을합니다. 산전 진단에는 융모막 융모 생검 (조직 샘플링)이 포함됩니다. 태반의 일부가 편모 형태로 튀어 나와 있습니다. 융모막 융모의 염색체 세트는 태아 염색체의 수와 유형에 해당합니다.

태아 (태아) DNA는 산모의 혈액 검사를 사용하여 결정됩니다. 태아 DNA는 임신 첫 달 동안 산모의 혈액에 나타납니다. 태아에 속하는 세포 외 DNA는 혈액에서 순환하는 세포 외 DNA 총 부피의 약 5 %를 차지합니다. 그들은 태반 장벽을 넘어 모성 혈류로 들어갑니다..

태아 DNA는 배아의 짧은 핵산입니다. 태아 DNA는 태반 세포 (영양 모세포-세포의 외층) 세포의 세포 사멸 (세포 사멸의 조절 된 과정)의 결과로 형성됩니다. 임신이 증가하면 태아 DNA의 양이 증가합니다. 배아 발달 7 주 후 태아 세포 외 DNA는 100 % 검출 가능합니다..

다운 증후군은 산전 초음파 검사 중에 의심되기 때문에 모든 임산부에게 그러한 진단이 수행됩니다. 태아 발달의 이상을 나타내는 징후로는 목 주름의 과도한 투명성과 기타 신체적 이상이 있습니다. 태아의 다운 증후군의 추정 정의는 어머니의 혈액 검사를 통해 수행됩니다. 주요 평가 기준은 비정상적인 수준의 물질입니다.

  • 혈장 단백질 A.
  • α- 태아 단백.
  • β-hCG (융모 성선 자극 호르몬).
  • 비 접합 에스 트리 올.
  • 인 히빈.

혈청에 나열된 물질의 함량에 편차가 있으면 어머니는 확인 연구 방법 (융모막 융모 샘플 분석, 양수 천자)을 처방받습니다. 다운 증의 징후가있는 신생아는 신체적 이상을 발견 할 가능성이 높기 때문에 다각적 인 도구 검사를받습니다. 연구 방법은 다음과 같습니다.

  1. 심장 초음파 검사 (심장 및 판막 장치의 형태 학적 및 기능적 변화 검사).
  2. 갑상선 호르몬 (갑상선 자극 호르몬, 티록신) 수치를 확인하기위한 혈액 검사입니다. 생후 1 년 후, 생후 6 개월 및 12 개월에 매년 수행.
  3. 안과 검사 (안과 검사, 굴절계 및 시각 시스템 상태를 평가하는 기타 방법). 생후 1 년 후 6 개월과 12 개월에-매년 5 세까지합니다. 그런 다음 검사 빈도는 주치의가 결정합니다..

출생시, 생후 6 개월 및 12 개월에 매년 보청기 검사를 실시합니다. 정기적 인 성장 측정 (다운 증후군 환자의 경우 성장 척도 사용), 체중, 머리 둘레를 측정합니다. 환자는 종종 폐쇄성 무호흡증이 있으므로 상태의 중증도를 평가하고 적절한 치료를 받아야합니다. 관절 이동성 증가 및 척추 불안정성이 의심되는 경우 정형 외과 의사와상의해야하며, 필요한 경우 X- 레이 검사를 처방합니다..

치료 방법

21 쌍의 삼 염색체 염색체는 치료가 불가능합니다. 다운 증후군 치료는 임상 증상과 이상 징후의 존재를 고려하여 수행됩니다. 치료 프로그램은 각 환자에 대해 개별적으로 작성됩니다. 그 구현은 소아과 의사가 감독합니다. 수술은 종종 심장 결함을 교정하기 위해 처방됩니다. 갑상선 기능 저하증을 교정하기 위해 호르몬 요법이 시행됩니다. 포괄적 인 치료에는 다음 활동이 포함됩니다.

  • 사회적 지원.
  • 지적 발달 수준을 고려한 교육 프로그램.
  • 유전 계획에 대한 가족 상담.

아이들은 어릴 때부터 신체적, 정신적 발달에 도움이 필요합니다. Downism 징후가있는 어린이는 결함 학자, 교정 교사 및 운동 발달 강사와 함께 수업에 참석합니다. 다운 증후군이있는 작은 환자를 위해 체조 개발의 특별한 복합체가 개발되었습니다. 언어 치료사 및 언어 발달 전문가가 언어 기술 교육에 참여합니다..

5 ~ 10 %의 경우 환자가 간질로 진단되므로 신경 병리학 자의 관찰이 필요합니다. 대부분의 아동은 심리적 및 의료 적 지원을 제공하는 과정에서 성공적으로 사회에 적응하고 동료와 의사 소통하며 평균 수준의 지적 발달에 도달합니다..

예측 및 예방

진단받은 사람들의 기대 수명은 약 50-60 년입니다. 사망률은 주로 심장병과 관련이 있으며 감염에 대한 감수성이 증가합니다. 급성 골수성 백혈병은 골수 내 골수성 세포의 가속화되고 통제되지 않은 증식을 특징으로하는 백혈병의 한 형태로 일반적인 사망 원인입니다. 예방 : 초음파 검사, 가능한 태아 결함 및 염색체 이상을 확인하기위한 임산부의 산전 선별 검사.

다운 증후군은 게놈 돌연변이에 의해 유발되는 병리입니다. 다운 증의 징후가있는 어린이는 선천성 발달 기형에 걸리기 쉽고 의료 감독을 강화해야합니다. 수반되는 결함의 유형에 따라 적절한 약물, 외과 적 치료가 처방됩니다. 동시에 정신 및 신체 기능 개발에 관한 특별 수업이 열립니다..

다운 증후군-증상, 원인

다운 증후군은 핵형이 일반적인 46 개 염색체 대신 47 개 염색체로 구성된 유전 질환입니다..

감수 분열 동안 생식 세포가 형성되는 동안 쌍을 이룬 염색체가 갈라 져야하지만 어떤 이유로 이것이 발생하지 않으면 임신 중에 세 번째 21 번째 염색체가 나타납니다..

이 이상은 800 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 88 %의 경우 여성 배우자의 비 발산 때문입니다..

다운 증후군이있는 아기를 낳을 위험 요인

다운 증후군이 발생하는 이유는 무엇이며 무엇입니까? 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성을 높이는 주요 위험 요소는 산모의 나이입니다. 45 세에 아이가 아플 위험은 1:30입니다..

통계에 따르면 이러한 이상을 가진 어린이는 젊은 여성에게서 더 자주 태어나며 이는 많은 출생으로 설명됩니다. 아버지의 나이는 어떤 식 으로든 병리의 시작에 영향을 미치지 않습니다. 이는 수컷 생식 세포가 72 일마다 재생되고 자체적으로 독성 물질이 축적되지 않기 때문입니다..

여성의 경우 난자는 출생 순간부터 난소에 포함되어있어 유해한 화학 물질, 방사선, 알코올 및 흡연 남용과의 접촉이 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다..

가족이 이미 한 명의“맑은”아이를 가지고 있다면, 작은 출산 확률 (평균 1 %)과 다운 증후군이있는 두 번째 아기가 있습니다. 또한 자손의 삼 염색 체증 위험은 부모의 인접성을 증가시킬 수 있습니다..

다운 증후군 원인

다운 증후군은 비정상적인 세포 분열의 결과로 발생하며 불필요한 유전 물질이 21 번째 염색체 쌍에 붙어 있습니다..

병리학에는 삼 염색체 성, 모자이크 증, 전위의 세 가지 버전이 있습니다. 가장 흔한 것은 세포 분열 중 염색체 비 분리로 인한 삼 염색체 성입니다. 어린이의 모든 세포에서 2 개 대신 3 개의 염색체가 관찰됩니다. 이 현상의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다..

모자이크 증은 드물고 경미한 형태의 증후군이며 모든 세포에 추가 염색체가있는 것은 아니며 일부 조직과 기관 만 영향을 받는다는 점에서 다릅니다. 비 발산은 첫 번째 경우와 같이 부모의 생식 세포가 형성되는 동안이 아니라 배아 발달의 초기 단계에서 발생합니다..

세포 융합 중 전위 동안 21 번째 쌍의 한 염색체 일부가 다른 염색체 측면으로 이동하는 것이 확인됩니다..

다운 증후군 징후 및 증상

다운 증후군은 일반적으로 사람에게서 발견하기 어렵지 않은 여러 외부 증상으로 정의됩니다.


  • 몽고인 종족 (이전 병리학은 "몽골주의"라고 불렸다)과 같이 기울어 진 눈을 가진 평평한 얼굴;
  • 작은 머리와 짧은 목;
  • 짧은 손가락이있는 넓은 손과 손바닥에 단일 가로 접기;
  • 짧은 사지;
  • 저개발 귓바퀴;
  • 서사시의 존재-눈물 결절을 덮고 위 눈꺼풀로지나 가지 않는 눈 안쪽 모서리의 특별한 주름;
  • 코와 짧은 코의 평평한 넓은 다리;
  • 눈의 홍채의 변화와 그 위에 Brushfield 반점의 존재-직경 0.1-1mm의 결합 조직의 초점 봉인, 황색을 띠고;
  • 단신;
  • 신생아 목의 피부 주름;
  • 사시;
  • 비정상적으로 큰 혀 (거대증)
  • 근육 저혈압;
  • 중간 지골의 발달 부족으로 인한 손가락의 단축 및 5 번째 발가락의 발달 결함 (곡률);
  • keeled 또는 깔때기 모양의 가슴;
  • 근긴장 감소로 인한 입 열기.
다운 증후군 어린이의 40 %는 사망의 주요 원인 중 하나 인 선천성 심장병 진단을받습니다. 종종이 병리학은 또한 위장관의 선천적 결함-십이지장 폐쇄증과 결합됩니다. 경증에서 중등도의 지적 장애 징후가있을 수 있습니다..

다운 증후군 진단

병리학은 보통 아이가 태어나 기 전에도 발견됩니다. 임산부는 임신 11 ~ 13 주 사이, 임신 중기 15 ~ 20 주 사이에 종합 검사를받습니다. 이것은 소위 유전자 검사로 자궁 내 발달 단계에서 병리를 확인할 수 있습니다..

첫 삼 분기 초음파를 사용하여 비강 뼈, 칼라 공간의 두께와 같은 태아의 특징 영역이 측정됩니다. 비강 뼈가 추적되지 않거나 크기가 매우 작고 쇄골 공간의 두께가 3mm 이상이면 염색체 결함이 의심 될 수 있습니다. 또한 임산부의 혈액 검사에서는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬과 PAPP-A 단백질의 양을 측정합니다. 혈액 검사와 초음파 결과를 함께 해석.

두 번째 임신 임신, 혈액 검사에서 세 가지 지표를 확인합니다. 알파 태아 단백질, 유리 에스 트리 올, 융모 성 성선 자극 호르몬은 진단 가치가 매우 높습니다. 추가 연구의 결과는 첫 삼 분기의 데이터와 비교됩니다. 최상의 진단 방법조차도 아이가 완전히 건강 할 때 잘못된 양성 결과를 보이는 경우가 있습니다..

유전자 선별 검사로 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 높으면 더 심각한 검사가 표시됩니다. 사전 협의 후 유전학 자의 추천을받을 수 있습니다..

이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.


  1. 1) 양수 천자. 이 절차는 임신 15 주차에 여성의 자궁에 특수 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취합니다. 이 방법은 가장 정확한 검사로 간주됩니다..
  2. 2) 융모막 융모 연구. 염색체 분석을 위해 태반 세포가 선택됩니다. 테스트는 임신 9 ~ 14 주 사이에 유익합니다..
  3. 3) 제대혈 분석. 이러한 연구는 18 주 후에 수행됩니다..
많은 여성들이 위에서 설명한 절차를 거부합니다. 왜냐하면 내부 장기의 손상과 높은 유산 가능성, 특히 탯줄에서 혈액을 채취 할 때 높은 위험이 있기 때문입니다..

일반적으로 이러한 검사는 병리학 적 아기를 가질 가능성이 가장 높은 가족에게 제공됩니다. 어머니가 35 세 이상인 경우 침습적 방법도 권장되지 않습니다..

아이가 태어난 후 진단 목적으로 적응증에 따라 21 번째 염색체 쌍에 추가 유전 입자가 있는지 염색체 분석이 처방됩니다..

다운 증후군의 치료 및 예후

다운 증후군은 현재 치료할 수없는 병리이지만 예를 들어 심장병과 같은 수반되는 질병은 성공적으로 치료할 수 있습니다..

이 염색체 이상으로 신경계 발달의 지연이 매우 자주 진단되므로 임신 초기에는 심각한 장애가 발생할 위험을 줄이기 위해 엽산 제제를 복용하는 것이 좋습니다.

아이가 태어난 후 건강하다면 모든 노력은 그의 사회적 적응에 집중되어야합니다. 언어 치료사-결함 학자 및 심리학자가 그러한 어린이와 함께하는 특수 재활 센터가 있습니다. 특수 훈련의 결과를 높이기 위해 신경계의 발달을 자극하는 등방성이 표시됩니다. 이들은 아미 날론, 비타민 B, 뇌졸중입니다.

내부 장기의 기형은 수술이 필요할 수 있지만 적시에 개입하면 정상적인 삶의 기회가 증가합니다. 따라서 염색체 결함이있는 어린이는 좁은 전문가의 지속적인 감독하에 있어야합니다..

다운 증후군 환자의 기대 수명은 일반인보다 짧아 각종 질병에 대한 취약성이 높다. 우리 시대에는 의학의 가능성이 증가했을 때이 병리학으로 최대 50 세까지 존재할 수 있으며 그러한 어린이가 10 세까지 거의 살지 않았습니다..

특성에도 불구하고 다운 증후군은 현대 사회에서 만족스러운 삶을 살 권리가 있습니다. 그들은 비정상적으로 친절하며 하루가 끝날 때까지 속기 쉬운 아이들로 남아 있습니다..

치료를 위해 연락 할 의사?

기사를 읽은 후이 질병의 특징적인 증상이 있다고 가정하면 신경과 전문의의 조언을 구해야합니다.

다운 증후군의 원인 및 징후-임신 중 태아 진단, 아동 발달 및 예방 조치

아동의 발달 특징을 유발하는 유전 적 장애를 다운 증후군이라고하며 추가 47 번째 염색체에서 발생합니다. 임신 중에이 질병의 존재에 대해 알 수 있습니다. 이에 대한 많은 연구가 있습니다. 부모가 병리학을 가진 아이를 결정하면 그러한 아이들을 돌보는 것이 특별해야 함을 이해해야합니다. 가족의 관심 증가 만이 교육 부족과 지적 발달 문제를 부분적으로 해결하는 데 도움이 될 것입니다.

다운 증후군이란?

21 번 염색체 삼 염색체 성 또는 다운 증후군은 난자와 정자가 형성되는 동안 염색체 분리 과정으로 인해 나타나는 선천성 유전 질환입니다. 이로 인해 95 %의 경우 일반적인 2 개, 5 %의 단편이 아닌 세 번째 21 번 염색체가 수신됩니다. 세계 보건기구 (WHO)의 연구 결과, 아플 확률이 600-800 명의 아기 중 1 명인 것으로 밝혀졌습니다..

다운 증후군 환자는 몇 개의 염색체를 가지고 있습니까?

건강한 사람의 핵형 (염색체 집합)은 23 쌍으로 구성되어 있고, 다운 증 환자의 경우 21 번째 염색체는 두 배가 아니라 세 배가 되었기 때문에 46 개 대신 몸의 각 세포에 47 개가 있습니다. 3 가지 유형이 있습니다.

  • 단순 완전한 삼 염색체 성-각 세포에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다. 증후군의 유형은 95 %에서 발생합니다..
  • 모자이크 형태-21 개의 염색체는 모든 세포에있는 것이 아니라 10 %에만 있습니다. 이러한 유형의 다운 리즘은 제대로 표현되지 않지만 아동의 발달에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 모자이크 증후군 환자는 건강한 환자와 동일한 성공을 거둘 수 있습니다. 1-2 %의 경우에서 발생합니다..
  • Robertsonian Translocation-21 쌍은 하나의 전체 염색체를 포함하고 하나는 서로 붙어있는 두 개로 구성됩니다. 이 형태의 증후군은 4 %의 경우에서 발생합니다..

그 원인

질병의 발병은 국적, 건강, 생활 방식 및 Downism 아동의 부모의 유해한 습관의 존재와 관련이 없습니다. 증후군 환자의 발달은 어머니와 아버지의 나이, 친척 간의 성관계 및 유전에 영향을받습니다. 가장 중요한 것은 어머니의 나이이며 Downism 환자를 출산 할 위험에 대한 의존성은 다음과 같습니다.

  • 25 세 미만-1400 년 중 1 명;
  • 1000 명 중 최대 30-1;
  • 350에서 35-1에서;
  • 42-1에서 60;
  • 49-1에서 12.

임신의 원인

사람의 여분의 염색체만이 다운 증을 유발하며 다른 이유는 없습니다. 23 번째 부부가 제대로 흩어지지 않는 생식 세포의 성숙을 위반 한 결과로 보인다. 어떤 경우에는 향정신성 물질과 알코올의 사용, 임신 중 흡연은 유전 물질을 방해하여 이상을 유발하여 환자에게 질병을 유발할 수 있습니다.

표지판

증후군이있는 소아는 정신적으로 육체적으로 지체됩니다. 또한 다운 병은 장기 기능 장애에 기여하여 많은 수의 동반 질환을 제공합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 심혈 관계 문제-선천성 심장병;
  • 악성 종양-백혈병, 간암;
  • 갑상선 질환-갑상선 기능 저하증;
  • 위장관 질환 (위장관)-Hirschsprung의 질병;
  • 남성의 불임;
  • 신경계 질환-간질, 알츠하이머 병;
  • 근골격계의 이상-고관절의 이형성, 손가락의 곡률;
  • 감기.

외향 징후는 또한 Downism 환자를 나머지 환자와 구별합니다. 따라서 질병의 요인은 다음과 같습니다.

  • 짧고 두꺼운 목;
  • 작은 키;
  • 확대 된 눈;
  • 기울어 진 눈;
  • 짧은 사지;
  • 작은 머리;
  • 평평한 얼굴;
  • 구부러진 손가락;
  • 안면 근육의 약화로 인한 입 벌리고.

다운 증후군 환자의 정신 발달에 대해 이야기하면 다음과 같은 다운 증후군의 징후를 구별 할 수 있습니다.

  • 낮은주의 집중;
  • 가난한 어휘;
  • 추상적 사고의 부족;
  • 7 세 수준에서 지연되는 개발.
  • 자궁 내막을 만드는 방법
  • 내분비 학자-그가 누구이고 그가 치료하고있는 것. 내분비 계 질환의 경우 내분비학자가
  • 귀가 막혔을 때해야 할 일

신생아

경험이 풍부한 산과 의사는 출생부터 환자를 검사 할 때 질병의 존재를 확인할 수 있습니다. 다운 리즘이있는 대부분의 어린이는 다음과 같은 증상을 보입니다.

  • 평평하고 평평한 얼굴;
  • 짧은 목;
  • 목의 피부 주름;
  • 모서리가 올라간 비스듬한 눈;
  • 납작한 목덜미;
  • 작은 열린 입;
  • 입에서 튀어 나온 큰 혀;
  • 불충분 한 근긴장;
  • 평평하고 넓은 손바닥;
  • 단신;
  • 약간의 무게;
  • 초이동 관절.

태아

이미 임신 14 주째에 초음파 검사 중에 아픈 아기의 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 태아 병리의 징후는 다음과 같습니다.

  • 확장 된 칼라 영역;
  • 심장 질환;
  • 확장 된 신장 골반;
  • 뇌의 맥락막 신경총의 낭종;
  • 비강 부족;
  • 목 주름;
  • 둥근 머리 모양;
  • 짧은 목.

임신 5 개월 째에 초음파 검사는 다운 증 환자의 대부분의 외부 징후를 보여줍니다.

  • 넓은 입술;
  • 평평한 혀;
  • 평평한 얼굴;
  • 기울어 진 눈;
  • 경 사진 이마

성인

수년에 걸쳐 질병의 선천성 외부 징후의 대부분이 더욱 두드러집니다. 또한 다운 리즘이있는 성인에게 새로운 증상이 나타납니다. 따라서이 증후군 환자의 평균 신장은 일반인보다 20cm 낮으며, 낮은 청각 장애, 어색한 걸음 걸이, 낮은 어깨, 구부러진 등, 어색한 움직임, 유치한 표정으로도 증명됩니다. 35 세가되면, 다운 리즘 환자의 대부분이 55 세까지 살 수 없기 때문에 조기 주름 및 기타 노화 요인이 나타납니다..

심각성

다운 리즘이있는 정신 지체는 선천적 요인과 양육에 따라 3 가지 정도의 심각도가 있습니다.

  • 쇠약. 그것은 정신의 약간의 저개발, 넓게 생각하는 능력의 부족, 원시적 사고가 특징입니다. 증후군의 유형은 사례의 5 %에서 발생합니다..
  • 저능. 이는 평균적인 저개발 수준 인 추상적이고 일반화 된 사고 능력이 없음으로 표현됩니다. 다운 리즘의 형태는 75 %의 사례에서 나타납니다..
  • 백치. 다운 증 환자가 자급 할 수없는 증후군의 한 형태입니다. 정신 지체의 수준은 Downism 환자가 이것을 가르치는 것을 허용하지 않습니다. 사례의 20 %에서 발생.

다운 증후군 유전

부모 중 한 명이이 증후군을 앓는 경우 다운 리즘에 걸린 아이를 가질 가능성은 35-50 배 증가합니다. 거의 모든 남성이 불임이기 때문에 기본적으로 이들은 여성입니다. 먼 친척이 다운 리즘을 앓고있는 경우 선천적 결함이있는 환자를 출산 할 위험은 건강한 부모와 동일합니다. 증후군이있는 자녀가있는 가정에서는 두 번째 자녀를 가질 가능성이 매우 높습니다..

다운 증후군이있는 어린이의 발달 방법

출생시, 선천성 질환을 확인하기 위해 많은 연구가 수행되고, 그 후에 의사는 증후군 환자의 건강에 대한 증후군의 영향을 줄이기 위해 일련의 약물과 치료 프로그램을 처방합니다. Downism 환자의 일반적인 발달 과정은 건강한 어린이보다 훨씬 느립니다. 교정을위한 특별 프로그램은 운동 기술을위한 체조, 건강 증진을위한 마사지, 독립 기술 심화, 동료와의 완전한 의사 소통을위한 수업 등이를 가속화하는 데 도움이 될 것입니다..

Downism과의 신체 발달 편차는 매우 흔합니다. 오작동하는 심장 판막은 혈액이 흐르는 구멍을 만들어 심장 질환을 유발합니다. 폐 질환은 드문 경우에만 발생합니다. 간, 신장, 비장에도 동일하게 적용됩니다. 복부 근육이 약화되어 제대 탈장이 발생하고 복부가 튀어 나옵니다. 나이가 들면서 스스로 조여집니다. 이러한 장애 증후군이있는 일부 소아는.

정신 발달은 대부분 중등도에서 경증입니다. 따라서 부모의 목소리에 웃고 익숙한 소리로 고개를 돌리는 건강한 3 개월 된 아기와 비교할 때, 다운 리즘을 가진 아기는 어떤 감정도 보이지 않습니다. 전문가들은 발달이 정신 능력보다 성격의 육성, 행동 교정에 더 영향을받는다고 말합니다. 부모의 적절한 보살핌과 사랑으로 증후군 환자조차도 인생에서 성공할 수 있습니다..

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진단

인간의 47 개의 염색체는 임신을 시작으로 모든 단계에서 진단됩니다. 이미 첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 편차의 징후를 결정할 수 있습니다.이 때문에 더 큰 신뢰성을 위해 조합하여 수행하는 것이 권장되는 많은 분석이 있습니다. 또한, 외부 검사 또는 유전 물질 연구를 기반으로 태어난 아이의 다운 리즘 진단을 확립하는 것이 가능합니다..

신생아에서 결정하는 방법

유전자 검사 없이도 특징적인 외부 징후를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다. 또한,이 증후군이있는 사람은 다운 증이있는 어린이에게 흔할 수있는 동반 질환에 대해 선별 검사를받습니다. 보다 정확한 결과를 위해 염색체를 염색하고 불필요한 단편을 식별하는 것으로 구성된 염색체 세트에 대한 자세한 연구가 수행됩니다..

임신에서 다운 증후군이 정의되는 방법

임신 중 아이의 가능한 단점을 진단하기 위해 환자를 가질 위험을 보여주는 많은 연구가 수행됩니다. 중단을 할 것인지 아니면 질병이있는 아이를 출산 할 것인지 결정하기 만하면됩니다. 이러한 연구에는 다음이 포함됩니다.

  • 유전 적 이상 검사-생화학 적 혈액 검사와 초음파 검사의 조합.
  • 초음파. 그것은 11-13 주 동안 수행되며, 칼라 공간의 두께와 얼굴의 윤곽을 드러내며, 이는 어린이 다운에서 건강한 것과 다른.
  • 생화학 혈액 검사는 어린이의 신체에있는 특수 물질의 함량을 식별하는 데 도움이됩니다..
  • 양수 천자-양수 검체를 얻기위한 양막 천자.
  • Cordocentesis-추가 연구를 위해 제대 태아 확보.
  • 융모막 융모 샘플링-태아 이상 검사.

치료

주요 치료법은 증후군이 아니라 수반되는 질병에 대한 것입니다. 다운 리즘 환자를위한 건강 증진 및 개발 프로그램이 개발되고 있습니다. 증후군의 약물 치료 과정에서 약물은 뇌의 통합 기능을 향상시키는 데 사용됩니다. 여기에는 신경 자극제, 비타민, 호르몬이 포함됩니다. 아래에서 자금에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

  • 피라 세탐은 다운 리즘 아동의 운동 장애 치료, 기억력 및 정신 기능 향상에 사용됩니다. 이 약물은 방향성 약물에 속하며 심인성 현기증, 정신 유기 증후군, 난독증에 사용하도록 표시됩니다. 우선, 10mg의 물질이 정맥으로 사용되지만 의사 만이 필요한 복용량을 처방 할 수 있습니다. 주요 이점은 금기 사항 목록을 포함합니다..
  • Aminalon은 신경계를 자극하여 Downism 아동의 발달과 양육을 돕습니다. 어린이는 하루에 1 ~ 3g, 성인은 4g까지 사용하는 것이 좋습니다. 기억력, 말하기, 주의력, 정신 지체, 머리 부상에 표시됩니다. 약물의 장점은 뇌 생산성의 효과적인 증가입니다.
  • Cerebrolysin은 뇌의 대사 조절을 제공하고 집중력, 기억력 및인지 기능을 향상시킵니다. 알츠하이머 병, 정신 지체, 주의력 결핍에 사용됩니다. 복용량은 질병의 성격과 중증도에 따라 의사가 독점적으로 처방 할 수 있습니다. 약물의 주요 장점은 뇌에 대한 빠른 영향입니다.

다운 증후군 어린이는 얼마나 오래 살 수 있습니까?

질병에 걸린 사람들의 기대 수명은 환경, 건강 상태, 의료 수준 및 병자의 적절한 치료에 따라 다릅니다. 또한 사회화, 가족 사랑, 좋은 영양, 질병에 걸린 사람들이 정말로 필요로하는 건강한 생활 방식이 영향을 미칩니다. 긍정적 인 요인으로 다운 리즘 환자는 최대 50-60 년까지 살 수 있습니다..

다운은 아이를 가질 수 있습니다

다운 닝 환자는 본격적인 가족을 시작할 수 있지만, 드문 경우를 제외하고 남성은 낮은 정자의 운동성으로 인해 불임입니다. 동시에이 증후군이있는 여성은 쉽게 임신 할 수 있지만 자녀는 많은 질병이나 다운 리즘을 앓게됩니다. 이 상황에서 아픈 부모의 준비는 자녀를 올바르게 키우고 필요한 모든 것을 제공하기 위해 건강한 사람들과 일치해야합니다..

예방

Downism 환자의 출생을 피하기 위해 임신을 계획 할 때 필요한 모든 연구를 통과 한 전문가와 상담해야합니다. 또한 임신 중에 진단 절차를 받으십시오. 예방 조치로 위험 요소를 피하십시오.

  • 흡연;
  • 알코올 남용;
  • 친척 간의 결혼;
  • 전염병;
  • 늦은 출생.

다운 증후군 : 발달, 증상 및 증상, 진단, 치료 방법, 예방

다운 증후군은 선천성 질환으로, 그 원인은 자발적인 염색체 돌연변이입니다. 이 질병은 과도한 유전 물질의 세포 핵에 출현하여 발생합니다. 이 증후군의 두 번째 이름은 21 번 삼 염색체 성입니다. 핵형에 2 개가 아닌 3 개의 21 개 염색체가 존재하면 특징적인 표현형 징후, 내부 장기의 이상 및 정신 지체의 형성에 상당한 영향을 미칩니다..

1866 년에 영국 D.L. Down의 소아과 의사가 병리학을 처음으로 설명했습니다. 증후군이 그런 이름을 얻은 것은 발견 자의 과학적 연구 덕분입니다. 19 세기 말에 과학자들은 병리가 21 번 삼 염색 체증에 기반을두고 있다는 사실을 입증했습니다. 또한 임신 한 여성이 나이가 많을수록 태아의 병리 가능성이 더 높다는 사실도 알아 냈습니다. 현대 유전 학자들은 환자의 핵형을 연구하고 기존의 이상, 염색체의 수 및 모양을 결정했습니다. 2008 년에는 생식 세포 형성 과정이 내인성 및 외인성 요인의 영향을받지 않고 우연히 파괴된다는 사실이 입증되었습니다. 이 증후군은 성별이나 국적에 관계없이 어디에나 있습니다. 모든 종족이 적용됩니다. 인간뿐만 아니라 원숭이, 생쥐에서도 발견됩니다..

Downyats는 "맑은"어린이라고도합니다. 그들은 긍정적이고 즐겁고 성격이 좋고 애정이 많고 개방적이며 친절하며 진실합니다. 그들은 병리학으로 고통받지 않습니다. 그러한 아이들은 쉽게 범죄자를 용서하고 증오심을 느끼지 않습니다. 그들을 정신병이라고 부르기는 어렵습니다..

다운 증후군 환자

증후군을 발견하기위한 산전 및 산후 진단 기술이 있습니다. 태아 초음파, 혈청 마커에 대한 임산부의 혈액 검사, 융모막 생검, 양수 및 탯줄 혈액 검사는 자궁의 병리를 밝혀내는 방법입니다. 출생 직후 신생아 전문의는 질병의 전형적인 외부 증상에주의를 기울입니다. 의학 유전학자는 세포 유전 학적 분석 방법으로 핵형 분석을 수행하고, karyogram을받은 후 검사를 해독하고 유전자 상태, 구조 및 염색체 수를 평가합니다..

과거에 다운 증후군 아이를 갖는 것은 부모와 사회에 큰 문제였습니다. 환자는 아동이 발달하지 않고 공부하지 않는 폐쇄 된 기숙 학교에 배치되었습니다. 현재 우리나라의 상황은 급격히 변했습니다. Downyats는 특별히 개발 된 프로그램에 따라 교육되며, 심리학자, 언어 치료사, 결함 학자가 참여합니다. 적절한시기의 기술, 지속적인 치료 및 훈련은 점차이 장애를 가진 아이를 본격적인 성격으로 만듭니다. 장래에 환자는 성숙한 가족을 시작하고 독립적으로 살 수 있으며 일할 수 있습니다. 부모는 자녀가 다른 자녀보다 더 많은 관심과 인내가 필요하다는 것을 이해해야합니다. "맑은"아이들은 다른 사람들의 기분을 미묘하게 느끼고 훨씬 더 가까운 사람들의 기분을 느낍니다. 그들을 다룰 때 침착하고 친절해야합니다. 시간이 지남에 따라 아이는 장래에 품위있게 살 수 있고 행복 할 수 있도록 지속적으로 발전시켜야 할 강점을 갖게 될 것입니다..

그 원인

건강한 사람의 염색체 세트에는 23 쌍의 유전자 운반자가 들어 있습니다. 여성에서는 46, XX, 남성에서는 46, XY처럼 보입니다. 유전 적 오작동이 발생하면 다른 염색체가 21 번째 염색체 쌍에 추가되고 병리가 발생합니다. 질병의 진실하고 즉각적인 원인은 현재 밝혀지지 않았습니다. 질병의 발병은 자발적인 돌연변이 또는 유전 적 소인에 근거한 것으로 알려져 있습니다..

증후군의 원인 :

  • 배우자 형성 위반-쌍을 이룬 염색체의 비 분리,
  • 접합체 절단 위반-수정 난 모세포,
  • 자발적인 유전자 돌연변이.

이러한 과정은 비정상 핵형 형성 메커니즘의 기초가됩니다..

  1. 단순 또는 삼중 형태의 병리학은 쌍을 이룬 염색체의 감수 분열을 위반하여 발생합니다. 이러한 과정의 결과로 23 개 대신 24 개의 염색체를 가진 배우자가 형성됩니다. 태아의 모든 세포에는 이상이 있습니다. 이 양식이 가장 일반적입니다..
  2. 모자이크 현상으로 염색체 분리 과정은 하나의 배아 세포에서만 중단되고 나머지에서는 그 수와 구조가 정상적으로 유지됩니다. 이 형태는 모든 신체 조직이 영향을받는 것은 아니기 때문에 더 가벼운 것으로 간주됩니다. 그러나 진 단적으로는 매우 어렵습니다..
  3. 전위-21 번 염색체의 일부를 상 염색체에 부착하고 감수 분열 중에 새로운 세포로의 관절 전환.

다운 증후군에서 신경계 손상의 병적 연관성 :

  1. 뇌척수액의 과도한 형성 및 흡수 감소,
  2. 뇌척수액의 순환,
  3. 대뇌 심실 범람,
  4. 두개 내 고혈압,
  5. 뇌와 신경 줄기의 병변 형성,
  6. 움직임의 불일치, 운동성 손상,
  7. 저형성 및 소뇌 기능 장애,
  8. 근력 저하,
  9. 경추에서 추간 관절의 불안정성,
  10. 혈관 압박,
  11. 대뇌 미세 순환의 악화,
  12. 저산소증,
  13. 피질 구조의 활동 감소,
  14. 인지 기능 및 능력의 손상.

임상 증상

다운 증후군은 환자의 외모, 중요한 기관의 기능 및 지적 발달에 영향을 미치는 복합 증상입니다..

모든 신생아의 외부 징후는 매우 구체적입니다. 이를 통해 병원에서 즉시 진단을받을 수 있습니다. 아픈 아이들은 공통점이 많지만 친척과는 전혀 다릅니다.

전형적인 표현형 특성 :

  • 기울어지고 얕은 세트, 내측 각도에서 피부가 접힌 눈;
  • 홍채에 흰색 색소 침착;
  • 두개골의 평평한 얼굴 부분;
  • 비대칭적이고 얕은 귀, 왁스가 많이 축적 된 좁은 외이도;
  • 두개골의 작은 세로 및 큰 가로 치수, 세 번째 천문의 존재, 뼈 성장 지연으로 인한 큰 천문의 늦은 폐쇄;
  • 낮은 이마는 주름으로 덮여있다.
  • 그루브가있는 크고 긴 혀는 가장자리가 끊임없이 튀어 나와 있습니다.
  • 넓은 기저부, 큰 콧 구멍 및 비대칭 중격이있는 코;
  • Microgenia-저개발 된 아래턱;
  • 아래 처진 입술에 수직으로 접히십시오.
  • 날카로운 끝과 넓은 간격을 가진 비뚤어지고 좁은 이빨;
  • 두꺼운 입술로 영구히 열린 입;
  • 아치형 하늘;
  • 비정상적인 물기,
  • 건조하고가는 모발,
  • 촉촉하고 끈적한 피부.
  1. 환자에게 서투름을주는 짧은 팔다리;
  2. 저층,
  3. 불균형하게 작은 머리;
  4. 근력 저하, 처진 복부, 탈장 돌출;
  5. 관절, 특히 대서양 축 관절의 높은 이동성;
  6. 변형 된 가슴, 깔때기 모양 또는 용골 모양, 심장 혹이 있습니다.
  7. 생식기의 저개발;
  8. 짧은 손바닥과 발;
  9. 다른 발가락에서 상당한 거리에있는 엄지 발가락의 위치,
  10. Brachymesophalangia,
  11. 다섯 번째 발가락의 임상 적.
  • 지적 장애-쇠약에서 불능과 어리 석음으로의 심각한 정신 지체,
  • 체계적인 연설 저개발-작은 어휘, 불분명 한 발음, 단조로운 문구 세트,
  • 추상적 사고, 학습 및 치료의 어려움,
  • 집중할 수 없음.

"추가"염색체는 생리적 과정을 방해하고 아동의 정신 운동 발달을 늦 춥니 다. 아픈 아동은 태어날 때부터 또래보다 뒤쳐집니다..

이 증후군과 관련된 질병 :

  1. 수정체와 각막의 흐림,
  2. 안압 증가,
  3. 근시,
  4. 안진 증,
  5. 심장 결함,
  6. 불모,
  7. 안구 근육의 긴장 저하로 인한 사시,
  8. 청력 상실,
  9. 발작,
  10. 혈액 질환,
  11. 소화 기관 및 치아의 이상,
  12. 필링 및 건성 피부, 습진 성 병변, 여드름, 여포,
  13. 급성 호흡기 감염, 상부 호흡기 및 기관지 폐 장치의 질병이 종종 발생하는 배경에 대한 면역 결핍,
  14. 십이지장의 좁아 지거나 막힘,
  15. 역류성 식도염,
  16. 갑상선 기능 저하,
  17. 수면 중 갑작스런 호흡 중단.

신생아의 근력 저하로 인해 모유 수유 과정이 중단됩니다. 이 문제를 해결하려면 숙련 된 수유 컨설턴트에게 문의해야합니다. 튀어 나온 혀는 아기가 유방에 물릴 때 발생하는 또 다른 어려움입니다. 근육 약화로 인해 환자는 변비 경향이 있습니다-며칠 동안 대변이 없음.

Downyats는 일반 어린이와 크게 다릅니다. 그들은 훈련하기 어렵고 외부인의 도움이 필요합니다. 모든 문제에도 불구하고이 아이들은 자신이 아프다고 생각하지 않습니다. 그들은 매우 개방적이고 친절하며 친절합니다. 심리 치료사와 함께 수업을 통해 부정적인 감정의 폭발과 공격성을 교정합니다..

태양의 아이들의 사춘기 기간에는 호르몬 변화 와이 연령의 모든 어려움과 문제가 동반됩니다. 장애가 있다는 사실에도 불구하고 그들은 여전히 ​​특정한 욕망, 충동 및 감정을 가진 성적인 존재입니다. 소녀의 경우 첫 번째 월경이 다소 늦게 발생합니다. 그들은 종종 배란없이 정기적 인 월경주기를 가지고 있습니다. 젊은 남성은 동료보다 생식기가 작으며 발기 기능이 손상되며 사정이 항상 가능한 것은 아닙니다..

다운 증후군을 가진 사람들은 종종 비만이며 초기 알츠하이머 병에 걸립니다. 비만에 대한 일반적인 경향으로 인해 환자는 식단을 따르고 스포츠를해야합니다..

비디오 : 다운 증후군 아동의 예

질병을 감지하는 방법

유전 병리의 진단은 복잡하고 시간이 많이 걸리는 과정입니다. 다운 증후군은 유 전적으로 결정된 질병이므로 산전과 산후 모두 진단 할 수 있습니다..

태아의 자궁 내 발달 단계에서 증후군의 정의는 의학적으로나 사회적으로 매우 중요합니다. 이것은 아픈 아이가 태어나는 것을 방지하고 부모에게 임신을 떠날 것인지 아니면 종결 할 것인지 선택할 권리를 부여합니다..

모든 임산부는 예외없이 비 침습적 시술을 시행합니다. 어머니와 태아에게 유익하고 안전합니다. 선별 검사는 매 3 개월마다 수행됩니다. 임산부의 혈액에서 혈청 마커가 결정됩니다-태반에 의해 합성되는 호르몬과 단백질, 그런 다음 복잡한 프로그램 계산이 수행되고 아기를 낳을 위험이 결정됩니다. 주요 지표가 표준에서 벗어나면 병리의 존재가 의심됩니다.

정기적 인 초음파 진단은 태아의 증후군 발생 가능성에 대한 정보를 제공 할 수도 있습니다. 이를 위해 칼라 영역의 두께를 측정하고 얼굴 골격의 형성을 평가하십시오. 놀라운 징후-주요 비강 뼈가 없음.

다운 증후군이있는 태아의 초음파 진단 스냅 샷

초음파로 확인되는 임신 중 증후군의 증상은 침습적 진단 검사가 필요합니다.

  • 양수 천자는 전문가가 검사를 위해 양수를 채취하여 실험실로 보내는 진단 절차입니다. 이것은 초음파로 모니터링해야하는 다소 심각한 방법입니다. 구멍이 뚫린 긴 바늘로 복막을 찔러 양수를 채취합니다. 체액에서 발견되는 태아 세포는 염색체의 수와 구조를 결정합니다.
  • 융모막 생검은 경 경부 양수경 검사 또는 경 복부 흡인으로 수행됩니다. 이 물질은 종종 자궁 경관을 조사하여 가져 와서 유전 검사를 위해 보내져 증후군의 유무에 대한 100 % 결과를 제공합니다. 융모막 세포는 태아 세포와 동일한 염색체 세트를 포함합니다. 생검은 생체에 도입해야하기 때문에 감염 및 임신 종료 위험이 증가합니다..
  • Cordocentesis는 탯줄에서 혈액을 검사하는 것으로 구성된 의학적 및 진단 적 조작입니다. 샘플링 기술 자체는 이전 방법과 유사합니다. 초음파 감독하에 앞 복부를 통해 바늘을 탯줄 혈관에 삽입하고 핵형 분석을 위해 5ml의 혈액을 채취합니다..
  • Fetoscopy를 사용하면 직접 관찰하여 태아의 성별과 일부 기형을 확인할 수 있습니다. 태아 검사는 양수에 삽입되는 얇은 내시경을 사용하여 수행됩니다. 핵형 분석을 위해 페토 스코프로 혈액 또는 태아 조직을 채취합니다..

이러한 방법 중 하나로 얻은 태아 조직에서 염색체 세트가 결정됩니다..

출생 후 진단은 특징적인 표현형을 가진 모든 신생아에 대해 수행됩니다. 여기에는 다음 기술이 포함됩니다.

  1. 임상 검사,
  2. 유전 분석,
  3. 자세한 기억 상실 수집-족보 검사,
  4. 일반 및 생화학 혈액 검사,
  5. 세포 유전학 연구,
  6. ECG,
  7. 뇌파,
  8. 심장 및 복부 기관의 초음파.

신생아는 소아 심장학, 수술, 안과, 정형 외과 분야의 전문가가 검사합니다. 핵형 검사 결과를받은 후에 만 ​​증후군의 정확한 진단이 이루어집니다..

비디오 : 다운 증후군 진단 정보

일반적인 치료 방법

다운 증후군은 치료할 수 없습니다. 현대 치료 옵션은 원하는 결과를 얻지 못하며 효과적이지 않습니다. 아픈 어린이 사회에서의 정신 물리학 적 발달과 적응은 의사와 교사와 같은 전문가의 지속적인 감독 하에서 만 가능합니다. "써니"아이들은 자기 관리의 기초를 배울 수 있습니다-식사, 자기 관리.

환자의 수명을 개선하고 연장하기 위해 수반되는 질병에 대한 치료를 수행합니다.

  • 선천성 기형 및 내부 장기의 이상은 외과 적 교정이 필요합니다.
  • 청각 분석기가 손상된 경우 환자는 보청기를 착용하고 눈 병리, 보존 적 또는 외과 적 치료의 경우 콘택트 렌즈 또는 안경을 착용하는 것으로 표시됩니다..
  • 모든 환자는 수복 및 수복 약물을 처방받습니다 : nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; 혈관 약물 "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; 비타민 B; 항산화 제 "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "오미자 추출물", "Eleutherococcus 추출물".
  • 환자는 물리 치료 기술, 운동 요법, 마사지, 다이어트, 수 치료법을 보여줍니다..
  • 언어 치료사, 언어 병리학 자 및 심리학자와의 수업은 언어 발달을 촉진하고 사회에서의 행동을 가르칩니다. 멍청한 아이들을 제외하고 아픈 아이들은 배울 수 있습니다. 그들과 함께하는 수업은 개별적인 특성과 능력을 고려하여 특별히 개발 된 표준에 따라 진행됩니다. Downyats는 가벼운 프로그램에 따라 일반 학교뿐만 아니라 기숙 학교 또는 특수 학교에서 공부할 수 있습니다..

증후군이있는 아이들은 규칙적인 의사 소통이 필요하며, 이는 장난기있는 방식으로 이루어져야합니다. 아프고 건강한 아이들과 함께 그룹으로 공부하는 것이 좋습니다. 그들은 다른 사람들을 모방하고, 그들과 경쟁하고, 의사 소통하도록 배웁니다. 이러한 프로그램은 빠르고 지속적인 결과를 제공합니다. 환자는 또한 사고뿐만 아니라 손의 훌륭한 운동 기술을 개발하는 보드 게임을 권장합니다. 교사, 가족, 친구의 도움으로 사회의 기본적인 의사 소통 능력과 일상 생활의 행동을 습득 할 수 있습니다. 적절한 관리와 특별한주의는 병리의 예후를 유리하게 만듭니다 : 대부분의 환자는 50-60 년까지 산다.

예방 조치

유전 질환에 대한 예방 조치는 효과가 없습니다. 병리가 발생할 위험을 줄이는 데 도움이되는 유일한 방법은 의료 권장 사항을 엄격하게 준수하는 것입니다..

태아의 염색체 이상 가능성을 판단 할 전문가의 조언을 구하기 위해 임신을 계획중인 모든 커플을 위해 의료 유전학자를 방문하는 것이 좋습니다. 가족은 다음과 같은 경우 유전 학자와상의해야합니다.

  1. 어머니는 35 세 이상이고 아버지는 45 세입니다.,
  2. 밀접하게 관련된 결혼이 있습니다,
  3. 이전 아이들은 유전 질환을 가지고 태어났습니다.,
  4. 어머니 나 아버지는 나쁜 습관이있다.

또한 개인은 의료 유전 상담을 받아야합니다.

  • 방사선, 산업 위험에 노출;
  • 염료, 방부제 및 기타 유해 물질이 포함 된 식품을 섭취하는 행위
  • 종종 바이러스 감염으로 아플 때;
  • 많은 수의 약물 복용;
  • 생식기의 만성 또는 종양 질환이있는 경우.

아픈 아이를 낳아도 보험에 가입 한 여성은 한 명도 없습니다. 그러나 전문가들은 생식 건강을 보호 할 것을 권장합니다. 이렇게하려면 다음 규칙을 따라야합니다.

  1. 건강한 삶을 살아라,
  2. 제대로 먹어,
  3. 주기적으로 비타민과 미네랄 섭취,
  4. 면역력 강화,
  5. 체중 정상화,
  6. 필요한 경우자가 치료보다는 의사를 만나십시오.,
  7. 임산부는 필요한 모든 검사를 통과하고 유전 질환의 산전 진단을 받아야합니다..

다운 증후군 어린이는 행복하게 살 수 있습니다. 의사, 교사, 친척 및 친구들이 그를 도와야합니다. 많은 사람들이 성인이되어 결혼합니다. 이 증후군이있는 남성은 불임이며 일부 여성은 동일하거나 다른 염색체 이상을 가지고 태어날 아이를 가질 수 있습니다. 현대 사회는 그러한 환자들을 받아들이고 그들이 본격적이고 건강한 사람들과 평등하게 살도록 모든 것을 할 준비가되어 있습니다..