임신 중 초음파로 나타나는 다운 증후군의 10 가지 징후

아이가 100 % 확실하게 병리를 가지고 있는지 진단하는 것은 불가능합니다. 그러나 다운 증후군에는 임신 징후가 있습니다.

나이 및 가족력과 같은 위험 요인과 함께 결합 될 경우 여러 검사를 통해 아기가 21 번 삼 염색체 성 유전자를 보유하고있을 가능성을 추정 할 수 있습니다. 다운 증후군이있는 태아의 초음파 검사를 실시하고 아기가 있는지 확인하기위한 진단 검사를 제공합니다. 유전자이지만 유산의 위험이 있습니다..

다운을 낳지 않는 방법

정상적인 상황에서 인간 세포는 23 쌍의 염색체를 포함하며 각 쌍은 각 부모의 염색체 하나로 구성됩니다. 21 번 삼 염색 체증이라고도하는 다운 증후군은 어린이의 일부 또는 모든 세포에 21 번 염색체의 추가 사본이있을 때 발생합니다.

왜 나타나는지, 태아의 다운 증후군 (추가적인 전체 또는 부분 염색체)의 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 21 번 삼 염색 체증의 연령 위험이 유일하게 입증 된 요인입니다. 다운 증후군 아동의 80 %는 30 세 이후 여성에게서 태어납니다..

대중적인 믿음과는 달리, 아이는 다운 증후군을 물려받지 않습니다.
부모에서 자식으로 전달할 수있는 유일한 유형은 하향 전위입니다. 그러나 임신 초기에 진단되는 드문 형태입니다.

전위 유전이란 아버지 나 어머니가 유전 물질을 재 배열했음을 의미합니다. 이것은 그 사람이 균형 잡힌 보균자이며 징후 나 증상이 없지만 쉽게 아이에게 전달할 수 있음을 의미합니다..

삼 염색체 위험

임신 중 다운 증후군에 걸릴 위험이 있는지 의사와 상담하십시오..
21 번 삼 염색 체증의 예상 위험은 거의 95 %의 사례에서 다운 증후군의 주요 원인입니다. 이 경우, 아이는 각 부모로부터 하나씩 두 개 대신 모든 세포에서 세 개의 염색체 21 사본을받습니다..

정자 또는 난자가 발달하는 동안 비정상적인 세포 분열의 결과로 발생합니다. 이 유형의 사람들은 각 세포에 여분의 염색체 (46 개 대신 47 개)가 있습니다..
위험 요인은 이상 유형에 따라 다릅니다..

21 번 삼 염색체 성베이스 라인 위험 :

  • 여성이 나이가 들면 유전 적 문제가있는 아기를 가질 위험이 증가합니다..
  • 태아가 다운 증후군을 앓은 이전 임신이 있습니다. 21 번 삼 염색 체증으로 임신 한 여성은 같은 유형의 다른 아이를 가질 확률이 100 분의 1입니다.

모자이크주의. 이 종은 47 개의 염색체를 생성하는 소수의 세포에 의해서만 발생합니다. 모자이크 현상은 다운 증후군 환자 100 명 중 3 명에서 발생합니다. 모자이크 증의 위험 요인은 21 번 삼 염색 체증과 유사합니다..

21 번 삼 염색 체증은 전좌와 관련된 개별 위험으로 가족을 통해 전염 될 수있는 유일한 위험입니다. 이 유형의 사람은 46 개의 염색체를 가지고 있지만 한 염색체의 일부가 분해되어 다른 염색체에 부착됩니다..

다음과 같은 경우 전좌 염색체의 보균자가 될 수 있습니다.

  • 다운 증후군의 가족력.
  • 이 병리를 가진 다른 아이들이 있습니다.

초음파로 다운 증후군을 결정할 수 있습니까??

전문가가 초음파 검사에서 다운 증후군을 발견 할 가능성은 적습니다. 여기에는 머리 뒤의 피부 부피 증가, 허벅지 크기 감소 또는 뇌의 낭종이 포함됩니다. 의사에 따르면 초음파 다운 증후군은 진단 할 수 없습니다. 이 검사는 21 번 삼 염색 체증의 예상되는 위험을 나타내지 않습니다..

20 주차에 초음파 영상을 사용하여 태아 다운 증후군을 선별 할 수 있습니다..

1 큰 방광이있는 태아의 초음파 2 다운 증후군이있는 11 주령 태아의 NT 비대 및 비강 뼈 누락

다운 증후군 초음파 에코는 임신 중기에 나타날 때 위험이 증가했음을 나타냅니다..

다운 증후군이있는 태아는 비골이 작거나 빠진 경우, 큰 뇌실, 후두 주름 두께 및 비정상적인 우 쇄골 하 동맥이있을 수 있습니다..
많은 징후의 유무가 더 정확합니다..

복수

의사는 일반적으로 임신 중에 다운 증후군에 대해 두 가지 검사를합니다. 그러나 대부분의 경우 다운에 대한 분석은 임신 중 진단 할 때 검사의 일부입니다..
두 가지 진단 다운 테스트 :

양수 천자

양수 천자를 분석 할 때 의사는 긴 바늘을 삽입하여 양수에서 양수를 추출합니다. 여기에는 아기의 피부 세포가 포함되어있어 의사가 21 번 삼 염색체 성 유전자를 찾는 데 사용할 수 있습니다. 양수 천자는 다른 유전 질환을 검사합니다. 정확도가 높습니다. 불행히도 어린이에게 해를 끼칠 위험이 있습니다. 유산으로 이어질 수 있습니다

융모막 융모 샘플링 (CVS), 융모막 생검

융모막 융모 샘플링 (CVS)에서 의사는 아기와 동일한 세포를 가진 태반의 작은 조각을 채취합니다. 초기 단계의 다운 증후군의 경우 융모 성선 자극 호르몬 호르몬 hCG를 사용하여 염색체 결함을 확인합니다..

유산 가능성은 1 % 미만이지만 일부 부모는 위험이 너무 크다고 생각하여 이러한 유형의 검사를 거부합니다. CVS의 장점은 의사가 병리를 조기에 진단 할 수 있다는 것입니다.

두 연구 모두에서 다운 증후군에 대한 혈액 검사는 임산부의 태어나지 않은 아이의 염색체를 확인합니다. 양수 천자는 보통 15 주에서 20 주 사이에 두 번째 삼 분기에 수행되고, 첫 삼 분기에 CVS는 9 주에서 14 주 사이에 수행됩니다.

임신 1 기 또는 2 기 동안 다운 증후군의 위험을 예측하려면 여러 혈액 마커를 측정해야합니다..

검사는 아기 세포 나 태반의 유전 적 구성을 분석하여 수백 가지 유전 질환을 식별하는 데 도움이됩니다. 그러나 두 절차 모두 유산의 위험이 적습니다..

새롭게 개선 된 태아기 연구는 산모의 혈액에서 순환하는 태아의 염색체 물질을 검출 할 수 있습니다. 이것은 침습적 인 방법은 아니지만 높은 정확도를 제공합니다..

모든 연령의 여성에게 산전 선별 검사 및 진단 검사가 제공됩니다..
염색체 문제는 "수정"하거나 치료할 수 없습니다. 태아가 진단되면 특정 발달 문제가있는 아기를 준비하거나 임신을 종료 할 수 있습니다.

무엇을 믿을 지 임신 검진

다운 증후군 검사는 연령에 관계없이 모든 임산부에게 제공됩니다. 다양한 수준의 정확도로 여러 테스트가 사용됩니다. 일부는 첫 번째 삼 분기에, 다른 일부는 두 번째 삼 분기에 발생합니다. 여기에는 혈액 검사, 초음파 검사 또는 이상적으로는 둘의 조합이 포함됩니다..

첫 번째 및 두 번째 임신 선별
방법할 때 임신 주탐지율거짓 양성기술
결합 테스트10-13.5 주82 ~ 87 %다섯%초음파를 사용하여 베타 -hCG 및 PAPP-A 혈액 검사 외에 후두 반투명도 측정
4 중 테스트15-20 주81 %다섯%산모 혈청 알파-태아 단백질, 비 접합 에스 트리 올, hCG 및 인 히빈 -A 측정
통합 테스트15-20 주94 ~ 96 %다섯%쿼드 러플, PAPP-A 및 NT의 조합
태아 DNA10 주부터96 ~ 100 %0.3 %정맥 천자를 사용하여 어머니로부터 혈액 샘플을 채취하여 DNA 분석을 위해 보냅니다..

선별 검사는 자녀의 정확한 상태를 파악하기 위해 침습적 진단 검사가 필요한지 결정하는 데 도움이됩니다..

그들은 아이가 상태를 가질 가능성이 얼마나되는지 알려줄 것이지만 양수 천자와 같은 진단 검사 만이 두려움을 진정으로 확인할 수 있습니다. 선별 검사는 엄마 나 태아에게 위험을주지 않으며, 진단 검사는 유산 위험을 수반합니다.
마이너스

모든 병리 사례를 감지하지 못하기 때문에 실제로 상태가있을 때 낮은 위험을 나타낼 수 있습니다. 이를 위음성 (false negative)이라고하며 임산부가 문제를 식별 할 수있는 진단 검사를 거부하게합니다..

반대로, 선별 검사는 괜찮은 경우 (위양성) 아동을 고위험으로 식별 할 수 있습니다. 이로 인해 추가 테스트 및 불필요한 위험이 발생할 수 있습니다..

선별 검사 결과를 해석하는 방법?

자녀의 기회를 나타내는 비율이 주어집니다. 30 명 중 1 명의 위험은이 결과가있는 여성 30 명당 1 명의 어린이가 다운 증후군에 걸리고 29 명은 그렇지 않음을 의미합니다. 4,000 명 중 1 명의 위험은이 결과가있는 여성 4,000 명당 1 명의 어린이가 1 명을 갖고 3,999 명은 그렇지 않다는 것을 의미합니다..

결과가 특정 테스트의 기준치보다 낮거나 높은지 여부에 따라 결과가 "정상"또는 "비정상"이라고 들릴 수도 있습니다..

초음파에 의한 태아의 다운 증후군 징후

다운 증후군의 징후는 임신 초기에 10 년 이상 의사에 의해 진단되었습니다. 1 차 선별 검사에는 초음파 검사와 생화학 적 혈액 검사가 포함됩니다. 이 절차는 임신 당 최소 3 회 수행되며 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성을 낮은 비율로 줄입니다..

태아의이 질병은 무엇입니까?

이 용어는 21 번째 쌍에서 여분의 염색체 형태로 유전 적 질서를 위반하는 것으로 이해됩니다. 이 질병의 두 번째 이름은 21 개의 염색체 쌍에있는 삼 염색체 성입니다. 통계에 따르면 태아 질병은 약 1 : 800 사례에서 발생하며 질병은 소년과 소녀 사이에 균등하게 분포합니다. 병리의 발병은 인종과 국적의 영향을받지 않습니다..

염색체 질환의 원인과 그 과정의 성격은 아직 의학 과학자들에 의해 완전히 연구되지 않았습니다. 의사들은 21 번 염색체 삼 염색체로 인해 부모로부터받은 세포가 분열 중에 분열하지 않는다고 제안합니다.

다음과 같은 경우 편차가있는 아기를 가질 위험이 더 높다고 믿어집니다.

  • 임신 당시 어머니의 나이-18 세 미만 또는 35 세 이상
  • 아버지의 나이-42 세 이상.

유전 적 원인을 포함한 나머지 내인성 원인은 아직 충분히 확인되지 않았습니다..

100 %의 경우 편차가있는 어린이는 심장 결함, 내분비 시스템, 시력 문제, 청력, 면역의 형태로 수반되는 질병을 가지고 있습니다. 그들은 동료들에 비해 정신적 육체적 발달에 뒤쳐져 있습니다..

수반되는 기형 중 일부는 첫 번째 초음파 검사에서 어린이에서 발견됩니다 (예 : 심장의 심실 중격 결함). 두 번째 초음파에서 질병의 징후는 원발성 신우 확장증 (신장 골반의 확대), 대뇌 혈관의 낭종, 골격 문제의 형태로 나타날 수 있습니다.

편차가있는 아이를 가질 위험

태아의 염색체 질환 결과가 확인되면 부모, 특히 어머니는 아이를 떠날 것인지 임신을 종료 할 것인지 결정해야합니다. 의학적으로 임신을 종료 할 수있는 능력은 최대 22 주에 불과합니다..

그러한 아기의 예상 수명이 유리하다는 점을 고려해야하며 그러한 사람들은 때때로 최대 50 년을 산다. 그러나 장애 아동은 장기 교화 수업, 특수 개발 프로그램이 필요하기 때문에 미래의 부모에게 심각한 부담이됩니다. 수반되는 질병의 존재로 인해 어린이는 악화 될 위험이 있으므로 50-80 %의 시간 동안 의사의 감독을 받아야합니다..

위험에 처한 산모의 편차에 대한 초음파 및 분석을 포함하는 복합 선별 검사는 임신 11 ~ 13 주에 첫 삼 분기에 수행됩니다..

임신 후반기의 산전 선별 초음파 검사에서 60 ~ 90 %의 사례에서 질병이 나타납니다. 이 임신기의 3 차원 초음파는 기회를 여러 번 증가시킵니다.

염색체 질환의 위험은 일반적으로 높음, 중간 및 낮음으로 표시됩니다. 위험은 높음 1 : 200, 낮음 1 : 3001로 간주됩니다. 의사는 고위험 및 중간 위험에서 추가 초음파를 보낼 권리가 있습니다..

질병의 징후는 무엇입니까?

초음파 진단으로 감지되고 다운 증후군이있는 아기를 가질 높은 위험을 나타내는 객관적 마커는 다음과 같습니다.

  • 칼라 공간 두께 (TVP). 깃 부분은 아기 목 뒤쪽의 접힌 피부입니다. 일정량의 체액을 포함하고 있지만 21 번 염색체의 삼 염색 체증의 경우 체액량을 초과합니다. 임신 10 ~ 14 주 사이에 검사를 할 때 접힌 부분의 너비는 일반적으로 0.8 ~ 2.8mm입니다. 초음파의 정확한 진단을 위해서는 TVP가 어린이의 나이와 함께 증가하기 때문에 임신 연령이 매우 중요합니다. 초음파 모니터에서 접힌 부분은 흰색 선으로 표시되고 액체는 검은 색입니다..
  • 비강 뼈의 상태. 다운 증후군이있는 소아는 비강 뼈가 짧아졌습니다. 아기의 코뼈가 12 주에 초음파로 보이지 않으면 부정적인 증상입니다. 이 기간 동안 비강 뼈의 크기에 대한 표준은 2–4.2mm 범위입니다. 70 %의 증례에서 비골의 병리가 발견되면 진단이 확정됩니다..

간접적 인 증상을 연구하십시오. 임신 초기에 TVP 공간의 이상이 발견되면 초음파는 태아의 나머지 장기 인 골격을 검사합니다. 질병의 수반되는 징후가 나타납니다.

  • 정강이 뼈의 크기가 짧아졌습니다.
  • 눈 사이에서 증가했습니다.
  • 뇌의 구조를 바꾸는 것;
  • 제 대동맥은 하나만 있습니다 (보통 두 개가 있습니다).
  • 방광 비대;
  • 빠른 심장 박동 (빈맥);
  • 여러 심장 결함.

장골의 길이와 그 사이의 각도는 스캐너 모니터에서 측정됩니다. 태아 뇌는 소뇌 저형성 증 (기관 및 기능 영역의 저 발달)에 대해 검사됩니다. 동시에 초음파 사진에서 소뇌는 뇌의 전두엽에 비해 크기가 작아 보입니다. 또한 질병으로 인해 전두엽의 크기가 표준에 비해 감소하는 것이 관찰됩니다..

태아의 뇌를 초음파로 검사하면 전두-시상 거리 감소와 소뇌 단면의 조합으로 질병 검사가 확인됩니다. 완전한 뇌를 스캔하는 것보다 시간이 덜 걸립니다..

TVP의 크기만으로는 임신 중 질병의 최종 진단을위한 충분한 근거가 될 수 없습니다. 유전학자는 생화학 적 혈액 검사 결과와 초음파 검사의 결론을 함께 고려해야합니다..

초음파는 일반적으로 2 차원 흑백 이미지로 수행되는 반면 많은 장기는 확대되어 보이며 완전히 시각화되지 않습니다. 따라서 유전 병리의 추가 진단을 위해 수행되는 3 차원 초음파 방법은 태아 눈 사이의 거리 너비와 같은 표면 결함을 보여줍니다..

신뢰할 수있는 정보를 얻으려면 임신 초기의 초음파는 반드시 할당 된 기간, 즉 산부인과 11 주가 시작되기 전부터 6 일까지 13 주 이내에 수행되어야합니다.!

다운 증후군의 징후를 발견하는 방법?

임신 중 질병을 진단하는 방법은 비 침습적 방법과 수술 방법으로 구분됩니다..

전자는 초음파 스캐너에 대한 초음파 검사와 중요한 단백질 인 알파 태아 단백 (AFP) 및 인간 융모 성 성선 자극 호르몬 (β-hCG)에 대한 생화학 적 혈액 검사를 포함합니다. 정상 AFP 지수와의 상당한 편차는 다운 증후군과 같은 유전 적 병리를 포함하여 가능한 병리를 나타냅니다..

두 번째 그룹에는 다음과 같은 침습적 방법이 포함됩니다.


산모의 혈액 질환에 대한 초음파 및 생화학 적 분석은 안전한 방법으로 간주되며 산모 나 아기의 신체에 간섭을 일으키지 않습니다. 초음파 스캐너의 다운 증후군에 대한 분석은 질을 통해, 질을 통해 또는 표면적으로-경복 부로 수행됩니다..

비 침습적 방법은 염색체 이상 의혹을 확인하고 진단을 확인하기 위해 침습적, 즉 주 산기 진단의 외과 적 방법이 사용됩니다. 그들은 임신 중 염색체 질환을 100 % 정확도로 감지합니다..

태아의 자궁 내 발달 기간 동안의 침습적 절차는 산모의 난자 또는 복강으로의 도입과 어린이의 피부 또는 혈액 입자 수집을 포함하기 때문에 위험합니다. 수집 된 물질은 유전자 검사를 위해 보내집니다. 임신 중 외과 적 개입은 감염 및 박테리아 침투 가능성으로 인해 위험을 수반한다는 것을 이해하는 것이 중요합니다..

결론

21 세기의 장애 아동들은 이전보다 더 성공적으로 사회화되지만 부모의 노력과 수반되는 질병의 심각성에 크게 좌우됩니다. 질병에 대한 분석은 전문가가 11 주부터 13 주까지 첫 번째 삼 분기에 반드시 수행되며 필요한 경우 침습적 방법으로 결과를 확인하고 그 이후에만 100 % 신뢰할 수있는 결과를 말합니다..

임신 중에 아이에게 다운 증후군이 있는지 확인하는 방법?

이 기사에서 읽기

임신 중에 아이에게 다운 증후군과 같은 질병이 있는지 확인하는 방법은 무엇입니까? 많은 사람들이 이것이 불가능하다고 말할 것이며, 그러한 재앙을 예고 할 수는 없습니다. 나는 이런 종류의 질병을 결정할 수 있으며 일반적으로 현대 장비와 의학이 이에 대처할 수 있음을 확신 할 수 있습니다. 자궁에서 어린이의 질병이 의심되는 경우 임신 10-14 주에 이미 결정될 수 있습니다. 하지만 다운 증후군에 대한 정확한 검사 결과는 없을 수 있습니다. 진단을 내리기 위해서는 모든 범위의 검사와 특수 선별 검사를 수행해야하기 때문에 미래의 부모는 미리 걱정하고 당황해서는 안됩니다..

다운 증후군이란??

요컨대-21 번 염색체의 돌연변이는 나머지와 달리 3 개의 사본을 나타냅니다. 아래 그래프를보세요..

이수성에 의해 발생하는 가장 흔한 질병 인 다운 증후군의 염색체. 마지막 줄에있는 21 번 염색체의 세 개의 복사본을 주목하세요

다운 증후군은 유전 질환 중 하나이며, 이는 다운 증후군이 만성 병리임을 의미합니다. 우리 시대에 병리가있는 아이를 임신 할 가능성은 매우 높습니다 (700-800 명의 건강한 아기에 대해 다운 증후군이있는 아이 1 명). 아이가 아픈지 아닌지는 부모에게 직접적으로 달려 있습니다. 과학자들은 아이의 어머니가 40 세 이상이면 질병에 걸린 아이를 가질 가능성이 더 큽니다. 이것은 태아의 아버지에게도 적용되며, 남자가 42 세 이상이면 이미 아픈 아이를 임신 할 가능성이 높아집니다. 발병률은 성별에 따라 다르지 않으며 증상은 소년과 소녀 모두 동일합니다. 부모 사이에 밀접한 관계가있는 경우 "특별한"아이를 임신 할 위험이 매우 높습니다 (즉, 어떤 라인에서는 멀리 떨어져 있어도 친척입니다)..

전문가의 의견

이 분야의 의사와 전문가는 다양한 검사를 통해 임신 중 어린이의 특정 질병을 결정하는 방법을 알고 있습니다. 다운 증후군은 이러한 질병 중 하나입니다. 테스트는 여러 가지 이유로 수행됩니다. 임산부의 90 % 이상이 태아에게 만성 질환이 있다는 사실을 알게 된 후 임신을 종료합니다. 92 % 이상의 부부가 출생시이 증후군에 걸린 아이를 버립니다. 30 % 이상의 임신은 어렵고 유산으로 끝납니다..

현대 사회, 기술계에는 태어난 아이의 만성 질환을 쉽게 진단 할 수있는 의료 기기가 많이 있습니다. 아픈 아이는 여러 가지 방법으로 식별 할 수 있으며 누군가는 즉시 검사를 위해 의사에게 달려 가고 누군가는 점쟁이, 할머니 및 마술사에게 가고 누군가는 자신의 마음을 믿고 걱정하지 않습니다. 가장 신뢰할 수 있고 정확한 방법은 의료 진단입니다. 진단이 어려울수록 "아이가 다운 증후군을 앓고 있습니까?"라는 질문에 대한 답이 더 신뢰할 수 있습니다..

임신 중입니다!

한 여성이 자신이 어머니가 될 것이라는 사실을 알게되면 의사에게 등록해야합니다. 특정 기간이 만료되면 진단 조치가 계획됩니다. 소녀의 요청에 따라 이러한 활동 목록에는 다운 증후군을 포함한 유전 적, 만성 질환을 결정하는 진단이 포함될 수 있습니다..

미래의 부모는 "미래의 아기가 건강합니까?", "그에게 질병이 있습니까?", "건강한 사람일까요?"라는 질문에 대해 종종 걱정합니다. 많은 사람들이 이러한 질문을 두려워하고 의사에게 가지 않습니다. 그러나 아이가 태어날 때 그들은 두려워하고 아이를 극도로 경건하게 행동합니다. 검사 후 임산부는 산부인과 의사에게 연락하여 등록하고 행복으로가는 길에 놓인 많은 어려움에 대비해야합니다..

임신 중 태아 질환 진단

양수 천자-첫 번째 방법

아기가 아픈지 어떻게 알 수 있습니까? 제가 말씀 드리고 싶은 첫 번째 진단은 양수 천자입니다. 진단에는 임산부의 복부 천공이 포함됩니다. 이것은 약간의 고통스러운 사건입니다. 천자는 양수를 끌어들이는 얇은 바늘로 이루어집니다. 이 액체에 대한 연구를 바탕으로 의사는 아동에게 병리가 있는지 여부를 결정할 수 있습니다..

양수 천자-다운 증후군 진단

생검이 가장 좋은 방법입니다

아기가 건강하게 태어 났는지 아픈지 확인하는 다음 방법은 융모막 융모 샘플링을 사용하는 것입니다. 생검은 병리학, 다운 증후군의 더 신뢰할 수있는 결과를 제공합니다. 절차는 초음파 기계를 사용하여 수행됩니다. 초음파 기계를 임산부의 질에 삽입하고 융모막 융모의 얇은 편모를 제거합니다. 태반의 벽에는 태아 염색체의 구조에 대한 정확한 데이터가 포함되어 있습니다. 또한 염색체 수, 아동의 성별을 결정할 수 있습니다..

융모막 융모 샘플링은 임신 기간 동안 임신 중 진단을 알아내는 가장 신뢰할 수있는 방법입니다. 생검은 자녀에게 유전 적 장애인 다운 증후군이 있는지 75 % 정확합니다. 이 고통없는 절차는 부모가 병리학이나 아이의 부재를 확신하는 데 도움이 될 것입니다. 이것은 젊고 임산부와 아버지들 사이에서 상당히 인기있는 테스트입니다..

Uzi-쉬운 방법

초음파는 14 주차에 임산부에서 소아의 염색체 질환을 다소 정확하게 결정할 수 있습니다. 어린이의 다운 증후군의 주요 징후는 다음과 같습니다.

  • 기존 규범에 비해 태아의 작은 크기
  • 손상된 골격 형성
  • 심장 결함의 존재
  • 빠른 태아 심박수
  • 자궁 경부 주름 (피하 액 축적 신호)
  • 유전 질환을 확인할 수있는 기타 요인

초음파는 초음파 검사입니다

초음파는 상황의 60 %에서 아동 발병의 병리를 결정할 수 있습니다. 초음파는 아동의 이환율에 대한 정확한 결과를 제공하지 않습니다. 여성의 40 %가이 테스트를 믿으면 많은 실수를 할 수 있습니다. 초음파는 의사에게 간단하고 빈번한 운동이기 때문에 어린이의 질병을 인증하는 가장 인기있는 행사입니다..

선별 검사

어린이의 병리를 확인하는 또 다른 방법은 선별 검사입니다. 이것은 질병의 가능성이 높은 사람을 식별하는 데 도움이되는 간단한 검사로, 아기의 건강 여부를 확인할 수 있습니다. 이 간단하고 통증이없는 진단 도구는 복합물로 구성됩니다 : 초음파 + 생화학 적 혈액 검사는 임신 3 개월 동안 나누어 수행됩니다. AFP 단백질은 양수로 들어간 다음 임산부의 혈액으로 들어갑니다. 따라서 임산부의 정맥혈 분석도 성공적으로 사용됩니다. 알파 태아 단백질은 각각 10 ~ 13 주와 16 ~ 18 주에 진단됩니다. 만성 태아 질환을 결정하는이 방법은 신뢰할 수 없으며 100 % 신뢰도를 보장하지 않습니다..

이러한 검사는 태아 질환을 진단하는 데 도움이되지 않고 질병의 위험을 식별하는 데만 도움이됩니다. 이 검사에서 비정상적인 결과가 나온다고해서 자녀가 다운 증후군에 걸렸다는 의미는 아닙니다. 검사 결과 이상이 나타날 수 있습니다..

선별 검사는 아이가 병적 질환을 앓고 있다는 확신을 65 % 제공합니다. 이제 임산부에게 인기있는 진단이 아닙니다.

현대 사회에서는 임신 14 주차부터 조기에 검사를 실시 할 수 있습니다. 다운 증후군은 전자 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다. 만성 질환의 가장 확실한 원인은 아니지만 임신 중 태아 발달의 이상을 나타낼 수 있습니다. 테스트 스트립, 카세트 (태블릿)-간단하고 고통없이 작동합니다. 스트립이 창백하면 임신 과정에서 어려움이 있음을 의미합니다..

진단 결과 결정된 결과가 항상 정확한 것은 아닙니다. 아이가 태어난 후 또는 의사와 추가 절차를 마친 후에 만 ​​확실하게 알아낼 수 있습니다. 아이가 아직 태어나지 않은 경우 편차가 있는지 여부를 판단 할 수 있지만 정확하지는 않습니다..

다운 증후군은 문장이 아닙니다

만성 질환의 병리를 예방할 수 있습니까? 임신 기간 동안 예방 적 조치를 취하면 많은 병리학적인 질병을 예방할 수 있습니다. 그러나 유감스럽게도 유전 적 수준에서 어린이의 만성 질환을 피할 수있는 특별한 경로는 없습니다..

이러한 조치의 특정 목록이 없다는 사실에도 불구하고 의사는 권장 사항을 제공합니다. 권장 사항은 다음과 같습니다. 임신을 계획해야합니다. 첫 번째 임신은 바람직하게는 28 세 여야합니다 (40 세 이상의 여성은 다운 증후군이있는 아이를 임신 할 확률이 높으므로). 상호 관계는 다운 증후군 아동의 출생을 빈번하게 유발하므로 그러한 관계는 배제되어야합니다 (먼 관련 사람들이더라도).

만성 태아 질환에 대해 배우는 부모는 공황 상태입니다. 다운 증후군은 부모를위한 문장이 아닙니다. 이 증후군을 가진 사람들은 그러한 진단없이 사람들이하는 것과 같은 일을 할 수 있습니다..

다운 증후군 : 발달, 증상 및 증상, 진단, 치료 방법, 예방

다운 증후군은 선천성 질환으로, 그 원인은 자발적인 염색체 돌연변이입니다. 이 질병은 과도한 유전 물질의 세포 핵에 출현하여 발생합니다. 이 증후군의 두 번째 이름은 21 번 삼 염색체 성입니다. 핵형에 2 개가 아닌 3 개의 21 개 염색체가 존재하면 특징적인 표현형 징후, 내부 장기의 이상 및 정신 지체의 형성에 상당한 영향을 미칩니다..

1866 년에 영국 D.L. Down의 소아과 의사가 병리학을 처음으로 설명했습니다. 증후군이 그런 이름을 얻은 것은 발견 자의 과학적 연구 덕분입니다. 19 세기 말에 과학자들은 병리가 21 번 삼 염색 체증에 기반을두고 있다는 사실을 입증했습니다. 또한 임신 한 여성이 나이가 많을수록 태아의 병리 가능성이 더 높다는 사실도 알아 냈습니다. 현대 유전 학자들은 환자의 핵형을 연구하고 기존의 이상, 염색체의 수 및 모양을 결정했습니다. 2008 년에는 생식 세포 형성 과정이 내인성 및 외인성 요인의 영향을받지 않고 우연히 파괴된다는 사실이 입증되었습니다. 이 증후군은 성별이나 국적에 관계없이 어디에나 있습니다. 모든 종족이 적용됩니다. 인간뿐만 아니라 원숭이, 생쥐에서도 발견됩니다..

Downyats는 "맑은"어린이라고도합니다. 그들은 긍정적이고 즐겁고 성격이 좋고 애정이 많고 개방적이며 친절하며 진실합니다. 그들은 병리학으로 고통받지 않습니다. 그러한 아이들은 쉽게 범죄자를 용서하고 증오심을 느끼지 않습니다. 그들을 정신병이라고 부르기는 어렵습니다..

다운 증후군 환자

증후군을 발견하기위한 산전 및 산후 진단 기술이 있습니다. 태아 초음파, 혈청 마커에 대한 임산부의 혈액 검사, 융모막 생검, 양수 및 탯줄 혈액 검사는 자궁의 병리를 밝혀내는 방법입니다. 출생 직후 신생아 전문의는 질병의 전형적인 외부 증상에주의를 기울입니다. 의학 유전학자는 세포 유전 학적 분석 방법으로 핵형 분석을 수행하고, karyogram을받은 후 검사를 해독하고 유전자 상태, 구조 및 염색체 수를 평가합니다..

과거에 다운 증후군 아이를 갖는 것은 부모와 사회에 큰 문제였습니다. 환자는 아동이 발달하지 않고 공부하지 않는 폐쇄 된 기숙 학교에 배치되었습니다. 현재 우리나라의 상황은 급격히 변했습니다. Downyats는 특별히 개발 된 프로그램에 따라 교육되며, 심리학자, 언어 치료사, 결함 학자가 참여합니다. 적절한시기의 기술, 지속적인 치료 및 훈련은 점차이 장애를 가진 아이를 본격적인 성격으로 만듭니다. 장래에 환자는 성숙한 가족을 시작하고 독립적으로 살 수 있으며 일할 수 있습니다. 부모는 자녀가 다른 자녀보다 더 많은 관심과 인내가 필요하다는 것을 이해해야합니다. "맑은"아이들은 다른 사람들의 기분을 미묘하게 느끼고 훨씬 더 가까운 사람들의 기분을 느낍니다. 그들을 다룰 때 침착하고 친절해야합니다. 시간이 지남에 따라 아이는 장래에 품위있게 살 수 있고 행복 할 수 있도록 지속적으로 발전시켜야 할 강점을 갖게 될 것입니다..

그 원인

건강한 사람의 염색체 세트에는 23 쌍의 유전자 운반자가 들어 있습니다. 여성에서는 46, XX, 남성에서는 46, XY처럼 보입니다. 유전 적 오작동이 발생하면 다른 염색체가 21 번째 염색체 쌍에 추가되고 병리가 발생합니다. 질병의 진실하고 즉각적인 원인은 현재 밝혀지지 않았습니다. 질병의 발병은 자발적인 돌연변이 또는 유전 적 소인에 근거한 것으로 알려져 있습니다..

증후군의 원인 :

  • 배우자 형성 위반-쌍을 이룬 염색체의 비 분리,
  • 접합체 절단 위반-수정 난 모세포,
  • 자발적인 유전자 돌연변이.

이러한 과정은 비정상 핵형 형성 메커니즘의 기초가됩니다..

  1. 단순 또는 삼중 형태의 병리학은 쌍을 이룬 염색체의 감수 분열을 위반하여 발생합니다. 이러한 과정의 결과로 23 개 대신 24 개의 염색체를 가진 배우자가 형성됩니다. 태아의 모든 세포에는 이상이 있습니다. 이 양식이 가장 일반적입니다..
  2. 모자이크 현상으로 염색체 분리 과정은 하나의 배아 세포에서만 중단되고 나머지에서는 그 수와 구조가 정상적으로 유지됩니다. 이 형태는 모든 신체 조직이 영향을받는 것은 아니기 때문에 더 가벼운 것으로 간주됩니다. 그러나 진 단적으로는 매우 어렵습니다..
  3. 전위-21 번 염색체의 일부를 상 염색체에 부착하고 감수 분열 중에 새로운 세포로의 관절 전환.

다운 증후군에서 신경계 손상의 병적 연관성 :

  1. 뇌척수액의 과도한 형성 및 흡수 감소,
  2. 뇌척수액의 순환,
  3. 대뇌 심실 범람,
  4. 두개 내 고혈압,
  5. 뇌와 신경 줄기의 병변 형성,
  6. 움직임의 불일치, 운동성 손상,
  7. 저형성 및 소뇌 기능 장애,
  8. 근력 저하,
  9. 경추에서 추간 관절의 불안정성,
  10. 혈관 압박,
  11. 대뇌 미세 순환의 악화,
  12. 저산소증,
  13. 피질 구조의 활동 감소,
  14. 인지 기능 및 능력의 손상.

임상 증상

다운 증후군은 환자의 외모, 중요한 기관의 기능 및 지적 발달에 영향을 미치는 복합 증상입니다..

모든 신생아의 외부 징후는 매우 구체적입니다. 이를 통해 병원에서 즉시 진단을받을 수 있습니다. 아픈 아이들은 공통점이 많지만 친척과는 전혀 다릅니다.

전형적인 표현형 특성 :

  • 기울어지고 얕은 세트, 내측 각도에서 피부가 접힌 눈;
  • 홍채에 흰색 색소 침착;
  • 두개골의 평평한 얼굴 부분;
  • 비대칭적이고 얕은 귀, 왁스가 많이 축적 된 좁은 외이도;
  • 두개골의 작은 세로 및 큰 가로 치수, 세 번째 천문의 존재, 뼈 성장 지연으로 인한 큰 천문의 늦은 폐쇄;
  • 낮은 이마는 주름으로 덮여있다.
  • 그루브가있는 크고 긴 혀는 가장자리가 끊임없이 튀어 나와 있습니다.
  • 넓은 기저부, 큰 콧 구멍 및 비대칭 중격이있는 코;
  • Microgenia-저개발 된 아래턱;
  • 아래 처진 입술에 수직으로 접히십시오.
  • 날카로운 끝과 넓은 간격을 가진 비뚤어지고 좁은 이빨;
  • 두꺼운 입술로 영구히 열린 입;
  • 아치형 하늘;
  • 비정상적인 물기,
  • 건조하고가는 모발,
  • 촉촉하고 끈적한 피부.
  1. 환자에게 서투름을주는 짧은 팔다리;
  2. 저층,
  3. 불균형하게 작은 머리;
  4. 근력 저하, 처진 복부, 탈장 돌출;
  5. 관절, 특히 대서양 축 관절의 높은 이동성;
  6. 변형 된 가슴, 깔때기 모양 또는 용골 모양, 심장 혹이 있습니다.
  7. 생식기의 저개발;
  8. 짧은 손바닥과 발;
  9. 다른 발가락에서 상당한 거리에있는 엄지 발가락의 위치,
  10. Brachymesophalangia,
  11. 다섯 번째 발가락의 임상 적.
  • 지적 장애-쇠약에서 불능과 어리 석음으로의 심각한 정신 지체,
  • 체계적인 연설 저개발-작은 어휘, 불분명 한 발음, 단조로운 문구 세트,
  • 추상적 사고, 학습 및 치료의 어려움,
  • 집중할 수 없음.

"추가"염색체는 생리적 과정을 방해하고 아동의 정신 운동 발달을 늦 춥니 다. 아픈 아동은 태어날 때부터 또래보다 뒤쳐집니다..

이 증후군과 관련된 질병 :

  1. 수정체와 각막의 흐림,
  2. 안압 증가,
  3. 근시,
  4. 안진 증,
  5. 심장 결함,
  6. 불모,
  7. 안구 근육의 긴장 저하로 인한 사시,
  8. 청력 상실,
  9. 발작,
  10. 혈액 질환,
  11. 소화 기관 및 치아의 이상,
  12. 필링 및 건성 피부, 습진 성 병변, 여드름, 여포,
  13. 급성 호흡기 감염, 상부 호흡기 및 기관지 폐 장치의 질병이 종종 발생하는 배경에 대한 면역 결핍,
  14. 십이지장의 좁아 지거나 막힘,
  15. 역류성 식도염,
  16. 갑상선 기능 저하,
  17. 수면 중 갑작스런 호흡 중단.

신생아의 근력 저하로 인해 모유 수유 과정이 중단됩니다. 이 문제를 해결하려면 숙련 된 수유 컨설턴트에게 문의해야합니다. 튀어 나온 혀는 아기가 유방에 물릴 때 발생하는 또 다른 어려움입니다. 근육 약화로 인해 환자는 변비 경향이 있습니다-며칠 동안 대변이 없음.

Downyats는 일반 어린이와 크게 다릅니다. 그들은 훈련하기 어렵고 외부인의 도움이 필요합니다. 모든 문제에도 불구하고이 아이들은 자신이 아프다고 생각하지 않습니다. 그들은 매우 개방적이고 친절하며 친절합니다. 심리 치료사와 함께 수업을 통해 부정적인 감정의 폭발과 공격성을 교정합니다..

태양의 아이들의 사춘기 기간에는 호르몬 변화 와이 연령의 모든 어려움과 문제가 동반됩니다. 장애가 있다는 사실에도 불구하고 그들은 여전히 ​​특정한 욕망, 충동 및 감정을 가진 성적인 존재입니다. 소녀의 경우 첫 번째 월경이 다소 늦게 발생합니다. 그들은 종종 배란없이 정기적 인 월경주기를 가지고 있습니다. 젊은 남성은 동료보다 생식기가 작으며 발기 기능이 손상되며 사정이 항상 가능한 것은 아닙니다..

다운 증후군을 가진 사람들은 종종 비만이며 초기 알츠하이머 병에 걸립니다. 비만에 대한 일반적인 경향으로 인해 환자는 식단을 따르고 스포츠를해야합니다..

비디오 : 다운 증후군 아동의 예

질병을 감지하는 방법

유전 병리의 진단은 복잡하고 시간이 많이 걸리는 과정입니다. 다운 증후군은 유 전적으로 결정된 질병이므로 산전과 산후 모두 진단 할 수 있습니다..

태아의 자궁 내 발달 단계에서 증후군의 정의는 의학적으로나 사회적으로 매우 중요합니다. 이것은 아픈 아이가 태어나는 것을 방지하고 부모에게 임신을 떠날 것인지 아니면 종결 할 것인지 선택할 권리를 부여합니다..

모든 임산부는 예외없이 비 침습적 시술을 시행합니다. 어머니와 태아에게 유익하고 안전합니다. 선별 검사는 매 3 개월마다 수행됩니다. 임산부의 혈액에서 혈청 마커가 결정됩니다-태반에 의해 합성되는 호르몬과 단백질, 그런 다음 복잡한 프로그램 계산이 수행되고 아기를 낳을 위험이 결정됩니다. 주요 지표가 표준에서 벗어나면 병리의 존재가 의심됩니다.

정기적 인 초음파 진단은 태아의 증후군 발생 가능성에 대한 정보를 제공 할 수도 있습니다. 이를 위해 칼라 영역의 두께를 측정하고 얼굴 골격의 형성을 평가하십시오. 놀라운 징후-주요 비강 뼈가 없음.

다운 증후군이있는 태아의 초음파 진단 스냅 샷

초음파로 확인되는 임신 중 증후군의 증상은 침습적 진단 검사가 필요합니다.

  • 양수 천자는 전문가가 검사를 위해 양수를 채취하여 실험실로 보내는 진단 절차입니다. 이것은 초음파로 모니터링해야하는 다소 심각한 방법입니다. 구멍이 뚫린 긴 바늘로 복막을 찔러 양수를 채취합니다. 체액에서 발견되는 태아 세포는 염색체의 수와 구조를 결정합니다.
  • 융모막 생검은 경 경부 양수경 검사 또는 경 복부 흡인으로 수행됩니다. 이 물질은 종종 자궁 경관을 조사하여 가져 와서 유전 검사를 위해 보내져 증후군의 유무에 대한 100 % 결과를 제공합니다. 융모막 세포는 태아 세포와 동일한 염색체 세트를 포함합니다. 생검은 생체에 도입해야하기 때문에 감염 및 임신 종료 위험이 증가합니다..
  • Cordocentesis는 탯줄에서 혈액을 검사하는 것으로 구성된 의학적 및 진단 적 조작입니다. 샘플링 기술 자체는 이전 방법과 유사합니다. 초음파 감독하에 앞 복부를 통해 바늘을 탯줄 혈관에 삽입하고 핵형 분석을 위해 5ml의 혈액을 채취합니다..
  • Fetoscopy를 사용하면 직접 관찰하여 태아의 성별과 일부 기형을 확인할 수 있습니다. 태아 검사는 양수에 삽입되는 얇은 내시경을 사용하여 수행됩니다. 핵형 분석을 위해 페토 스코프로 혈액 또는 태아 조직을 채취합니다..

이러한 방법 중 하나로 얻은 태아 조직에서 염색체 세트가 결정됩니다..

출생 후 진단은 특징적인 표현형을 가진 모든 신생아에 대해 수행됩니다. 여기에는 다음 기술이 포함됩니다.

  1. 임상 검사,
  2. 유전 분석,
  3. 자세한 기억 상실 수집-족보 검사,
  4. 일반 및 생화학 혈액 검사,
  5. 세포 유전학 연구,
  6. ECG,
  7. 뇌파,
  8. 심장 및 복부 기관의 초음파.

신생아는 소아 심장학, 수술, 안과, 정형 외과 분야의 전문가가 검사합니다. 핵형 검사 결과를받은 후에 만 ​​증후군의 정확한 진단이 이루어집니다..

비디오 : 다운 증후군 진단 정보

일반적인 치료 방법

다운 증후군은 치료할 수 없습니다. 현대 치료 옵션은 원하는 결과를 얻지 못하며 효과적이지 않습니다. 아픈 어린이 사회에서의 정신 물리학 적 발달과 적응은 의사와 교사와 같은 전문가의 지속적인 감독 하에서 만 가능합니다. "써니"아이들은 자기 관리의 기초를 배울 수 있습니다-식사, 자기 관리.

환자의 수명을 개선하고 연장하기 위해 수반되는 질병에 대한 치료를 수행합니다.

  • 선천성 기형 및 내부 장기의 이상은 외과 적 교정이 필요합니다.
  • 청각 분석기가 손상된 경우 환자는 보청기를 착용하고 눈 병리, 보존 적 또는 외과 적 치료의 경우 콘택트 렌즈 또는 안경을 착용하는 것으로 표시됩니다..
  • 모든 환자는 수복 및 수복 약물을 처방받습니다 : nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; 혈관 약물 "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; 비타민 B; 항산화 제 "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "오미자 추출물", "Eleutherococcus 추출물".
  • 환자는 물리 치료 기술, 운동 요법, 마사지, 다이어트, 수 치료법을 보여줍니다..
  • 언어 치료사, 언어 병리학 자 및 심리학자와의 수업은 언어 발달을 촉진하고 사회에서의 행동을 가르칩니다. 멍청한 아이들을 제외하고 아픈 아이들은 배울 수 있습니다. 그들과 함께하는 수업은 개별적인 특성과 능력을 고려하여 특별히 개발 된 표준에 따라 진행됩니다. Downyats는 가벼운 프로그램에 따라 일반 학교뿐만 아니라 기숙 학교 또는 특수 학교에서 공부할 수 있습니다..

증후군이있는 아이들은 규칙적인 의사 소통이 필요하며, 이는 장난기있는 방식으로 이루어져야합니다. 아프고 건강한 아이들과 함께 그룹으로 공부하는 것이 좋습니다. 그들은 다른 사람들을 모방하고, 그들과 경쟁하고, 의사 소통하도록 배웁니다. 이러한 프로그램은 빠르고 지속적인 결과를 제공합니다. 환자는 또한 사고뿐만 아니라 손의 훌륭한 운동 기술을 개발하는 보드 게임을 권장합니다. 교사, 가족, 친구의 도움으로 사회의 기본적인 의사 소통 능력과 일상 생활의 행동을 습득 할 수 있습니다. 적절한 관리와 특별한주의는 병리의 예후를 유리하게 만듭니다 : 대부분의 환자는 50-60 년까지 산다.

예방 조치

유전 질환에 대한 예방 조치는 효과가 없습니다. 병리가 발생할 위험을 줄이는 데 도움이되는 유일한 방법은 의료 권장 사항을 엄격하게 준수하는 것입니다..

태아의 염색체 이상 가능성을 판단 할 전문가의 조언을 구하기 위해 임신을 계획중인 모든 커플을 위해 의료 유전학자를 방문하는 것이 좋습니다. 가족은 다음과 같은 경우 유전 학자와상의해야합니다.

  1. 어머니는 35 세 이상이고 아버지는 45 세입니다.,
  2. 밀접하게 관련된 결혼이 있습니다,
  3. 이전 아이들은 유전 질환을 가지고 태어났습니다.,
  4. 어머니 나 아버지는 나쁜 습관이있다.

또한 개인은 의료 유전 상담을 받아야합니다.

  • 방사선, 산업 위험에 노출;
  • 염료, 방부제 및 기타 유해 물질이 포함 된 식품을 섭취하는 행위
  • 종종 바이러스 감염으로 아플 때;
  • 많은 수의 약물 복용;
  • 생식기의 만성 또는 종양 질환이있는 경우.

아픈 아이를 낳아도 보험에 가입 한 여성은 한 명도 없습니다. 그러나 전문가들은 생식 건강을 보호 할 것을 권장합니다. 이렇게하려면 다음 규칙을 따라야합니다.

  1. 건강한 삶을 살아라,
  2. 제대로 먹어,
  3. 주기적으로 비타민과 미네랄 섭취,
  4. 면역력 강화,
  5. 체중 정상화,
  6. 필요한 경우자가 치료보다는 의사를 만나십시오.,
  7. 임산부는 필요한 모든 검사를 통과하고 유전 질환의 산전 진단을 받아야합니다..

다운 증후군 어린이는 행복하게 살 수 있습니다. 의사, 교사, 친척 및 친구들이 그를 도와야합니다. 많은 사람들이 성인이되어 결혼합니다. 이 증후군이있는 남성은 불임이며 일부 여성은 동일하거나 다른 염색체 이상을 가지고 태어날 아이를 가질 수 있습니다. 현대 사회는 그러한 환자들을 받아들이고 그들이 본격적이고 건강한 사람들과 평등하게 살도록 모든 것을 할 준비가되어 있습니다..

다운 증후군의 원인 및 징후-임신 중 태아 진단, 아동 발달 및 예방 조치

아동의 발달 특징을 유발하는 유전 적 장애를 다운 증후군이라고하며 추가 47 번째 염색체에서 발생합니다. 임신 중에이 질병의 존재에 대해 알 수 있습니다. 이에 대한 많은 연구가 있습니다. 부모가 병리학을 가진 아이를 결정하면 그러한 아이들을 돌보는 것이 특별해야 함을 이해해야합니다. 가족의 관심 증가 만이 교육 부족과 지적 발달 문제를 부분적으로 해결하는 데 도움이 될 것입니다.

다운 증후군이란?

21 번 염색체 삼 염색체 성 또는 다운 증후군은 난자와 정자가 형성되는 동안 염색체 분리 과정으로 인해 나타나는 선천성 유전 질환입니다. 이로 인해 95 %의 경우 일반적인 2 개, 5 %의 단편이 아닌 세 번째 21 번 염색체가 수신됩니다. 세계 보건기구 (WHO)의 연구 결과, 아플 확률이 600-800 명의 아기 중 1 명인 것으로 밝혀졌습니다..

다운 증후군 환자는 몇 개의 염색체를 가지고 있습니까?

건강한 사람의 핵형 (염색체 집합)은 23 쌍으로 구성되어 있고, 다운 증 환자의 경우 21 번째 염색체는 두 배가 아니라 세 배가 되었기 때문에 46 개 대신 몸의 각 세포에 47 개가 있습니다. 3 가지 유형이 있습니다.

  • 단순 완전한 삼 염색체 성-각 세포에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다. 증후군의 유형은 95 %에서 발생합니다..
  • 모자이크 형태-21 개의 염색체는 모든 세포에있는 것이 아니라 10 %에만 있습니다. 이러한 유형의 다운 리즘은 제대로 표현되지 않지만 아동의 발달에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 모자이크 증후군 환자는 건강한 환자와 동일한 성공을 거둘 수 있습니다. 1-2 %의 경우에서 발생합니다..
  • Robertsonian Translocation-21 쌍은 하나의 전체 염색체를 포함하고 하나는 서로 붙어있는 두 개로 구성됩니다. 이 형태의 증후군은 4 %의 경우에서 발생합니다..

그 원인

질병의 발병은 국적, 건강, 생활 방식 및 Downism 아동의 부모의 유해한 습관의 존재와 관련이 없습니다. 증후군 환자의 발달은 어머니와 아버지의 나이, 친척 간의 성관계 및 유전에 영향을받습니다. 가장 중요한 것은 어머니의 나이이며 Downism 환자를 출산 할 위험에 대한 의존성은 다음과 같습니다.

  • 25 세 미만-1400 년 중 1 명;
  • 1000 명 중 최대 30-1;
  • 350에서 35-1에서;
  • 42-1에서 60;
  • 49-1에서 12.

임신의 원인

사람의 여분의 염색체만이 다운 증을 유발하며 다른 이유는 없습니다. 23 번째 부부가 제대로 흩어지지 않는 생식 세포의 성숙을 위반 한 결과로 보인다. 어떤 경우에는 향정신성 물질과 알코올의 사용, 임신 중 흡연은 유전 물질을 방해하여 이상을 유발하여 환자에게 질병을 유발할 수 있습니다.

표지판

증후군이있는 소아는 정신적으로 육체적으로 지체됩니다. 또한 다운 병은 장기 기능 장애에 기여하여 많은 수의 동반 질환을 제공합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 심혈 관계 문제-선천성 심장병;
  • 악성 종양-백혈병, 간암;
  • 갑상선 질환-갑상선 기능 저하증;
  • 위장관 질환 (위장관)-Hirschsprung의 질병;
  • 남성의 불임;
  • 신경계 질환-간질, 알츠하이머 병;
  • 근골격계의 이상-고관절의 이형성, 손가락의 곡률;
  • 감기.

외향 징후는 또한 Downism 환자를 나머지 환자와 구별합니다. 따라서 질병의 요인은 다음과 같습니다.

  • 짧고 두꺼운 목;
  • 작은 키;
  • 확대 된 눈;
  • 기울어 진 눈;
  • 짧은 사지;
  • 작은 머리;
  • 평평한 얼굴;
  • 구부러진 손가락;
  • 안면 근육의 약화로 인한 입 벌리고.

다운 증후군 환자의 정신 발달에 대해 이야기하면 다음과 같은 다운 증후군의 징후를 구별 할 수 있습니다.

  • 낮은주의 집중;
  • 가난한 어휘;
  • 추상적 사고의 부족;
  • 7 세 수준에서 지연되는 개발.
  • 오븐에 구운 사과 : 요리법
  • 면역력을위한 어린 이용 프로 폴리스
  • 청소하기 전에 얼굴 피부 김

신생아

경험이 풍부한 산과 의사는 출생부터 환자를 검사 할 때 질병의 존재를 확인할 수 있습니다. 다운 리즘이있는 대부분의 어린이는 다음과 같은 증상을 보입니다.

  • 평평하고 평평한 얼굴;
  • 짧은 목;
  • 목의 피부 주름;
  • 모서리가 올라간 비스듬한 눈;
  • 납작한 목덜미;
  • 작은 열린 입;
  • 입에서 튀어 나온 큰 혀;
  • 불충분 한 근긴장;
  • 평평하고 넓은 손바닥;
  • 단신;
  • 약간의 무게;
  • 초이동 관절.

태아

이미 임신 14 주째에 초음파 검사 중에 아픈 아기의 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 태아 병리의 징후는 다음과 같습니다.

  • 확장 된 칼라 영역;
  • 심장 질환;
  • 확장 된 신장 골반;
  • 뇌의 맥락막 신경총의 낭종;
  • 비강 부족;
  • 목 주름;
  • 둥근 머리 모양;
  • 짧은 목.

임신 5 개월 째에 초음파 검사는 다운 증 환자의 대부분의 외부 징후를 보여줍니다.

  • 넓은 입술;
  • 평평한 혀;
  • 평평한 얼굴;
  • 기울어 진 눈;
  • 경 사진 이마

성인

수년에 걸쳐 질병의 선천성 외부 징후의 대부분이 더욱 두드러집니다. 또한 다운 리즘이있는 성인에게 새로운 증상이 나타납니다. 따라서이 증후군 환자의 평균 신장은 일반인보다 20cm 낮으며, 낮은 청각 장애, 어색한 걸음 걸이, 낮은 어깨, 구부러진 등, 어색한 움직임, 유치한 표정으로도 증명됩니다. 35 세가되면, 다운 리즘 환자의 대부분이 55 세까지 살 수 없기 때문에 조기 주름 및 기타 노화 요인이 나타납니다..

심각성

다운 리즘이있는 정신 지체는 선천적 요인과 양육에 따라 3 가지 정도의 심각도가 있습니다.

  • 쇠약. 그것은 정신의 약간의 저개발, 넓게 생각하는 능력의 부족, 원시적 사고가 특징입니다. 증후군의 유형은 사례의 5 %에서 발생합니다..
  • 저능. 이는 평균적인 저개발 수준 인 추상적이고 일반화 된 사고 능력이 없음으로 표현됩니다. 다운 리즘의 형태는 75 %의 사례에서 나타납니다..
  • 백치. 다운 증 환자가 자급 할 수없는 증후군의 한 형태입니다. 정신 지체의 수준은 Downism 환자가 이것을 가르치는 것을 허용하지 않습니다. 사례의 20 %에서 발생.

다운 증후군 유전

부모 중 한 명이이 증후군을 앓는 경우 다운 리즘에 걸린 아이를 가질 가능성은 35-50 배 증가합니다. 거의 모든 남성이 불임이기 때문에 기본적으로 이들은 여성입니다. 먼 친척이 다운 리즘을 앓고있는 경우 선천적 결함이있는 환자를 출산 할 위험은 건강한 부모와 동일합니다. 증후군이있는 자녀가있는 가정에서는 두 번째 자녀를 가질 가능성이 매우 높습니다..

다운 증후군이있는 어린이의 발달 방법

출생시, 선천성 질환을 확인하기 위해 많은 연구가 수행되고, 그 후에 의사는 증후군 환자의 건강에 대한 증후군의 영향을 줄이기 위해 일련의 약물과 치료 프로그램을 처방합니다. Downism 환자의 일반적인 발달 과정은 건강한 어린이보다 훨씬 느립니다. 교정을위한 특별 프로그램은 운동 기술을위한 체조, 건강 증진을위한 마사지, 독립 기술 심화, 동료와의 완전한 의사 소통을위한 수업 등이를 가속화하는 데 도움이 될 것입니다..

Downism과의 신체 발달 편차는 매우 흔합니다. 오작동하는 심장 판막은 혈액이 흐르는 구멍을 만들어 심장 질환을 유발합니다. 폐 질환은 드문 경우에만 발생합니다. 간, 신장, 비장에도 동일하게 적용됩니다. 복부 근육이 약화되어 제대 탈장이 발생하고 복부가 튀어 나옵니다. 나이가 들면서 스스로 조여집니다. 이러한 장애 증후군이있는 일부 소아는.

정신 발달은 대부분 중등도에서 경증입니다. 따라서 부모의 목소리에 웃고 익숙한 소리로 고개를 돌리는 건강한 3 개월 된 아기와 비교할 때, 다운 리즘을 가진 아기는 어떤 감정도 보이지 않습니다. 전문가들은 발달이 정신 능력보다 성격의 육성, 행동 교정에 더 영향을받는다고 말합니다. 부모의 적절한 보살핌과 사랑으로 증후군 환자조차도 인생에서 성공할 수 있습니다..

  • 쿠스쿠스-그게 뭐야, 사진으로 요리법 요리. 쿠스쿠스의 장점
  • 닭고기와 함께 냄비에 필라프
  • 크롬 피 콜리 네이트-사용 및 가격 지침. 다이어트 약에 크롬 피 콜리 네이트 복용

진단

인간의 47 개의 염색체는 임신을 시작으로 모든 단계에서 진단됩니다. 이미 첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 편차의 징후를 결정할 수 있습니다.이 때문에 더 큰 신뢰성을 위해 조합하여 수행하는 것이 권장되는 많은 분석이 있습니다. 또한, 외부 검사 또는 유전 물질 연구를 기반으로 태어난 아이의 다운 리즘 진단을 확립하는 것이 가능합니다..

신생아에서 결정하는 방법

유전자 검사 없이도 특징적인 외부 징후를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다. 또한,이 증후군이있는 사람은 다운 증이있는 어린이에게 흔할 수있는 동반 질환에 대해 선별 검사를받습니다. 보다 정확한 결과를 위해 염색체를 염색하고 불필요한 단편을 식별하는 것으로 구성된 염색체 세트에 대한 자세한 연구가 수행됩니다..

임신에서 다운 증후군이 정의되는 방법

임신 중 아이의 가능한 단점을 진단하기 위해 환자를 가질 위험을 보여주는 많은 연구가 수행됩니다. 중단을 할 것인지 아니면 질병이있는 아이를 출산 할 것인지 결정하기 만하면됩니다. 이러한 연구에는 다음이 포함됩니다.

  • 유전 적 이상 검사-생화학 적 혈액 검사와 초음파 검사의 조합.
  • 초음파. 그것은 11-13 주 동안 수행되며, 칼라 공간의 두께와 얼굴의 윤곽을 드러내며, 이는 어린이 다운에서 건강한 것과 다른.
  • 생화학 혈액 검사는 어린이의 신체에있는 특수 물질의 함량을 식별하는 데 도움이됩니다..
  • 양수 천자-양수 검체를 얻기위한 양막 천자.
  • Cordocentesis-추가 연구를 위해 제대 태아 확보.
  • 융모막 융모 샘플링-태아 이상 검사.

치료

주요 치료법은 증후군이 아니라 수반되는 질병에 대한 것입니다. 다운 리즘 환자를위한 건강 증진 및 개발 프로그램이 개발되고 있습니다. 증후군의 약물 치료 과정에서 약물은 뇌의 통합 기능을 향상시키는 데 사용됩니다. 여기에는 신경 자극제, 비타민, 호르몬이 포함됩니다. 아래에서 자금에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

  • 피라 세탐은 다운 리즘 아동의 운동 장애 치료, 기억력 및 정신 기능 향상에 사용됩니다. 이 약물은 방향성 약물에 속하며 심인성 현기증, 정신 유기 증후군, 난독증에 사용하도록 표시됩니다. 우선, 10mg의 물질이 정맥으로 사용되지만 의사 만이 필요한 복용량을 처방 할 수 있습니다. 주요 이점은 금기 사항 목록을 포함합니다..
  • Aminalon은 신경계를 자극하여 Downism 아동의 발달과 양육을 돕습니다. 어린이는 하루에 1 ~ 3g, 성인은 4g까지 사용하는 것이 좋습니다. 기억력, 말하기, 주의력, 정신 지체, 머리 부상에 표시됩니다. 약물의 장점은 뇌 생산성의 효과적인 증가입니다.
  • Cerebrolysin은 뇌의 대사 조절을 제공하고 집중력, 기억력 및인지 기능을 향상시킵니다. 알츠하이머 병, 정신 지체, 주의력 결핍에 사용됩니다. 복용량은 질병의 성격과 중증도에 따라 의사가 독점적으로 처방 할 수 있습니다. 약물의 주요 장점은 뇌에 대한 빠른 영향입니다.

다운 증후군 어린이는 얼마나 오래 살 수 있습니까?

질병에 걸린 사람들의 기대 수명은 환경, 건강 상태, 의료 수준 및 병자의 적절한 치료에 따라 다릅니다. 또한 사회화, 가족 사랑, 좋은 영양, 질병에 걸린 사람들이 정말로 필요로하는 건강한 생활 방식이 영향을 미칩니다. 긍정적 인 요인으로 다운 리즘 환자는 최대 50-60 년까지 살 수 있습니다..

다운은 아이를 가질 수 있습니다

다운 닝 환자는 본격적인 가족을 시작할 수 있지만, 드문 경우를 제외하고 남성은 낮은 정자의 운동성으로 인해 불임입니다. 동시에이 증후군이있는 여성은 쉽게 임신 할 수 있지만 자녀는 많은 질병이나 다운 리즘을 앓게됩니다. 이 상황에서 아픈 부모의 준비는 자녀를 올바르게 키우고 필요한 모든 것을 제공하기 위해 건강한 사람들과 일치해야합니다..

예방

Downism 환자의 출생을 피하기 위해 임신을 계획 할 때 필요한 모든 연구를 통과 한 전문가와 상담해야합니다. 또한 임신 중에 진단 절차를 받으십시오. 예방 조치로 위험 요소를 피하십시오.

  • 흡연;
  • 알코올 남용;
  • 친척 간의 결혼;
  • 전염병;
  • 늦은 출생.
외과 검사 유형기간진단 재료
융모막 생검10-14 주융모막 조각 검사 (태반의 초기 단계)
태반 생검14-20 주태반 세포 검사
양수 천자15-18 주태아 방광 천자에 의한 양수 분석
양수 천자20 주차부터탯줄 혈액 수집