다운 증후군-증상, 원인

다운 증후군은 핵형이 일반적인 46 개 염색체 대신 47 개 염색체로 구성된 유전 질환입니다..

감수 분열 동안 생식 세포가 형성되는 동안 쌍을 이룬 염색체가 갈라 져야하지만 어떤 이유로 이것이 발생하지 않으면 임신 중에 세 번째 21 번째 염색체가 나타납니다..

이 이상은 800 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 88 %의 경우 여성 배우자의 비 발산 때문입니다..

다운 증후군이있는 아기를 낳을 위험 요인

다운 증후군이 발생하는 이유는 무엇이며 무엇입니까? 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성을 높이는 주요 위험 요소는 산모의 나이입니다. 45 세에 아이가 아플 위험은 1:30입니다..

통계에 따르면 이러한 이상을 가진 어린이는 젊은 여성에게서 더 자주 태어나며 이는 많은 출생으로 설명됩니다. 아버지의 나이는 어떤 식 으로든 병리의 시작에 영향을 미치지 않습니다. 이는 수컷 생식 세포가 72 일마다 재생되고 자체적으로 독성 물질이 축적되지 않기 때문입니다..

여성의 경우 난자는 출생 순간부터 난소에 포함되어있어 유해한 화학 물질, 방사선, 알코올 및 흡연 남용과의 접촉이 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다..

가족이 이미 한 명의“맑은”아이를 가지고 있다면, 작은 출산 확률 (평균 1 %)과 다운 증후군이있는 두 번째 아기가 있습니다. 또한 자손의 삼 염색 체증 위험은 부모의 인접성을 증가시킬 수 있습니다..

다운 증후군 원인

다운 증후군은 비정상적인 세포 분열의 결과로 발생하며 불필요한 유전 물질이 21 번째 염색체 쌍에 붙어 있습니다..

병리학에는 삼 염색체 성, 모자이크 증, 전위의 세 가지 버전이 있습니다. 가장 흔한 것은 세포 분열 중 염색체 비 분리로 인한 삼 염색체 성입니다. 어린이의 모든 세포에서 2 개 대신 3 개의 염색체가 관찰됩니다. 이 현상의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다..

모자이크 증은 드물고 경미한 형태의 증후군이며 모든 세포에 추가 염색체가있는 것은 아니며 일부 조직과 기관 만 영향을 받는다는 점에서 다릅니다. 비 발산은 첫 번째 경우와 같이 부모의 생식 세포가 형성되는 동안이 아니라 배아 발달의 초기 단계에서 발생합니다..

세포 융합 중 전위 동안 21 번째 쌍의 한 염색체 일부가 다른 염색체 측면으로 이동하는 것이 확인됩니다..

다운 증후군 징후 및 증상

다운 증후군은 일반적으로 사람에게서 발견하기 어렵지 않은 여러 외부 증상으로 정의됩니다.


  • 몽고인 종족 (이전 병리학은 "몽골주의"라고 불렸다)과 같이 기울어 진 눈을 가진 평평한 얼굴;
  • 작은 머리와 짧은 목;
  • 짧은 손가락이있는 넓은 손과 손바닥에 단일 가로 접기;
  • 짧은 사지;
  • 저개발 귓바퀴;
  • 서사시의 존재-눈물 결절을 덮고 위 눈꺼풀로지나 가지 않는 눈 안쪽 모서리의 특별한 주름;
  • 코와 짧은 코의 평평한 넓은 다리;
  • 눈의 홍채의 변화와 그 위에 Brushfield 반점의 존재-직경 0.1-1mm의 결합 조직의 초점 봉인, 황색을 띠고;
  • 단신;
  • 신생아 목의 피부 주름;
  • 사시;
  • 비정상적으로 큰 혀 (거대증)
  • 근육 저혈압;
  • 중간 지골의 발달 부족으로 인한 손가락의 단축 및 5 번째 발가락의 발달 결함 (곡률);
  • keeled 또는 깔때기 모양의 가슴;
  • 근긴장 감소로 인한 입 열기.
다운 증후군 어린이의 40 %는 사망의 주요 원인 중 하나 인 선천성 심장병 진단을받습니다. 종종이 병리학은 또한 위장관의 선천적 결함-십이지장 폐쇄증과 결합됩니다. 경증에서 중등도의 지적 장애 징후가있을 수 있습니다..

다운 증후군 진단

병리학은 보통 아이가 태어나 기 전에도 발견됩니다. 임산부는 임신 11 ~ 13 주 사이, 임신 중기 15 ~ 20 주 사이에 종합 검사를받습니다. 이것은 소위 유전자 검사로 자궁 내 발달 단계에서 병리를 확인할 수 있습니다..

첫 삼 분기 초음파를 사용하여 비강 뼈, 칼라 공간의 두께와 같은 태아의 특징 영역이 측정됩니다. 비강 뼈가 추적되지 않거나 크기가 매우 작고 쇄골 공간의 두께가 3mm 이상이면 염색체 결함이 의심 될 수 있습니다. 또한 임산부의 혈액 검사에서는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬과 PAPP-A 단백질의 양을 측정합니다. 혈액 검사와 초음파 결과를 함께 해석.

두 번째 임신 임신, 혈액 검사에서 세 가지 지표를 확인합니다. 알파 태아 단백질, 유리 에스 트리 올, 융모 성 성선 자극 호르몬은 진단 가치가 매우 높습니다. 추가 연구의 결과는 첫 삼 분기의 데이터와 비교됩니다. 최상의 진단 방법조차도 아이가 완전히 건강 할 때 잘못된 양성 결과를 보이는 경우가 있습니다..

유전자 선별 검사로 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 높으면 더 심각한 검사가 표시됩니다. 사전 협의 후 유전학 자의 추천을받을 수 있습니다..

이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.


  1. 1) 양수 천자. 이 절차는 임신 15 주차에 여성의 자궁에 특수 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취합니다. 이 방법은 가장 정확한 검사로 간주됩니다..
  2. 2) 융모막 융모 연구. 염색체 분석을 위해 태반 세포가 선택됩니다. 테스트는 임신 9 ~ 14 주 사이에 유익합니다..
  3. 3) 제대혈 분석. 이러한 연구는 18 주 후에 수행됩니다..
많은 여성들이 위에서 설명한 절차를 거부합니다. 왜냐하면 내부 장기의 손상과 높은 유산 가능성, 특히 탯줄에서 혈액을 채취 할 때 높은 위험이 있기 때문입니다..

일반적으로 이러한 검사는 병리학 적 아기를 가질 가능성이 가장 높은 가족에게 제공됩니다. 어머니가 35 세 이상인 경우 침습적 방법도 권장되지 않습니다..

아이가 태어난 후 진단 목적으로 적응증에 따라 21 번째 염색체 쌍에 추가 유전 입자가 있는지 염색체 분석이 처방됩니다..

다운 증후군의 치료 및 예후

다운 증후군은 현재 치료할 수없는 병리이지만 예를 들어 심장병과 같은 수반되는 질병은 성공적으로 치료할 수 있습니다..

이 염색체 이상으로 신경계 발달의 지연이 매우 자주 진단되므로 임신 초기에는 심각한 장애가 발생할 위험을 줄이기 위해 엽산 제제를 복용하는 것이 좋습니다.

아이가 태어난 후 건강하다면 모든 노력은 그의 사회적 적응에 집중되어야합니다. 언어 치료사-결함 학자 및 심리학자가 그러한 어린이와 함께하는 특수 재활 센터가 있습니다. 특수 훈련의 결과를 높이기 위해 신경계의 발달을 자극하는 등방성이 표시됩니다. 이들은 아미 날론, 비타민 B, 뇌졸중입니다.

내부 장기의 기형은 수술이 필요할 수 있지만 적시에 개입하면 정상적인 삶의 기회가 증가합니다. 따라서 염색체 결함이있는 어린이는 좁은 전문가의 지속적인 감독하에 있어야합니다..

다운 증후군 환자의 기대 수명은 일반인보다 짧아 각종 질병에 대한 취약성이 높다. 우리 시대에는 의학의 가능성이 증가했을 때이 병리학으로 최대 50 세까지 존재할 수 있으며 그러한 어린이가 10 세까지 거의 살지 않았습니다..

특성에도 불구하고 다운 증후군은 현대 사회에서 만족스러운 삶을 살 권리가 있습니다. 그들은 비정상적으로 친절하며 하루가 끝날 때까지 속기 쉬운 아이들로 남아 있습니다..

치료를 위해 연락 할 의사?

기사를 읽은 후이 질병의 특징적인 증상이 있다고 가정하면 신경과 전문의의 조언을 구해야합니다.

다운 증후군

다운 증후군-치료

임신 중 모든 소녀는 기적을 기대합니다. 하지만 이제 12 ~ 14 주에 초음파 검사를 할 때가되었고 의사는 그녀에게 평결을 발표합니다. 임신 중 다운 증후군의 징후는 깃 공간의 크기로 볼 수 있습니다. 이 지표는 종종이 질병이 무엇이며 어떻게 살아야하는지 완전히 이해하지 못하는 어머니를 두려워합니다..

이 병리를 21 번 삼 염색체라고도합니다. 이것은 유전 적 장애로, 정상적인 46 개의 염색체 대신 47 개의 염색체가 있습니다. 편차는 21 개 섹터에 있습니다. 여기에서는 전형적인 두 개 대신에 한 번에 세 개의 염색체가 있습니다. 이것은 심각한 심리적, 육체적 결과를 초래합니다..

이 위반은 유명한 Dr. John Langdon Down에 의해 처음 설명되었습니다. 1862 년에 병리에 이름을 붙인 것은 바로 그 사람이었습니다. 그러나 처음에 그는 질병을 정신 장애 중 하나로 해석했습니다. 그리고 1866 년에 그는 이미 전체 보고서를 병리학에 전념했습니다. 그러나 그 질병은 "몽골주의"라고 불 렸습니다. 이 이름은이 종족의 전형적인 평평한 얼굴 특징과 관련이 있습니다. 더욱이 인종 차별적 동기는 1970 년대에만 용어에서 사라졌습니다..

당시이 병리학은 사실 한 문장이었습니다. 의사가 유능한 응급 처치를 제공 할 수 없었기 때문에 아기들은 대량으로 사망했습니다. 다운 증후군을 앓고있는 살아남은 아이들은 강제 불임을 받았다. 사람들은 결함을 제거하기 위해 최선을 다했지만 도움이되지 않았습니다..

핵형에 대한 지식의 도래와 여러 염색체의 발견으로 병리 발달의 원인을 확인할 수있었습니다. 이것은 몽골 종족의 박해를 종식 시켰고 질병을 유전 적 기능 장애로 분리시켰다..

이 병리를 가진 아이의 출생 빈도는 1100 출생 중 1 사례입니다. 이전에는 통계가 700 명 중 1 명이었습니다. 많은 산모가 출산 전후 진단 중에도 낙태를하여 운명적인 결정을 내리기 때문에 지표가 크게 감소했습니다..

오늘날 다운 증후군은 잘 연구 된 복잡한 유전 질환입니다. 이 진단을받은 사람들은 성공적으로 성숙하고 발달합니다. 물론 46 개의 염색체를 가진 동료들과 비교할 수는 없지만 이것이 그들이 추방 된 것을 의미하지는 않습니다..

최근 연구에 따르면 다른 영역에서도 삼 염색체가 발생할 수 있습니다. 유전병에는 3 가지 유형이 있습니다.

  • 21 번에 여분의 염색체가있는 전형적인 삼 염색체.
  • 과도한 유전 정보를 21 세기에서 다른 것으로 로버트슨 식 전위. 일반적으로 이동은 15, 14, 21, 22 및 Y 염색체로 이루어집니다. 이것은 2 ~ 3 %의 경우에서 발생합니다..
  • 모자이크 유형. 병리학은 환자의 5 %에서 발생합니다. 질병의 경과는 더 가볍고이 현상을 가진 아이들은 완전한 삶의 모든 기회를가집니다.

다운 증후군은 누구에게나 영향을 미칠 수있는 유전 질환입니다. 그러한 아이들은 정신적 육체적 발달에 뒤쳐지고 말을 잘 못합니다. 그러나 아기와 함께하는 어머니의 신중한 작업과 특별한 발달 프로그램의 통과로 부스러기는 괜찮은 결과를 보였고 동료들과 의사 소통하는 법을 배웠습니다. 이 문제는 문장이 아닙니다!

다운 증후군 원인

유전 적 기능 장애의 발생은 인종, 음식 선호도, 생태 또는 생활 방식과는 아무런 관련이 없습니다. 위험 요소는 다음과 같습니다.

  • 노동중인 여성의 나이. 나이가 많을수록 위험이 높습니다. 따라서 24 세 미만의 소녀는 1569 명의 건강한 아기에게 1 건의 패배가 있습니다. 30 세가되면 그 숫자는 1000 명으로 급격히 떨어집니다.이 상황은 노동을하는 후기 여성들에게 가장 안타까운 일입니다. 45 세에 건강하지 못한 아기를 가질 위험은 19 명 중 1 명입니다..
  • 부모 중 한 사람의 가족에 비슷한 병리가 있습니다. 어머니의 유전이 질병의 발병에 더 큰 영향을 미치기 때문에 위험이 증가합니다..
  • 예상치 못한 요인. 이 병리를 가진 어린이의 출생률이 예기치 않게 급증합니다. 의사들은 이것이 왜 일어나는지, 그리고 염색체에 그토록 강력한 영향을 미친 것은 무엇인지 이해할 수 없습니다..

보시다시피 다운 증후군 아동의 출생에 대한 책임은 아무도 없습니다. 이것은 자연의 변덕, 우연의 의지이며 부모의 행동의 결과가 아닙니다..

다운 증후군 징후

이 병리에는 많은 증상이 있습니다.

  • 특징적인 평평한 얼굴의 존재. 90 %의 경우에서 증상이 나타납니다..
  • 단축 된 두개골.
  • 근긴장도 감소.
  • 목에 넓은 접힘이 있습니다. 이 다운 증후군의 증상은 주 산기 선별 검사에서 초음파 검사를 통해 확인할 수 있습니다..
  • 관절 이동성 증가.
  • epicanthus의 존재.
  • 편평한 후두 발달.
  • 짧아 진 팔과 다리.
  • 일반적인 동반자는 백내장입니다..
  • 중간 지골이 발달하지 않아 손가락이 짧습니다..
  • 끊임없이 입을 벌립니다. 이것은 근긴장도 감소 때문입니다..
  • 새끼 손가락의 곡률 및 변형.
  • 치과 병리.
  • 하늘의 특정 모양 (아치형).
  • 납작한 코의 존재는 다운 증후군의 또 다른 징후입니다.
  • 아이들의 혀는 홈으로 덮여 있습니다.
  • 손바닥에 피부 주름이 있습니다..
  • 그러한 아이들의 목은 더 넓고 짧습니다..
  • 45 %의 경우 아기는 다양한 심각도의 심장 결함을 가지고 태어납니다..
  • 사시가 자주 발생합니다..
  • 코가 짧아집니다.
  • 흉곽은 종종 변형되고 쐐기 또는 깔때기 모양입니다..
  • 홍채 가장자리를 따라 위치한 Brushfield 반점의 존재는 다운 증후군의 징후이기도합니다..
  • 에피소드의 존재.
  • 선천성 백혈병.
  • 십이지장의 협착 또는 폐쇄증의 발생.

참고 : 아기를 미리 포기하지 마십시오. 특정 병리의 진단은 핵형 분석을 위해 혈액을 채취 한 후에 만 ​​가능합니다. 합병증 발생률에 근거한 가정은 판단에 불과합니다..

다운 증후군 진단

이 표준 편차의 존재 여부는 임신 중에 결정됩니다. 메디치는 믿습니다. 어머니는 자신을 기다리는 것이 무엇인지 알고 결정을 내릴 권리가 있습니다. 그러나 그러한 결론의 윤리적 측면은 이미 대중을 흥분 시켰습니다. 실제로 91 %의 경우 여성이 임신을 중단하기로 결정합니다. 따라서 이제 태아에 대한 그러한 진단과 함께 낙태의 윤리에 대한 의문이 있습니다..

편차를 진단하는 방법은 다음과 같습니다.

  • 초음파 다운 증후군. 이 병리는 자궁 주름의 두께에 의해 결정됩니다. 일반적으로 4.9mm를 초과하지 않습니다. 그러나 그러한 진단은 매우 근사치이며 다른 조작을 통한 확인이 필요합니다..
  • 양수 천자. 이것은 침습적 절차입니다. 태아 DNA는 임신 한 자궁으로 가득 찬 양수에서 발견됩니다. 바늘을 기관에 삽입하고 분석을 위해 샘플을 채취합니다. 이 기술은 아기의 자궁 내 감염, 아기 손상 및 유산 가능성이 높기 때문에 매우 위험합니다..
  • 융모막 생검. 유전자 분석을 위해 조직 샘플을 얻기 위해 특수 도구를 사용하여 자궁을 뚫습니다. 이 방법은 불쾌하고 많은 위험을 수반합니다.
  • Cordocentesis. 분석을위한 제대혈 모음입니다. 또한 매우 침습적이며 유산을 유발할 수 있습니다..
  • 아이의 DNA를 분리하여 어머니의 혈액에 대한 유전 적 분석. 이것은 혁신적인 기술입니다. 이를 수행하기 위해 DOT 테스트가 처방됩니다. 과학자들은 태아 DNA가 산모의 혈액에서 순환한다는 것을 증명했으며이를 분리하는 방법을 배웠습니다. 이 연구의 정확도는 99.7 %입니다..

보시다시피, 다운 증후군의 현대 진단을 통해 자궁에 구멍을 뚫지 않고도 할 수 있습니다. 이 경우 결과의 정확도는 제대혈 분석과 동일합니다..

다운 증후군 치료

이 병리를 완전히 제거 할 방법은 없습니다. 그러나 모든 어머니는 아기를 위해 다음을 수행 할 수 있습니다.

  • 현대적인 방법에 따라 아이와 함께 정규 수업. 특히 인기가있는 것은이 아이들이 걷는 법을 배우고, 스스로를 돌보고, 이야기하는 것을 돕는 Little Steps 프로그램입니다..
  • 미술 치료. 그림 그리기를 통해 아이들은 필요한 미세 운동 기술을 습득하고 자신감을 높입니다..
  • 돌고래 요법. 의사들은 여분의 염색체를 가진 아이들이 그러한 수업에 참석할 것을 강력히 권장합니다. 돌고래는 그들이 사회를 열고 적응하도록 돕습니다. 그러한 절차의 효과는 엄청납니다..
  • 그룹 레슨. 서양에서는 특별한 도움이 필요한 아이들을 위해 전체 발달 센터가 만들어졌습니다. 그들은 특정 프로그램에 따라 훈련을 받고 새로운 정보를 매우 빠르게 이해합니다..

집안의 환경은 아기에게 특히 중요합니다. 태양의 아이들은 친절하고 애정이 넘치며 엄마의 모든 감정과 경험을 느낍니다. 따라서 그러한 증후군을 앓고있는 아기의 탄생이 당신에게 놀라움으로 다가왔다면 절망하지 마십시오. 그를 사랑하면 결과를 얻을 수 있습니다. 그런 아이들은 시간이 지남에 따라 배우고 또래보다 조금 느리게합니다..

다운 증후군의 합병증

연구에 따르면이 유전 적 장애가있는 사람들은 다음과 같은 질병에 더 취약합니다.

  • 알츠하이머 병. 이것은 치매와 여러 가지 정신 및 행동 반응을 동반하는 위험한 질병입니다. 염색체 이상이있는 환자의 경우 빠른 진행과 조기 발병.
  • 급성 골수성 백혈병. 백혈구는 선천적이고 후천적 일 수 있습니다. 질병의 발병은 빠르게 진행됩니다 : 피로 증가, 수면 장애, 근긴장 감소, 급격한 진행 증후군. 21 번 삼 염색 체증 환자의 사망률이 더 높습니다..
  • 염색체 이상이 산모에서 아이로 전염됩니다. 이 병리를 가진 성인 여성은 완전한 성생활을하고 임신하고 가족을 시작할 수 있습니다. 그러나 비슷한 문제를 가진 아기를 가질 위험이 35-50 %라는 것을 기억할 가치가 있습니다. 또한 아이들은 종종 다른 유전 적 이상으로 고통받습니다..

그러나이 병리에는 장점도 있습니다. 따라서 여분의 염색체를 가진 환자의 암 진행 위험은 일반인보다 훨씬 낮습니다. 이 현상의 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다..

다운 증후군 예방

이 병리의 발병을 예방하는 구체적인 조치는 없습니다. 그러나 위험을 최소화하려면 다음 조치를 취해야합니다.

  • 임신 계획. Genetics 파트너를 방문하여 신체적 호환성을 확인하십시오. 전문가는 편차 발생 위험이 얼마나 높은지 계산합니다..
  • 임신 중 건강을 돌보고 긴장하지 마십시오.
  • 엽산 섭취하기. 아기의 중추 신경계가 올바르게 발달하는 데 도움이됩니다..
  • 산부인과 전문의를 정기적으로 방문하고 검사하는 것을 잊지 마십시오..

병리가 발견되면 절망하지 마십시오. 다운 증후군은 문장이 아닙니다. 유전자 연구를 수행하고 선천성 이상을 확인하고 기억하십시오. 47 개의 염색체로도 자녀를 사랑하고 행복하게 할 수 있습니다..

다운 증후군 모자이크 형태 : 결정하는 방법

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21 번 염색체의 변화로 인한 유전 적 병리는 모자이크 다운 증후군입니다. 그 특징, 진단, 치료 및 예방 방법을 고려하십시오..

다운 병은 가장 흔한 선천성 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 정신 발달의 현저한 지연과 많은 자궁 내 이상이 특징입니다. 삼 염색 체증 아동의 높은 출산율로 인해 많은 연구가 수행되었습니다. 병리학은 전 세계 모든 사람들의 대표자에게서 발생하므로 지리적 또는 인종적 의존성이 확립되지 않았습니다..

ICD-10 코드

역학

의학 통계에 따르면 다운 증후군은 700 ~ 1000 명의 출생 중 1 명의 어린이에게서 발생합니다. 장애의 역학은 유전성 소인, 부모의 나쁜 습관 및 나이와 같은 특정 요인과 관련이 있습니다..

질병 확산의 규칙 성은 가족의 지리적, 성별, 국적 또는 경제적 지위와 관련이 없습니다. 삼 염색 체증은 아동 발달 장애로 인해 발생합니다.

모자이크 다운 증후군의 원인

모자이크 다운 증후군의 주요 원인은 유전 질환과 관련이 있습니다. 건강한 사람은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다 : 여성 핵형 46, XX, 남성 46, XY. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 전달됩니다. 이 질병은 상 염색체의 정량적 위반의 결과로 발생합니다. 즉, 추가 유전 물질이 21 번째 쌍에 추가됩니다. 21 번 염색체의 삼 염색체는 결함의 증상을 담당합니다.

모자이크 증후군은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

  • 접합체 또는 절단 초기 단계의 체세포 돌연변이.
  • 체세포의 재분배.
  • 유사 분열 중 염색체 분리.
  • 어머니 또는 아버지로부터 유전 적 돌연변이의 유전.

비정상적인 배우자의 형성은 부모의 생식기 질환, 방사선, 흡연 및 알코올 중독, 약물 또는 약물 복용, 거주지의 생태 상황과 관련이 있습니다.

이 증후군의 약 94 %는 단순 삼 염색체, 즉 핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+와 관련이 있습니다. 감수 분열 과정에서 쌍을 이룬 염색체의 분열이 부모 세포에서 파괴되기 때문에 21 번째 염색체의 사본이 모든 세포에 존재합니다. 사례의 약 1-2 %는 배아 또는 배반포 단계에서 배아 세포의 유사 분열 장애로 인해 발생합니다. 모자이크 증은 감염된 세포의 유도체에서 삼 염색체가 특징이며 나머지는 정상적인 염색체 세트를 가지고 있습니다.

환자의 4 ~ 5 %에서 발생하는 전위 형태에서는 21 번째 염색체 또는 그 단편이 감수 분열 중에 상 염색체로 전위되어 새로 형성된 세포로 침투합니다. 전좌의 주요 대상은 14, 15, 덜 자주 4, 5, 13 또는 22 염색체입니다. 이러한 변화는 우발적이거나 전위 및 정상 표현형의 운반자 인 부모로부터 유전 될 수 있습니다. 아버지가 그러한 장애를 가지고 있다면 아픈 아이를 가질 위험은 3 %입니다. 어머니가 휴대 할 때-10-15 %.

위험 요소

삼 염색 체증은 평생 획득 할 수없는 유전 질환입니다. 발달에 대한 위험 요소는 생활 방식이나 민족과 관련이 없습니다. 그러나 다음과 같은 상황에서는 아이가 아플 확률이 높아집니다.

  • 늦은 출산-20-25 세 여성의 분만중인 여성은 질병에 걸린 아기를 출산 할 가능성이 적지 만 35 년 후에는 위험이 크게 증가합니다..
  • 아버지의 나이-많은 과학자들은 유전 질환이 아버지의 나이만큼 어머니의 나이에 크게 의존하지 않는다고 주장합니다. 즉, 나이가 많을수록 병리학의 가능성이 높아집니다..
  • 유전-의학은 두 부모가 절대적으로 건강하다는 사실을 고려하여 가까운 친척에게서 결함이 물려받은 경우를 알고 있습니다. 동시에 일부 유형의 증후군에만 소인이 있습니다..
  • 근친상간-혈족 간의 결혼은 삼 염색체를 포함하여 다양한 심각성의 유전 적 돌연변이를 수반합니다..
  • 나쁜 습관-태아의 건강에 부정적인 영향을 미치므로 임신 중 담배 남용은 게놈 이상으로 이어질 수 있습니다. 알코올 중독에서도 마찬가지입니다..

불쾌감의 발달은 할머니가 어머니를 낳은 나이 및 기타 요인과 관련이있을 수 있다는 제안이 있습니다. 착상 전 진단 및 기타 연구 방법 덕분에 다운의 아기를 가질 위험이 크게 감소합니다..

병인

유전 질환의 발병은 염색체 이상과 관련이 있으며 환자는 46 개 대신 47 개의 염색체를 가지고 있습니다. 모자이크 증후군의 병인은 다른 발달 메커니즘을 가지고 있습니다. 부모의 성 배우자 세포는 정상적인 수의 염색체를 가지고 있습니다. 그들의 융합으로 핵형 46, XX 또는 46, XY를 가진 접합체가 형성되었습니다. 원래 세포의 DNA가 분열되고 분포가 잘못되었습니다. 즉, 일부 세포는 정상적인 핵형을, 일부는 병리학 적.

이런 종류의 이상은 질병 사례의 3-5 %에서 발생합니다. 건강한 세포가 유전 적 장애를 부분적으로 보상하기 때문에 양성 예후가 있습니다. 그러한 아이들은 증후군의 외부 징후와 발달 지연을 가지고 태어나지 만 생존율은 훨씬 높습니다. 그들은 삶과 양립 할 수없는 내부 병리를 가질 가능성이 적습니다..

모자이크 다운 증후군의 증상

염색체 수의 증가와 함께 발생하는 유기체의 비정상적인 유전 적 특징에는 많은 외부 및 내부 징후가 있습니다. 모자이크 다운 증후군의 증상은 정신적 육체적 발달의 지연으로 나타납니다..

질병의 주요 신체 증상은 다음과 같습니다.

  • 작고 느린 성장.
  • 근력 약화, 근력 기능 저하, 복부 약화 (배 처짐).
  • 짧고 두꺼운 주름진 목.
  • 짧은 팔다리와 엄지와 집게 손가락 사이의 거리.
  • 어린이 손바닥의 특정 피부 주름.
  • 낮은 세트와 작은 귀.
  • 왜곡 된 혀와 입.
  • 비뚤어진 이빨.

이 질병은 여러 가지 발달 및 건강 문제를 유발합니다. 우선, 이들은인지 지체, 심장 결함, 치아, 눈, 등, 청각 문제입니다. 빈번한 감염성 및 호흡기 질환에 대한 성향. 질병의 발현 정도는 선천적 요인과 올바른 치료에 달려 있습니다. 대부분의 유아는 정신적, 신체적, 정신적 지체에도 불구하고 학습 가능합니다..

첫 징후

다운 증후군은 고전적인 형태의 장애보다 증상이 덜합니다. 첫 징후는 임신 8-12 주에 초음파 검사에서 볼 수 있습니다. 그들은 칼라 영역의 증가로 나타납니다. 그러나 초음파는 질병의 존재를 100 % 보장하지는 않지만 태아 기형의 가능성을 평가할 수 있습니다.

가장 특징적인 외부 증상은 도움을 받아 아기가 태어난 직후 의사가 병리를 진단하는 것입니다. 결함의 특징은 다음과 같습니다.

  • 기울어 진 눈.
  • "평평한"얼굴.
  • 짧은 머리.
  • 두꺼워 진 자궁 주름.
  • 눈 안쪽 구석의 반월 주름.

추가 조사 결과 다음과 같은 문제가 있습니다.

  • 근긴장도 감소.
  • 관절 이동성 증가.
  • 흉부 변형 (킬드, 깔때기 모양).
  • 넓고 짧은 뼈, 납작한 목덜미.
  • 변형 된 귀와 주름진 코.
  • 작은 아치형 하늘.
  • 홍채 가장자리를 따라 착색.
  • 가로 손바닥 접힘.

외부 증상 외에도 증후군에는 내부 장애가 있습니다.

  • 선천성 심장 결함 및 기타 심혈 관계 질환, 큰 혈관의 이상.
  • 구강 인두 및 큰 혀의 구조적 특징으로 인한 호흡기 병리.
  • 사시, 선천성 백내장, 녹내장, 청각 장애, 갑상선 기능 저하증.
  • 위장 장애 : 장 협착, 항문 및 직장 폐쇄.
  • Hydronephrosis, 신장 형성 저하, hydroureter.

위의 증상은 신체의 정상적인 상태를 유지하기 위해 지속적인 치료가 필요합니다. 다운의 짧은 수명을 일으키는 선천적 결함입니다.

모자이크 형태의 다운 증후군의 외부 징후

대부분의 경우 모자이크 형태의 다운 증후군의 외부 징후는 출생 직후에 나타납니다. 유전자 병리의 높은 유병률로 인해 그 증상이 자세히 연구되고 설명되었습니다..

21 번째 염색체의 변화는 다음과 같은 외부 징후가 특징입니다.

  1. 비정상적인 두개골 구조.

이것은 가장 눈에 띄고 뚜렷한 증상입니다. 일반적으로 아기는 성인보다 머리가 더 큽니다. 따라서 모든 기형은 출생 직후에 볼 수 있습니다. 변화는 두개골과 안면 두개골의 구조와 관련이 있습니다. 환자는 크라운 뼈 부위에 불균형이 있습니다. 또한 후두부의 편평함, 편평한 얼굴 및 뚜렷한 안구 hypertelorism이 있습니다..

  1. 눈 발달 장애.

이 질병에 걸린 사람은 몽골 종족의 대표자와 비슷합니다. 이러한 변화는 출생 직후 나타나며 평생 지속됩니다. 또한 환자의 30 %, 눈꺼풀 안쪽 모서리의 피부 주름 및 홍채의 색소 침착이있는 경우 사시를 취소해야합니다..

  1. 구강의 선천적 결함.

이러한 종류의 장애는 환자의 60 %에서 진단됩니다. 그들은 아기의 성장을 늦추어 아기에게 수유를 어렵게 만듭니다. 증후군이있는 사람의 경우 두꺼워 진 유두층 (홈이있는 혀)으로 인해 혀의 표면이 변경됩니다. 50 %의 경우, 고딕 양식의 구개와 빨기 반사, 반쯤 열린 입 (근육 저 긴장)이 있습니다. 드물게 "구개열"또는 "입술 열림"과 같은 이상이 관찰됩니다..

  1. 잘못된 귀 모양.

이 위반은 사례의 40 %에서 발생합니다. 저개발 연골은 불규칙한 귓바퀴를 형성합니다. 귀는 다른 방향으로 튀어 나오거나 눈높이 아래에 위치 할 수 있습니다. 결함이 미용 적이지만 심각한 청력 문제를 일으킬 수 있습니다..

  1. 액세서리 피부 주름.

환자의 60-70 %에서 발생합니다. 피부의 각 주름은 저개발 된 뼈와 불규칙한 모양 (피부가 늘어나지 않음)으로 인해 발생합니다. 이 삼 염색 체증의 외부 징후는 목의 과도한 피부, 팔꿈치 관절이 두꺼워지고 손바닥의 가로 주름이 나타납니다..

  1. 근골격계 발달의 병리

그들은 태아의 자궁 내 발달을 위반하여 발생합니다. 관절과 일부 뼈의 결합 조직은 출생 전에 완전히 형성 될 시간이 없습니다. 가장 흔한 이상은 짧은 목, 관절 이동성 증가, 짧은 사지 및 변형 된 손가락입니다..

  1. 가슴 기형.

이 문제는 뼈 조직의 저개발과 관련이 있습니다. 환자의 경우 흉추와 갈비뼈의 변형이 있습니다. 가장 자주 그들은 가슴 표면 위에 돌출 된 흉골, 즉 태양 신경총 영역에 깔때기 모양의 함몰이있는 칼 모양과 변형을 진단합니다. 두 장애 모두 나이가 들어감에 따라 지속됩니다. 그들은 호흡기 및 심혈관 시스템의 구조에 장애를 유발합니다. 이러한 외부 증상은 질병의 예후가 좋지 않음을 나타냅니다..

모자이크 형태의 다운 증후군의 주요 특징은 위의 많은 증상이 사라질 수 있다는 것입니다. 이것은 다른 염색체 이상과 병리의 분화를 복잡하게 만듭니다..

다운 증후군 : 치료, 원인, 증상, 징후, 다운 증후군 아동

다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 병리 중 하나입니다. 이 질병에 걸린 어린이는 700 명의 건강한 어린이 당 1 명씩 태어납니다. 그러나 오늘날 의사들은 통계를 개선하고 아픈 어린이의 발생률을 줄이는 데 성공했습니다..

이제 이에 대해 더 자세히 살펴 보겠습니다..

다운 증후군이란??

다운 증후군은 평생 정신 지체 및 기타 다양한 심각한 건강 문제로 이어지는 염색체 장애입니다. 이 질병은 두개골과 혀의 공통된 특징을 가진 사람들의 행동, 정신 능력 및 감정 표현에서 유사점을 발견 한 의사 John Down의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질병은 1965 년에 공식 명칭을 받았습니다..

흥미로운 사실. 증후군이있는 어린이를 햇살이라고합니다. 이것은 그들의 긍정적 인 생각, 모든 생명체에 대한 사랑, 공감하고 공감하고 친구가되는 능력 때문에 일어났습니다..

건강한 사람은 46 개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자는 하나의 여분의 염색체를 가지고 있습니다. 그녀는 21 쌍입니다. 병리학에는 성별 등급이 없습니다. 남성과 여성에서 질병은 똑같이 자주 발생합니다. 병리학적인 아이를 가질 확률은 어머니의 나이에 따라 증가합니다. 그러나 그러한 아이들은 18 세의 어머니에게도 나타납니다. 병리학적인 아이를 가질 위험은 33 년 후에 상당히 증가합니다. 다운 증후군 어린이가 이미 태어난 가정에 그러한 어린이가 나타날 가능성은 특히 큽니다..

여러 유형의 병리가 있습니다. 목록에는 다음이 포함됩니다.

  1. 삼 염색체. 90 %의 사례에서 일종의 병리가 확인됩니다. 질병의 본질은 여분의 염색체의 존재입니다. 처방 2 대신 마지막 쌍에는 3이 있습니다. 난자와 정자 세포가 발달하는 동안 세포 분열을 위반 한 결과로 나타납니다. 모든 인간 세포에서 유사한 현상이 관찰됩니다..
  2. 전좌. 질병의 본질은 염색체의 일부를 21 쌍으로 재배 열하는 것입니다. 이것은 사람이 건강한 사람과 같은 수의 염색체를 가지고 있지만 21 쌍의 염색체 섹션 1이 다른 사람에게 붙어 있음을 의미합니다. 소위 여분의 어깨가 나타납니다. 비슷한 병리가 4 %의 경우에서 발생합니다..
  3. 마조 이즘. 세포의 일부만이 여분의 염색체를 가지고 있습니다. 인체는 정상 세포와 병리 세포의 모자이크입니다. 결함은 임신 후 세포 분열의 위반 발생과 관련이 있습니다. 이 질병은 2-3 %의 사례에서 진단됩니다..

다운 증후군이있는 어린이

다운 증후군이있는 아이들은 서로 매우 비슷합니다. 이것은 유전 암호의 속도 때문입니다. 그러나 병리학을 가진 사람들은 동일하지 않습니다. 모든 아이들은 그의 부모와 같습니다. 다운 증후군 아동은 특이한 모습을 보입니다. 그러나 정상적인 생활에는 거의 영향을 미치지 않습니다. 다운 증후군을 수반하는 내부 병리의 존재가 문제가됩니다..

그러한 아이들의 기대 수명은 어디에도 표시되지 않습니다. 이것은 지표가 수반되는 병리의 발달 정도에 달려 있다는 사실 때문입니다. 일반적으로 다운의 기대 수명은 유사한 동반 질환을 가진 다른 사람들의 기대 수명과 정확히 동일합니다. 따라서 여분의 염색체를 가지고 태어난 아이들은 다음과 같은 고통을 겪을 수 있습니다.

  1. 호흡기 병리. 비 인두 및 기타 상부 호흡 기관의 구조를 위반하여 발생합니다..
  2. 내부 분비 위반이 있습니다.
  3. 위장관이 제대로 기능하지 않습니다. 중단 된 발효가 존재합니다..
  4. 선천성 심장병이 있습니다. 이 병리는 2/5 다운에 일반적입니다..
  5. 감각 기관의 위반이 있습니다. 증후군이있는 어린이에게는 청력과 시력의 병리가 감소합니다. 백내장, 녹내장 및 사시가 흔합니다..

골격의 병리가 있습니다. 흉부 또는 골반의 변형, 한 쌍의 갈비뼈가 없거나 단순히 눈에 띄는 것과 같은 심각한 장애의 출현. 예를 들어,이 증후군이있는 어린이는 키가 작을 수 있습니다..

증후군 진단을받은 아동의 부모는 발달 지연에도 불구하고 학습에 능숙하다는 사실을 기억해야합니다. 특별 프로그램의 도움으로 아이큐를 75 세까지 올릴 수 있습니다. 방과 후 그런 아이들은 직업을 가질 수 있습니다. 고등 교육을받을 수 있습니다..

다운 증후군 아동은 건강한 동료들에게 둘러싸여 있고 기숙 학교가 아닌 가족에서 자라면 훨씬 더 빨리 발달합니다. 병리학을 가진 사람들은 친절, 개방성 및 친절로 구별됩니다. 그들은 가족을 사랑하고 만들 수 있습니다. 그러나이 경우 아픈 아이의 위험은 50 %입니다..

그러한 아이가 가족에서 태어나면 이것은 후속 출생에 반영됩니다. 아픈 아이를 가질 위험이 줄어 듭니다. 1 % 밖에되지 않습니다.

다운 증후군이 사진으로 보이는 것

다운 증후군의 존재는 외부 징후로도 알아볼 수 있습니다. 이 병리를 개발 한 어린이는 매우 평평한 얼굴과 매우 평평한 코로 구별됩니다. 약간 비스듬한 눈 절단과 안쪽 모서리 근처에 작은 피부 주름이 있습니다. 두 가지 표시가 조합되어 아이에게 다소 몽고인 외모를 부여합니다. 환자의 두개골이 짧아 진 것 같습니다. 머리 뒤쪽은 비스듬하고 평평합니다. 외이의 구조에서 다양한 이상을 볼 수 있습니다..

질병에 걸린 어린이의 성장은 다소 적습니다. 또한 병리학 환자는 큰 혀를 가지고 있습니다. 이 모든 것이 아이들이 자주 튀어 나온다는 사실로 이어집니다. 일반적으로 환자는 항상 입을 약간 벌리고 있습니다..

병리학으로 고통받는 어린이의 근육은 약해진 음색이 특징입니다. 관절이 덜 안전합니다. 때때로 손바닥 안쪽에 가로 주름이 생깁니다. 새끼 손가락의 이상이 종종 관찰됩니다. 부 자연스러운 곡률이 있습니다..

병리학을 가진 성인의 모습은 어린이의 모습과 다릅니다. 나이가 들면 특징적인 특징이 사라질 수 있습니다. 그러나 완전히 사라지지는 않습니다. 병리학 환자의 모습은 평생 동안 매우 구체적으로 유지됩니다. 질병은 치료할 수 없습니다.

다운 증후군의 첫 징후

태아의 다운 증후군의 첫 징후는 산모의 임신 중에도 발견됩니다. 이를 위해 산전 선별 검사가 수행됩니다. 태아의 심한 위반과 유전 적 병리를 확인하기 위해 수행되는 복잡한 연구입니다. 산전 클리닉에 등록 된 모든 임산부를 검사합니다. 이 연구를 통해 가장 일반적인 유전 적 병리를 확인할 수 있습니다.

  • 다운 증후군;
  • 신경관 결함;
  • 에드워즈 증후군.

우선 모든 임산부는 초음파 검사를받습니다. 이 연구는 임신 11 주에서 13 주 사이에 수행됩니다. 반복되는 초음파는 24 주와 34 주에 시행됩니다. 그러나 연구 방법은 다운 증후군 진단에 충분한 정보가 아닙니다. 병리의 존재는 다음과 같이 나타낼 수 있습니다.

  1. 코 뼈의 저개발. 그들은 건강한 어린이보다 아픈 어린이에서 더 짧습니다. 어떤 상황에서는 코 뼈가 완전히 없을 수 있습니다..
  2. 낭종은 뇌의 맥락막 신경총에서 관찰됩니다. 또한 정맥관에서 혈액의 움직임을 위반합니다..
  3. 심장 결함이 발생합니다..
  4. 아이의 어깨와 허벅지 뼈가 짧아집니다..
  5. 태아의 고리 공간 너비가 3mm를 초과합니다. 일반적으로 최대 2mm 여야합니다. 다운 증후군이있는 사람은 자궁 경부 뼈와 태아 목의 피부 표면 사이의 공간이 증가합니다. 액체가 그 안에 축적됩니다..

초음파의 도움으로 다른 병리를 식별하는 것이 가능합니다. 이러한 현상의 목록에는 빈맥, 방광 ​​비대 및 제대 동맥 하나가 없습니다. 한 가지 증상 만 발견되면 질병 발병 위험이 2-3 % 증가합니다. 그들 모두가 존재하면 병리가 발생할 가능성이 92 %로 증가합니다. 추가 연구는 생화학 혈액 검사입니다. 어머니가 30 세 이상이고 가족이 이미 다운 증후군 아이를 가지고있는 경우에 언급된다. 가까운 친척이 유전병을 앓고 있거나, 이전 임신이 유산으로 끝났거나, 여성이 아이를 낳는 동안 심각한 질병을 앓은 경우에도 유사한 규칙이 적용됩니다. 의사는 수신 된 데이터를 평가하고 표준과 비교합니다. 편차에 따라 하나 또는 다른 질병의 존재에 대한 가정을 할 수 있습니다..

양수 검사의 도움으로 질병의 진행을 확인할 수 있습니다. 절차의 본질은 연구를위한 양수의 선택입니다. 초음파 제어하에 특수 바늘로 천자를 수행하고 10-15ml의 액체를 채취합니다. 이 절차는 모든 침습적 연구 중에서 가장 안전한 것으로 간주됩니다. 양수에는 태아 세포가 있습니다. 그들은 모든 염색체를 포함합니다. 유전자 연구 결과 3 개의 21 개의 염색체가 검출되면 99 %의 확률로 다운 증후군에 걸릴 가능성이 있습니다..

다운 증후군 증상

다운 증후군은 일반적으로 아이가 태어나 기 전에 진단됩니다. 어떤 이유로 이것이 일어나지 않았다면 출생 직후 병리의 존재를 의심 할 수 있습니다. 신생아에는 특징적인 특징이 있습니다. 그러나 염색체 세트를 결정한 후에 정확한 진단이 확립됩니다..

질병의 증상은 특정 외모입니다. 아이들은 몽고 로이드 눈과 짧고 둥근 두개골을 가진 평평한 얼굴을 가지고 있습니다. 눈은 눈 안쪽 모서리를 덮는 수직 피부 주름이 있습니다. 또한 관절 이동성 및 근력 저하가 증가합니다. 이 모든 것이 아이의 입이 끊임없이 열려 있고 혀가 튀어 나온다는 사실로 이어집니다. 짧아 진 목이 있습니다. 소형 증후군 어린이의 머리. 귀가 똑바로 있습니다. 그들은 접착 엽을 가지고 있습니다. 치아 이상이 관찰 됨.

어린이가 8 세가되면 종종 안과 질환이 발생합니다. 대부분 녹내장이나 백내장이 발견되며 종종 가늘게 뜨고 코가 짧습니다. 손바닥에 가로로 접힌 부분이 있습니다. 새끼 손가락이 짧아지고 꼬여 있습니다..

종종 다운 증후군 진단을받은 소아는 선천성 심장 및 소화관 결함으로 고통받습니다. 증상이있는 간질과 흉부 기형이있을 수 있습니다. 병리학을 가진 아이들은 평균 키에 도달 할 수 있습니다. 그러나 신체 발달은 종종 뒤쳐집니다. 이것은 골격 발달 장애 때문입니다. 질병에 직면 한 모든 환자에서 어느 정도의 정신 지체가 언급됩니다..

다운 증후군 원인 및 예방

질병은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 현상의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 전문가들은 비슷한 병리를 가진 아이들이 훨씬 더 자주 나타나는 사람들을 선별합니다. 그러나 최소한의 위험으로도 자녀가 위반없이 태어날 것이라는 보장은 없습니다. 유전자 돌연변이의 특이성은 아직 연구되지 않았습니다. 전문가들은 어린이에게 유사한 병리가 발생할 위험을 높이는 다음 요인을 식별합니다.

  1. 임신 후기. 나이가 많을수록 정상적인 자손을 낳는 것이 더 어려워집니다. 35 세가 지나면 유전자 돌연변이의 가능성이 크게 증가한다고합니다. 비슷한 규칙이 남성에게 적용됩니다. 그러나 그들에게는 임계 값이 약간 더 높습니다. 그는 45 세입니다..
  2. 유전. 이 문제는 충분히 논란의 여지가 있습니다. 이상적인 유전이라고해서 다운 아이가 가족에 나타날 수 없다는 의미는 아닙니다. 완전히 반대 상황도 가능합니다. 두 명의 다운이 건강한 아이를 낳은 경우가 있습니다. 돌연변이의 직접적인 전달은 없습니다. 그러나 대부분의 남성 다운은 어린 시절부터 불임입니다. 가족에서 유전자 돌연변이가 발생한 경우 임신 전에 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
  3. 근친 상간. 인간 생식에는 두 사람이 참여해야합니다. 이것은 아이가 다른 유전자를 받고 외부 세계의 영향에 최대한 적응하기 위해 필요합니다. 가까운 친척 사이에 성적 접촉이 있으면 유전자 세트가 매우 유사합니다. 따라서 돌연변이 메커니즘이 촉발 될 수 있습니다. 신체는 가장 많은 수의 외부 자극에 적응할 수 있도록 노력합니다. 결과적으로 심각한 위반이 발생할 수 있습니다..

특별한 예방 방법은 없습니다. 유일한 권장 사항은시기 적절한 유전 상담입니다. 어머니가 35 세 이상이거나 가족 중에 유사한 병리가있는 경우 특별한주의를 기울여 수행해야합니다..

다운 증후군 치료

다운은 불치병입니다. 현재까지 DNA를 교정하는 방법은 없습니다. 그러나 환자의 전반적인 상태는 개선 될 수 있습니다. 시기 적절한 치료는 환자의 생명을 연장합니다.

소아과 의사, 심장 전문의, 위장병 전문의, 안과 의사 및 기타 전문가는 어떤 종류의 장애가 유전자 돌연변이를 유발했는지에 따라이 병리의 치료에 참여합니다. 환자의 건강을 개선하기위한 노력이 있습니다. 약물 복용이 처방됩니다. 뇌의 혈액 순환을 정상화하기 위해 Cerebrolysin, Piracetam 또는 Aminalon을 처방 할 수 있습니다. 비타민 복합체는 전반적인 건강을 개선하는 데 사용됩니다. 또한 신경 자극기가 사용됩니다..

나이가 들면서이 병리를 가진 아이들은 여러 가지 합병증을 겪습니다. 종종 환자는 심장 및 소화기 질환으로 고통받습니다. 또한 청각, 수면, 시력, 내분비 및 면역 체계에 문제가 있습니다. 호흡 정지 사례가 알려져 있습니다. 40 세 이상의 환자의 거의 1/4이 비만, 알츠하이머 병, 백혈병 및 간질을 앓고 있습니다. 앞으로 질병이 어떻게 발전 할 것인지 추측하기는 다소 어렵습니다. 그것은 모두 유기체의 개별 특성, 어린 시절 아동과의 수업 및 병리학의 정도에 달려 있습니다..

언어 치료사와 신경과 전문의는 정신 지체뿐만 아니라 언어 및 운동 기능의 심각한 장애를 제거하는 데 관여합니다. 아이는 자기 관리 기술을 배웁니다. 부모와 동료에게 특별한 관심을 기울입니다. 다운 증후군을 가진 아이들은 건강한 아이들과 함께있을 때 더 잘 발달합니다. 전문가들은 다운 증후군 아동을 전문 교육 기관에 등록 할 것을 권장합니다. 정신 지체를 교정하기 위해 특별히 고안된 훈련 프로그램이 사용됩니다. 정신적 및인지 적 증상은 각 경우에 다르게 표현됩니다..

병변의 중증도와 수행 된 치료에 따라 발달 지연을 크게 줄일 수 있습니다. 규칙적인 운동을 통해 아이는 걷고, 말하고, 쓰고, 자신을 돌보는 법을 배울 수 있습니다. 이 병리를 가진 사람들은 일반 교육 학교에서 공부하고, 대학에서 공부하고, 결혼하고, 어떤 경우에는 자녀를 가질 수 있습니다. 병리 환자 중에는 많은 예술가, 작가 및 예술가가 있습니다. 다운 증후군은 유전 적 장애가 아니라 여분의 염색체가있을 때뿐만 아니라 자신의 도덕법과 원칙에 따라 삶에서도 다른 유형의 사람들이라는 의견이 있습니다. 이 증후군을 가진 사람들은 종종 태양의 아이들이라고 불립니다. 그들은 끊임없이 미소 짓고 부드러움, 친절 및 따뜻함으로 구별됩니다..

다운 증후군

다운 증후군은 핵형이 21 번 염색체에 유전 물질의 추가 사본을 포함하는 염색체 이상, 즉 21 번 염색체의 삼 염색체가 관찰되는 것입니다. 다운 증후군의 표현형 징후는 단두 증, 편평한 얼굴 및 머리 뒤, 눈 슬릿의 몽고 성 절개, 상피 염, 목의 피부 주름, 팔다리의 단축, 짧은 손가락, 가로 손바닥 주름 등. 어린이의 다운 증후군은 산전 (초음파, 융모막 융모 샘플링, 양수 천자, 코도 센 시스에 따라) 또는 출생 후에 외부 징후와 유전 적 연구를 기반으로 감지 될 수 있습니다. 다운 증후군 아동은 동반 발달 장애의 교정이 필요합니다.

ICD-10

  • 다운 증후군 원인
  • 다운 증후군 자녀를 갖는 위험 요인
  • 다운 증후군 증상
  • 다운 증후군 진단
  • 다운 증후군 아동의 의료 및 교육적 지원
  • 다운 증후군 예측 및 예방
  • 치료 가격

일반 정보

다운 증후군은 염색체 21 쌍의 추가 사본으로 인해 핵형이 47 개의 염색체로 표시되는 상 염색체 증후군입니다. 다운 증후군은 신생아 500 ~ 800 명 중 1 명으로 기록됩니다. 다운 증후군 아동의 성비는 1 : 1입니다. 다운 증후군은 1866 년 영국 소아과 의사 L. Down에 의해 처음으로 설명되었지만, 염색체의 본질과 병리의 본질 (21 번 염색체의 삼 염색체)은 거의 100 년 후에 밝혀졌습니다. 다운 증후군의 임상 증상은 선천성 기형과 정신 이상에서 2 차 면역 결핍에 이르기까지 다양합니다. 다운 증후군 아동은 다양한 전문의의 추가 의료 지원이 필요하므로 소아과의 특별한 범주입니다..

다운 증후군 원인

일반적으로 인체의 세포에는 23 쌍의 염색체가 포함되어 있습니다 (정상 여성 핵형 46, XX; 남성-46, XY). 또한 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 다운 증후군의 발생을위한 유전 적 메커니즘은 추가 유전 물질이 21 번째 염색체 쌍에 부착 될 때 상 염색체의 양적 장애에 있습니다. 21 번 염색체에있는 삼 염색체의 존재는 다운 증후군의 특징을 결정합니다.

추가 염색체의 출현은 유전 적 사고 (난자 생성 또는 정자 생성에서 쌍을 이룬 염색체의 비 발산), 수정 후 세포 분열의 위반 또는 어머니 나 아버지로부터 유전 적 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 이러한 메커니즘을 고려하면 다운 증후군에서 핵형 이상의 세 가지 변종이 유전학에서 구별됩니다 : 규칙적인 (단순) 삼 염색체 성, 모자이크 증, 불균형 전좌..

다운 증후군의 대부분 (약 94 %)은 단순 삼 염색체 (핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+)와 관련이 있습니다. 또한, 모체 또는 부계 생식 세포의 감수 분열 동안 쌍을 이룬 염색체 분리를 위반하여 21 번째 염색체의 세 복사본이 모든 세포에 존재합니다.

다운 증후군 사례의 약 1-2 %는 배아의 한 세포에서만 유사 분열을 위반하여 발생하는 모자이크 형태이며, 이는 포배 또는 배낭 단계에 있습니다. 모자이크 증에서 21 번째 염색체의 삼 염색체는이 세포의 유도체에서만 검출되고 나머지 세포는 정상적인 염색체 세트를가집니다.

다운 증후군의 전좌 형태는 환자의 4-5 %에서 발생합니다. 이 경우 21 번째 염색체 또는 그 단편은 상 염색체 중 하나에 부착 (이동)되어 감수 분열 중에 새로 형성된 세포로 남겨집니다. 전위의 가장 빈번한 "대상"은 14 번과 15 번 염색체이며, 13 번, 22 번, 4 번, 5 번에서 덜 자주 발생합니다. 이러한 염색체의 재 배열은 무작위 적이거나 균형 잡힌 전위의 운반자이고 정상적인 표현형을 가진 부모 중 한 명으로부터 유전 될 수 있습니다. 전좌의 운반자가 아버지 인 경우 다운 증후군이있는 아이를 가질 확률은 3 %이고, 운반자가 모계 유전 물질과 관련이있는 경우 위험은 10-15 %로 증가합니다..

다운 증후군 자녀를 갖는 위험 요인

다운 증후군 아동의 출생은 부모의 생활 방식, 민족 및 거주 지역과 관련이 없습니다. 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험을 증가시키는 신뢰할 수있는 유일한 요인은 산모의 나이입니다. 따라서 25 세 미만의 여성에서 아픈 아이를 가질 확률이 1 : 1400, 이미 35 세까지 1 : 400, 40 세-1 : 100; 45-1:35까지. 우선, 이것은 세포 분열 과정에 대한 통제력이 감소하고 염색체 비 분리 위험이 증가했기 때문입니다. 그러나 일반적으로 젊은 여성의 출산율이 높기 때문에 통계에 따르면 다운 증후군 아동의 80 %가 35 세 미만의 어머니에게서 태어납니다. 일부 보고서에 따르면 42 ~ 45 세 이상의 아버지의 나이는 어린이의 다운 증후군 발병 위험을 증가시킵니다..

일란성 쌍둥이 중 하나에 다운 증후군이있는 경우 100 %의 경우이 병리가 다른 경우에 나타날 것으로 알려져 있습니다. 한편 형제 자매뿐만 아니라 이란성 쌍둥이에서도 그러한 우연의 가능성은 무시할 수 있습니다. 다른 위험 요인으로는 다운 증후군이있는 사람의 존재, 18 세 미만의 어머니 나이, 배우자 중 한 명에 의한 전좌 운송, 밀접하게 관련된 결혼, 생식 세포 또는 배아의 정상적인 발달을 방해하는 무작위 사건 등이 있습니다..

착상 전 진단 덕분에 ART (체외 수정 포함)를 통한 임신은 위험 그룹의 부모에서 다운 증후군이있는 아이를 가질 위험을 크게 줄이지 만 이러한 가능성을 완전히 배제하지는 않습니다..

다운 증후군 증상

다운 증후군이있는 태아를 낳는 것은 유산 위험 증가와 관련이 있습니다. 자연 유산은 6-8 주에 여성의 약 30 %에서 발생합니다. 다른 경우에는 다운 증후군이있는 아기가 보통 만삭으로 태어나지 만 중등도의 저형성 (체중이 평균보다 8-10 % 낮음)이 있습니다. 염색체 이상의 다양한 세포 유전 학적 변이에도 불구하고 대부분의 다운 증후군 소아는 신생아의 첫 검사에서 이미 병리가 있음을 나타내는 전형적인 외부 징후를 가지고 있습니다. 다운 증후군이있는 소아는 아래 설명 된 신체적 특징의 일부 또는 전부를 나타낼 수 있습니다..

다운 증후군 아동의 80-90 %는 두개 안면 이형이 있습니다 : 납작한 얼굴과 코 다리, brachycephaly, 짧고 넓은 목, 납작한 목덜미, 귓바퀴 변형; 신생아-목의 특징적인 피부 주름. 얼굴은 눈의 몽고로 자른 상처, 에피 칸 투스 (눈의 안쪽 모서리를 덮는 피부의 수직 주름), 미세 유전, 반쯤 열린 입, 종종 두꺼운 입술과 큰 튀어 나온 혀 (거대 소증)로 구별됩니다. 다운 증후군 소아의 근긴장은 대개 감소합니다. 관절의과 이동성 (대서양 축 불안정성 포함), 흉부의 변형 (킬드 또는 깔때기 모양).

다운 증후군의 특징적인 신체적 징후는 온유 한 사지, 근근 (brachymesophalangia), 새끼 손가락의 만곡 (clinodactyly), 손바닥의 가로 ( "원숭이") 접힘, 발가락 1 ~ 2 사이의 넓은 거리 (샌들 균열) 등입니다. 증후군이있는 소아를 검사 할 때 아래로, 홍채 가장자리를 따라 흰색 반점이 나타납니다 (브러시 필드 반점), 고딕 (아치 구개), 부정 교합, 홈이있는 혀.

다운 증후군의 전위 변이에서는 단순 삼 염색체 성보다 외부 징후가 더 두드러집니다. 모자이크 현상에서 표현형의 중증도는 핵형에서 삼원 체 세포의 비율에 의해 결정됩니다.

다운 증후군 소아는 인구 중 다른 사람들보다 더 자주 CHD (특허 동맥관, VSD, ASD, Fallot의 4 부작 등), 사시, 백내장, 녹내장, 청력 상실, 간질, 백혈병, 위장 결함 (식도 폐쇄증, 협착증 등)이 있습니다. 십이지장 폐쇄증, Hirschsprung의 질병), 고관절의 선천성 탈구. 사춘기의 전형적인 피부과 문제는 건성 피부, 습진, 여드름, 모낭염입니다..

다운 증후군이있는 어린이는 종종 아플 때가 있습니다. 그들은 어린 시절 감염을 견디기가 더 어렵고, 폐렴, 중이염, ARVI, 아데노이드, 편도선염으로 더 자주 고통받습니다. 약한 면역력과 선천적 결함은 생후 5 년 동안 어린이 사망의 가장 큰 원인입니다..

다운 증후군 환자 대부분은 지적 장애가 있으며 보통 경증에서 중등도의 정신 지체가 있습니다. 다운 증후군 아동의 운동 발달은 동료들보다 뒤쳐집니다. 체계적인 언어 발달이 부족하다.

다운 증후군 환자는 비만, 변비, 갑상선 기능 저하증, 원형 탈모증, 고환암, 알츠하이머 병의 조기 발병 등이 발생하기 쉽습니다. 다운 증후군 남성은 일반적으로 불임입니다. 여성의 생식력은 무배란 주기로 인해 현저하게 감소합니다. 성인 환자의 키는 보통 평균보다 20cm 낮습니다. 기대 수명은 약 50-60 년입니다..

다운 증후군 진단

태아의 다운 증후군을 산전 진단하기 위해 산전 진단 시스템이 제안되었습니다. 임신 11 ~ 13 주에 첫 번째 임신 선별 검사를 수행하며, 이상 징후의 특정 초음파 징후 식별과 임산부의 혈액 내 생화학 적 표지자 (hCG, PAPP-A)의 수준을 결정합니다. 임신 15 주에서 22 주 사이에 산과 초음파 검사, 산모의 혈액 검사 인 알파 태아 단백, hCG 및 에스 트리 올에 대한 두 번째 임신기 선별 검사가 수행됩니다. 여성의 나이를 고려하여 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 계산됩니다 (정확도-56-70 %, 위양성 결과-5 %)..

다운 증후군 아이를 가질 위험이있는 임산부에게는 융모막 생검, 양수 천자 또는 태아 핵형 검사를 통한 코도 센 시스 및 의학 유전 학자와의 상담과 같은 산전 침습적 진단이 제공됩니다. 아동에게 다운 증후군의 존재에 대한 데이터를받을 때, 임신 연장 또는 종료에 대한 결정은 부모에게 있습니다..

생후 첫날 다운 증후군이있는 신생아는 내부 장기의 선천성 기형을 조기에 발견하기 위해 복강의 초음파 초음파 검사가 필요합니다. 소아 심장 전문의, 소아 외과의, 소아 안과 전문의, 소아 정형 외과 외상 전문의의 검사.

다운 증후군 아동의 의료 및 교육적 지원

염색체 이상 치료는 현재 불가능합니다. 제안 된 모든 치료법은 실험적이며 입증 된 임상 효능이 없습니다. 그러나 다운 증후군 아동에 대한 체계적인 의료 감독과 교육적 지원은 발달, 사회화 및 노동 기술 습득에 성공할 수 있습니다..

다운 증후군 환자는 수반되는 질병이나 발병 위험 증가로 인해 평생 동안 전문의 (소아과 의사, 치료사, 심장 전문의, 내분비 학자, 이비인후과 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의 등)의 감독을 받아야합니다. 심한 선천성 심장 및 위장 결함이 발견되면 조기 수술 교정이 필요합니다. 심각한 청력 손실의 경우 보청기가 선택됩니다. 시력 기관의 병리학, 안경 교정, 백내장, 녹내장, 사시의 외과 적 치료가 필요할 수 있습니다. 갑상선 기능 저하증의 경우 갑상선 호르몬 대체 요법 등이 처방됩니다..

운동 기술의 발달을 자극하기 위해 물리 요법과 운동 요법이 필요합니다. 말하기와 의사 소통 능력의 발달을 위해 다운 증후군 아동은 언어 치료사 및 oligophrenopedagogue의 수업이 필요합니다.

일반적으로 다운 증후군 아동의 교육은 특수 교정 학교에서 수행되지만 통합 교육의 틀 내에서 이러한 아동은 일반 대중 학교에 다닐 수도 있습니다. 모든 경우에 다운 증후군 아동은 특수 교육이 필요한 아동으로 분류되므로 교사 및 사회 교육자의 추가 도움, 특수 교육 프로그램 사용, 유리하고 안전한 환경 조성이 필요합니다. 중요한 역할은 "맑은 아이들"을 키우는 가족의 심리적, 교육적 지원에 의해 수행됩니다..

다운 증후군 예측 및 예방

다운 증후군 환자의 학습 및 사회화 기회는 다양합니다. 그들은 주로 아이들의 지적 능력과 부모와 교육자의 노력에 의존합니다. 대부분의 경우 다운 증후군 아동은 일상 생활에 필요한 최소한의 가정 및 의사 소통 기술을 심어줄 수 있습니다. 동시에 미술, 연기, 스포츠 및 고등 교육 분야에서 그러한 환자의 성공 사례가 있습니다. 다운 증후군이있는 성인은 독립적 인 생활을하고 간단한 직업을 습득하고 가족을 만들 수 있습니다..

다운 증후군의 예방은 어떤 부부에게도 아픈 아이를 가질 가능성이 있기 때문에 가능한 위험을 줄이는 관점에서만 논의 할 수 있습니다. 산부인과 의사는 여성에게 임신을 노년으로 연기하지 말라고 조언합니다. 가족 유전 상담 및 산전 선별 검사 시스템은 다운 증후군 아동의 출생을 예측하는 데 도움이되도록 설계되었습니다..