성인과 어린이의 특발성 간질 과정의 성격

간질은 발작이 갑자기 발생하는 일반적인 신경 질환입니다. 병리학은 특발성 및 증상 성으로 나뉩니다..

이 질병은 매우 오랫동안 알려져 왔습니다. 고대 그리스인들은 간질을 "신성한 질병"이라고 불렀습니다. 특발성 간질은 사례의 약 30 %에서 진단됩니다.

개념의 정의

특발성 간질은 유기적 뇌 손상이 관찰되지 않는 질병의 한 형태입니다. 그 이유는 부상이나 이전의 질병이 아니라 유전 적 소인입니다.

치료하지 않으면 병리학은 환자의 삶을 현저하게 악화시키는 심각한 합병증으로 이어질 것입니다. 다행히 의사들은 질병의 진행을 조절하고 치료의 도움으로 영구적 인 완화를 달성하는 방법을 배웠습니다..

ICD 10에 따르면 특발성 간질의 코드는 G40.3입니다..

일반적으로이 질병은 8 ~ 10 세 아동에게 처음 나타나며, 12 ~ 18 세에는 덜 자주 나타납니다..

질병의 특발성 형태를 구별하는 주요 징후 :

  • 유기적 뇌 손상 부족;
  • 어린 시절의 모습;
  • 질병의 발병을 유발하는 질병의 부재;
  • 아동의 정신적 및 신체적 상태에 대한 영향 부족.

분류 및 형태

특발성 간질은 크게 두 그룹으로 나뉩니다.

  1. 현지화. 발작은 뇌의 잘 정의 된 영역에서 형성됩니다. 로 나눈:
    • 양성 아동 간질;
    • 일차 독서 간질;
    • 후두에 국한된 간질.
  2. 특발성 전신 간질. 이러한 유형의 병리학에서는 대뇌 피질의 모든 세포가 영향을받습니다. 다음을 포함합니다 :
    • 부재;
    • 각성시 전신 발작;
    • 감광성;
    • 일반적인 양성 발작.

예상되는 발생 원인

환자는 세포막에서 신경 자극의 전도가 손상된 유전자 돌연변이가 있습니다..

신경 자극은 가속 된 주파수로 전달되어 대뇌 피질의 활동을 증가시킵니다. 즉, 각성의 매개체가 억제 매개체보다 우세합니다..

자극 요인은 다음과 같습니다.

  • 자궁 내 감염;
  • 태아 저산소증;
  • 임신 중 어머니의 나쁜 습관;
  • 임산부의 통제되지 않은 약물 섭취;
  • 아동의 과도한 신체적, 정신적 스트레스.

성인의 경우 스트레스, 정서적 스트레스, 만성 피로로 인해 발생할 수 있습니다..

발작의 유형과 증상

특발성 간질의 주요 증상은 발작입니다. 흐름의 특성에 따라 유형으로 나뉩니다.

  • 부재;
  • 근간 대성;
  • 강장 간대.

결석

발작없이 단기간 의식 상실을 나타냅니다. 환자의 눈이 흐려지고 한 지점을 보며 외부 자극에 반응하지 않습니다..

이러한 발작은 주로 어린 시절에 발생합니다. 아이가 얼어 붙어 활동을 방해하는 것 같습니다..

복잡한 결석도이 그룹에 속합니다. 의식 상실 외에도 환자는 입술, 손 및 얼굴의 혼란스러운 움직임을 보입니다. 공격 기간은 최대 2 분이며 반복 빈도는 하루에 최대 수십입니다..

근간 대성

신체 일부 또는 모든 근육에 영향을 미치는 단기 경련입니다. 스쿼트가 특징적이며 환자의 다리가 양보하는 것 같습니다. 의식은 일반적으로 손실되지 않습니다.

공격 시간은 10 ~ 50 초입니다. 주요 발생 시간은 수면 후 아침 시간입니다..

토닉 간대

양쪽 반구에 영향을받은 환자에서 발생.

공격은 최대 5 분까지 지속됩니다. 처음에는 간질 환자가 근육 긴장을 시작하고 의식을 잃습니다. 그런 다음 몸 전체에 경련이 나타납니다..

발작 중에 타액이 방출되고 통제되지 않은 배뇨가 시작됩니다. 그런 다음 갑작스런 근육 이완이 있습니다. 의식이 돌아온 후 환자는 그에게 일어난 일을 기억할 수 없습니다..

발작은 종종 예기치 않게 발생합니다. 때로는 기운이 선행됩니다. 열, 창백한 피부, 청각 또는 후각 환각이 특징입니다..

환자는 공포, 통제 할 수없는 두려움, 설명 할 수없는 행복감의 공격을 시작합니다. 종종 소아는 여러 유형의 발작이 복합적으로 나타납니다. 예를 들어 근간 대성 발작의 징후와 함께 결석이 발생합니다..

소아 특발성 간질은 2-10 세에 나타납니다. 일반적으로 발작은 복잡한 부재의 원칙에 따라 진행됩니다. 시기 적절한 치료를 통해 증상은 15-16 년까지 제거 될 수 있습니다..

청소년기에이 질병은 더 심각하며 긴장 간대 발작으로 나타납니다..

발작을 유발하는 요인은 다음과 같습니다.

  1. 수면 부족.
  2. 갑작스러운 각성.
  3. 스트레스.
  4. 미문.

감광성 질병이 진단되면 다음과 같은 상황에서 공격이 시작될 수 있습니다.

  • 영화를 볼 때;
  • 빛이 갑자기 켜지면;
  • 화환이 번쩍이기 때문에;
  • 물, 눈, 유리에서 빛이 반사되어.

종종이 사람들은 광 공포증으로 고통받습니다. 오랫동안 질병은 무증상 일 수 있습니다. 경미한 경련과 실신은 피로로 인한 것이지만 이것이 "첫 번째 종"역할을 ​​할 수 있습니다..

진단

신경과 전문의와 간질 전문의가 질병의 진단과 치료에 관여합니다..

증상이 너무 특징 적이기 때문에 의사에게는 진단이 어렵지 않습니다..

가장 중요한 것은 적절한 치료법을 처방하기 위해 질병의 유형을 올바르게 결정하는 것입니다..

주요 진단 방법은 뇌파입니다. 전극은 환자의 머리에 부착됩니다. 그들은 신경 자극의 전도를 고정시킵니다..

이것은 질병의 초점, 지역화를 보여줍니다. 종종 의사는 평온한 상태에서 과도한 활동이 없기 때문에 의도적으로 공격을 유발합니다..

MRI는 특발성 간질과 증상 간질을 구별하기 위해 실시됩니다. 이 방법은 뇌의 유기적 변화를 제거합니다..

진단의 최종 승인은 다음과 같은 이유로 수행됩니다.

  1. 공격의 성격.
  2. 아동의 정신 발달 검사 결과.
  3. 유전 적 소인의 존재.

1 세 미만의 어린이를 검사 할 때 특정 어려움이 발생합니다. 이 나이에 임상상이 명확하지 않기 때문에.

치료

간질 치료는 길고 복잡한 과정입니다. 치료에는 다음이 포함됩니다.

  1. 약물 복용.
  2. 식이 요법 및 일일 요법 준수.

약물

의약품은 가장 낮은 복용량으로 먼저 처방됩니다. 공격이 반복되면 복용량이 증가합니다..

관해를 달성하기 위해 다음 약물 그룹이 사용됩니다.

  • 항간질제;
  • 혈관 수 축제.

현재, 오래 지속되는 항간질제가 많이 있습니다. 무독성이며 부작용이 적습니다..

가장 인기있는 치료법 :

  • Konvusolfin;
  • Konvulex Chrono;
  • 토피라 메이트;
  • 카르마 바 제핀.

한 가지 유형의 약물이 먼저 처방됩니다. 안정된 면제를 얻을 수없는 경우 복잡한 자금이 사용됩니다..

약물이간에 미치는 부정적인 영향을 방지하기 위해 혈소판 수를 확인하는 혈액 검사와 간 기능 검사를 3 개월마다 실시합니다. 또한 복부 장기의 초음파 검사를 받으십시오..

일상과 영양

엄격한 일상 생활은 공격을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 환자는 잠자리에 들고 동시에 일어나야합니다. 신체적, 정서적 스트레스는 피해야합니다.

감광성 간질은 치료에 반응하지 않습니다. 발작을 유발하지 않으려면 환자는 다음 제한 사항을 준수해야합니다.

  • 오랫동안 TV를 보지 말고 컴퓨터 앞에 앉지 마십시오.
  • 선글라스를 쓰다;
  • 밝은 빛을 피하십시오.

간질 환자를위한 특별 식단에는 탄수화물 음식, 소금 제한 및 식단의 지방량 증가가 포함됩니다..

담배를 피우거나 술을 마시거나 강한 커피와 차를 마시는 것도 금지되어 있습니다..

환자의 친척은 응급 처치 방법을 배워야합니다. 공격이 발생하면 환자를 평평한 표면에 눕히고 구토에서 구강을 비워야합니다.

그런 다음 머리 아래에 부드러운 것을 놓고 환자가 질식하지 않도록 머리를 한쪽으로 돌리십시오. 그런 다음 칼라를 풀고 겉옷 단추를 풀어야합니다.

인공 호흡이나 심장 마사지가 필요하지 않습니다. 맥박을 제어하기 만하면됩니다. 또한 환자를 태울 수 없으며 치아를 풀려고 노력하십시오. 구급차가 도착할 때까지 기다려야합니다..

어린 시절 치료의 특징

소아의 특발성 부분 및 국소 간질에 대한 치료는 성인과 거의 동일합니다..

연령에 따라 약물 용량을 선택하기 만하면됩니다. 약을 복용하는 데 몇 년이 걸립니다..

그러나 소아 간질은 성공적으로 치료됩니다. 35 %에서는 질병을 완전히 치료할 수 있으며 다른 경우에는 장기적인 완화가 가능합니다..

예보

질병의 예후는 적시성 및 과정의 심각성에 달려 있습니다. 환자의 나이도 중요합니다..

어린 시절에 치료 가능성은 거의 40 %입니다. 특히 심한 경우는 치료에 반응하지 않습니다.

그런 다음 의사는 발작 빈도를 줄이려고합니다. 약물의 취소는 2 년 이내에 관해 및 정상 뇌파로 가능합니다..

질병을 치료하지 않으면 발작이 더 자주 발생하고 환자의 상태가 악화됩니다..

간질의 가장 심각한 합병증은 혼수 상태와 질식 또는 심장 마비로 인한 사망입니다..

중증 일반화 된 형태의 질병을 앓고있는 환자에게 장애 그룹이 지정됩니다.

그는 자동차를 운전하고 위험한 산업에서 일하는 것이 금지되어 있습니다. 주의 집중이 필요한 활동도 금기입니다..

성인의 특발성 간질은 사실상 치료가 불가능합니다. 또한 질병을 예방할 수있는 방법은 아직 없습니다..

성인과 어린이의 특발성 간질 과정의 성격

WhatDiseases> 신경과> 간질> 특발성 간질

오늘날에는 약 30 가지 유형의 간질이 있습니다. 처음에는 발생 원인에 따라이 질병의 두 가지 큰 그룹이 구별됩니다. 이것은 신경계의 자궁 내 발달 장애의 배경에 대해 발생하는 특발성 간질이며 특정 병리 (외상, 종양, 저산소증, 감염 등)로 인한 2 차 뇌 손상으로 발생합니다..

간질 발생 메커니즘

간질은 증상이 점차 악화되는 경향이있는 만성 질환입니다. 그것은 흥분과 억제 시스템 사이의 뇌 불균형의 결과로 발생합니다. 대뇌 피질에서는 증가 된 간질 준비의 초점이 형성됩니다 (신경 학자가 부르는대로). 강한 빛, 깜박 거리는 물체, 스트레스 또는 긴장된 긴장 후 외부 요인의 영향으로 활성화됩니다..

간질의 가장 흔한 증상은 발작입니다. 그러나 간질의 형태도 있으며, 그 임상 증상에는 발작이 포함되지 않습니다..

발작이 한 번 뿐이라고해서 진단의 근거가되지는 않습니다. 시간이 지남에 따라 반복되는 발작 만 간질이 될 수 있습니다. 어린이의 단일 발작은 다양한 병리의 증상입니다. 열성 발작 (고열)이 흔합니다..

간질의 형태

간질 증후군은 발작의 원인과 성격의 두 가지 주요 특징에 따라 분류됩니다..

원인에 따라 다음과 같은 형태의 질병이 구별됩니다.

  • 특발성-유전 적 소인의 결과로 발생합니다.
  • 증상-다른 뇌 병리 (외상, 종양, 염증, 뇌 혈관 사고)의 배경에 대한 공격이 발생합니다.
  • cryptogenic-도구 검사 후에도 원인을 확인할 수없는 간질의 형태.

발작의 성격에 따라 다음과 같은 간질 그룹이 구별됩니다.

  • 부분 발작-대뇌 피질의 작은 영역이 과정에 관여합니다.
  • 일반화-전체 대뇌 피질이 동시에 활성화됩니다.
  • 부분적 일반화-한 영역에서 시작된 흥분이 전체 피질로 퍼짐.

일반화 된 특발성 간질 및 간질 증후군의 분류에서 발작 발병 연령 (유아기 또는 청소년기) 및 질병의 예후 (양성 및 악성 형태가 있음)도 고려됩니다..

합병증

장기 간질의 결과는 다음과 같습니다.

  • 행동 장애;
  • 배우는 어려움;
  • 주의력 결핍 장애;
  • 과잉 행동 증후군;
  • 지능 감소.

적시에 치료를 시작하지 않으면 질병의 결과가 끔찍할 것입니다..

일반화 된 형태의 질병은 특히 위험합니다..

질병의 주요 합병증 및 결과 :

  1. 발작 중 부상.
  2. 혀가 떨어지거나기도로 들어가는 구토로 인한 질식.
  3. 인지 장애 : 기억 장애, 주의력, 사고.
  4. 심리적 편차.
  5. 개발 지연.
  6. 치명적일 수있는 간질 발생.

유전성 (특발성) 간질의 특징

소아와 청소년에서 가장 흔한 형태의 질병입니다. 소아 특발성 간질은 다음과 같은 증상이있는 경우 진단 할 수 있습니다.

  • 유전성 소인으로 인한 질병의 발달.
  • 다른 이유 없음 : 뇌 외상, 종양, 염증 (뇌염) 등.
  • 발작은 질병의 시작부터 일반화됩니다..
  • 관련 섹션에서 논의 될 뇌파 검사 (EEG) 기준을 충족합니다..

전신 발작이있는 특발성 간질에서는 전뇌의 두 반구가 동시에 흥분합니다. 과학자들은 이러한 동시 활성화가 어떻게 발생하는지 아직 파악하지 못했습니다. 그러나 대뇌 피질 자체 외에도이 과정은 주로 시상과 같은 피질 하 구조를 포함한다는 것이 분명해졌습니다..

또한 과학자들은 특정 형태의 일반 특발성 간질 및 간질 증후군의 발생에 필요한 특정 유전자 섹션을 발견했습니다. 이것은 현대 의학의 돌파구이며,이 발견은 유전 공학 분야의 추가 연구 기회를 제공합니다. 간질이 곧 유전자 재구성으로 치료 될 가능성이 있습니다..

치료

치료는 정신과 의사와 함께 신경과 전문의가 선택하고 수행합니다. 특발성 간질의 치료는 병원의 신경과 또는 외래 환자 클리닉에서 이루어집니다..

약물 요법은 장기적이고 지속적이어야합니다. 마지막 발작 후 약 5 년 후 적절한 약물로 시행해야합니다..

치료는 공격 유형에 적합한 항염제 투여로 시작됩니다. 필요한 경우 여러 유형의 약물로 치료가 수행됩니다. 복잡한 환자는 비타민, 생체 자극제를 섭취하고 식단을 따릅니다..

보존 적 치료가 효과가 없으면 외과 적 치료가 시작됩니다. 절제 수술과 기능이 있습니다.

특발성 간질의 절제 수술 적응증은 약물 내성 간질의 확진 진단과 뇌의 병원성 병소의 시각화입니다..

기능적 수술은 완화 적입니다. 이러한 유형의 수술에 대한 징후는 저항성 간질에서 절제 적 외과 적 개입이 불가능하고 수술 후 합병증 위험이 높다는 것입니다..

질병의 형태

ICD-10 (국제 질병 분류)-G40.3에 따른 특발성 일반화 간질 코드.

International Antiepileptic League에 따르면 다음과 같은 형태의 질병이 구별됩니다.

  • 아동 결석 간질;
  • 근간 대성 결석;
  • 근간 대성 발작과 함께;
  • 유령의 부재로;
  • 젊은 결석 간질;
  • 근간 대성 발작이있는 유아의 간질;
  • 전신 긴장 간대 발작.

다양한 약물 그룹이 다양한 형태의 간질에 효과적이기 때문에 진단을 내릴 때 질병의 형태를 고려하는 것이 필수적입니다..

질병 기준

일반화 된 특발성 간질의 식별을 단순화하기 위해 다음과 같은 여러 진단 기준이 확인되었습니다.

  • 질병의 발병은 21 세 미만이며 드물게 발병은 25 년까지 가능합니다. 노년기에 데뷔 할 때는 증상 성 간질을 고려하십시오..
  • 직계 가족의 간질의 존재는 또한 특발성 형태에 찬성합니다.
  • 발작은 다음 세 가지 유형 중 하나 여야합니다 : 전신, 결석, 근간 대성.
  • 아동의 정상적인 지적 능력.
  • 신경 학적 검사에 변화 없음.
  • 적절한 뇌파 검사 기준이 바람직하지만 진단에는 필요하지 않습니다..
  • MRI 또는 ​​CT로 뇌를 검사 할 때 변화가 없습니다..
  • 약물 요법에 대한 좋은 반응.

진단 : 부모가 도울 수있는 방법

발작을 평가하기위한 의사의 최선의 도구는 아동의 병력입니다. 여기에는 발작 직전에 일어난 일에 대한 정보가 포함됩니다.

  • 무언가 잘못되었다는 아이의 첫 징후;
  • 전체 사례 설명;
  • 반응성 및 반응 수준;
  • 공격이 얼마나 오래 지속되었는지;
  • 어떻게 완성되었는지;
  • 이 사건 이후 아기는 어떻게 행동 했습니까?.

다음 검사 중 일부 또는 전부를 사용하여 간질을 확인합니다.

  1. 혈액 검사.
  2. 뇌파 (EEG)-머리에 부착 된 전극을 사용하여 뇌의 지속적인 전기 활동을 기록하는 절차.
  3. MRI는 대형 자석, 무선 주파수 및 컴퓨터를 조합하여 신체 내 장기 및 구조의 상세한 이미지를 재현하는 진단 절차입니다..
  4. 컴퓨터 단층 촬영은 X- 레이와 컴퓨터 기술의 조합을 사용하여 신체의 단면 이미지 (종종 슬라이스라고 함)를 수평 및 수직으로 재현하는 진단 이미징 절차입니다. CT 스캔은 뼈, 근육, 지방 및 장기를 포함하여 신체의 모든 부분에 대한 상세한 이미지를 보여줍니다. CT 스캔은 일반 X- 레이보다 더 정확합니다..
  5. 요추 천자 (요추 천자)-특수 바늘이 척추관의 허리에 위치합니다. 척수 주변 (그러나 안은 아님) 영역입니다. 그런 다음 척추관과 뇌의 압력을 측정 할 수 있습니다. 소량의 뇌척수액 (CSF)을 제거하여 감염 또는 기타 문제가 있는지 확인하기 위해 검사를 위해 보낼 수 있습니다. CSF는 인간의 뇌와 척수를 씻는 액체입니다..

결석이있는 어린이 양식의 특징

실신 발작은 소아에서 가장 흔한 특발성 간질입니다. 모든 형태의 질병의 약 50 %를 차지합니다. 소녀들은이 질병에 걸릴 확률이 더 높습니다.

그 원인. 유전자 결함의 특정 위치는 확인되지 않았습니다. 발작을 유발하는 유전 적 구성의 여러 변화에 대한 이론이 있습니다..

발병 연령. 첫 발작은 2 ~ 10 세, 대부분 5 ~ 6 세에 발생합니다..

조짐 결석은 발작을 동반하지 않는 발작의 한 유형입니다. 짧은 시간 (몇 초) 동안 의식을 끄는 것이 특징입니다. 어린 시절 형태에서는 의식이 빠르게 꺼지고 즉시 다시 나타납니다. 공격 후 의식은 혼란없이 완전히 명확합니다..

아이들은 매우 빈번한 결석을 특징으로합니다-하루에 최대 100 번.

대부분의 경우 복잡한 결석이 발생하며 의식을 끄는 것 외에도 강장제 구성 요소가 있습니다. 그것은 몸 전체의 음색이 증가하고 몸을 아치로 만들고 머리를 뒤로 던짐으로 나타납니다. 발작은 일반적으로 매우 짧은 강장 기간으로 최대 10 분 동안 지속됩니다..

미래에는 적절한 치료가 없을 경우 전신 발작이.

결석이있는 청소년 양식의 특징

이 형태는 모든 경우의 23 %에서 발생합니다. 20 세 이상에 발병하는 특발성 간질 중 8-10 %입니다. 청소년 간질에서는 유전 적 결함의 국소화도 정확하게 확립되지 않습니다..

5 ~ 21 세 발병, 9 ~ 13 세 70 %.

젊은 형태에서 발작은 단순한 부재의 형태입니다. 즉, 긴장성 근육 경련없이 의식이 완전히 종료 될뿐입니다. 공격은 어린이보다 짧습니다. 평균적으로 16 초 (4 ~ 30 초) 지속됩니다..

전신 발작도 70 %의 경우에 나타납니다. 근간 대성 근육 경련 가능성.

근간 대성 간질의 특징

결석 및 청소년 근간 대성 형태로 근간 대성으로 나타날 수 있음.

근간 대성 흡수성 간질은 거대하고 휩쓸리는 근육 경련으로 의식을 끄는 것이 특징입니다. 어깨 거들, 상지 및하지의 근육이 주로 과정에 관여합니다. 저킹은 양쪽에서 동시에 시작되며 대칭입니다. 공격은 최대 1 분 동안 지속됩니다..

때때로, 특발성 전신 간질이있는 소아는 임박한 발작을 예고합니다. 이 상태를 "aura"라고합니다..

청소년 근간 대성 형태에서는 유전자 결함의 국소화가 명확하게 정의됩니다. 증상의 최대 발병은 청소년기 (14-15 세)에 발생합니다. 그것은 완전한 의식에서 근간 대성 근간 대를 청소하는 것으로 나타납니다. 경련은 주로 어깨와 팔에서 발생합니다. 하지의 Myoclonus는 아이가 갑자기 무릎으로 넘어 질 수 있습니다.

아이가 수면과 각성 사이에있을 때 발작이 시작되는 특징이 있습니다 : 잠들 때 또는 깨어날 때 아침에. 월경, 정신적 스트레스에 의한 소녀의 일상 생활, 밝은 빛을 위반하여 발작을 유발할 수 있습니다..

특발성 간질의 전신 발작이 종종 관련됩니다. 그들은 질병의 시작부터 시작될 수 있으며 근육 경련이 합쳐집니다..

어린이와 성인의 IGE를위한 케톤 생성 식단

간질 발작의 감소 또는 중단을 달성하기 위해서는 예후와 삶의 질을 개선하기 위해 발생에 기여하는 요인 (수면, 일 및 휴식의 정상화, 정신적 및 육체적 과부하 방지, 신체 과열)을 배제 할 필요가 있음이 입증되었습니다..

케톤체는 지방으로 형성되어 뇌에서 에너지 원으로 사용되어 궁극적으로 공격 빈도가 크게 감소하기 때문에 지방 함량이 높은 중등도 단백질을 함유 한 저탄수화물 식단을 지정하는 데 특별한 역할이 있습니다..

따라서 물질의 비율이 합리적이기 위해서는 (지방 : 단백질 + 탄수화물 = 4 : 1) 탄수화물이 풍부한 식품 (파스타 및 구운 식품, 설탕, 달콤한 과일 등)은 제외하고 지방 (치즈 및 오일)이 풍부한 식품은 제외해야합니다..

특발성 일반화 형태의 삶에 대한 예후

질병의 진행 과정은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 양성 형태의 IGE는 예후가 실망스러운 증상 유형과 달리 삶의 예후가 좋습니다..

일반적으로이 질병으로 고통받는 사람은 건강한 사람에 비해 조기 사망 할 가능성이 거의 10 배 더 높다는 것이 입증되었습니다. 특히 정신 장애가있는 사람의 경우 사망률이 더 높습니다..

그러나 안정적인 완화와 새로운 발견을 유발할 수있는 현대 의학의 병기고 덕분에 장수 가능성이 높아졌습니다..

전신 발작이있는 질병의 특징

전신 발작을 동반 한 특발성 간질은 유일한 유형의 발작이 일반화되는 질병 발병의 변종입니다..

첫 발작은 16-17 세에 가장 자주 어린 소년과 소녀에게 나타납니다..

고전적인 전신 발작은 강장제와 간장의 두 단계로 구성됩니다. 첫 번째는 거의 모든 근육 그룹의 동시 수축이 특징입니다. 이것은 몸을 아치형으로 아치형으로 만들고 환자의 입을 열 수 없으며 팔과 다리를 확장함으로써 나타납니다. 후두 근육 경련은 환자의 강한 외침으로 이어지며 종종 근처에있는 사람들을 두려워합니다. 환자가 고통 때문에 비명을 지르는 것이 아니라 근육 수축 때문에 비명을 지른다는 것을 아는 것은 가치가 있습니다. 그 후 클론 단계가 이어집니다. 환자의 전신이 말 그대로 흔들립니다. 공격이 끝나면 입에서 거품이 생길 수 있습니다..

공격은 짧거나 (30 초) 길게 (최대 10 분) 가능합니다. 일반적으로 공격은 단일이며 반복은 일반적이지 않습니다. 대부분의 경우 발작은 깨어 난 후 처음 두 시간 동안 갑자기 이전의 "기운"없이 발생합니다. 그러한 시작은 환자를 놀라게하기 때문에 특히 위험합니다. 이것은 심각한 낙상과 부상을 초래할 수 있습니다..

알코올성 음료의 과도한 섭취, 불면증, 여성의 월경 기간으로 인해 종종 유발됩니다..

일반화 된 형태는 특발성의 종류 중 하나이기 때문에 특발성 간질과 일반화 된 간질을 비교하는 것은 부적절합니다..

조짐

사람이 이전에 간질 전신 발작을 처리해야했다면이 상태를 결정하는 것이 어렵지 않을 것입니다. 물론 증상은 다르며 어떤 종류의 공격이 발생했는지에 따라 다릅니다..

예를 들어, 결석은 환자가 의식을 잃고 억제되고 실제 생활에서 크게 떨어 졌다는 사실이 특징입니다. 주먹을 움켜 쥐거나 풀거나 한 손가락을 움직이는 것과 같은 빠르고 반복적 인 움직임이 발생할 수 있습니다..

이미 언급했듯이 긴장 간대 발작의 경우 질병 발현의 두 단계가 특징적입니다. 처음에는 사람이 움직이지 않고 몸이 완전히 펴지고 잠시 동안 호흡이 멈 춥니 다. 사람이 창백 해지고 심지어 파란색으로 변할 수도 있습니다. 그 후 모든 근육의 경련이 시작되고 점차 사라집니다..

지나가는 즉시 환자는 다시 깊게 숨을 쉴 수 있습니다. 입술, 뺨 및 혀의 손상으로 인해 종종 피가 섞인 입에 거품이 발생할 수 있습니다. 근육 이완이 자주 발생하여 통제되지 않은 배뇨 및 배변을 유발합니다. 그 후 환자는 잠들고 정확히 무슨 일이 일어 났는지 기억하지 못합니다..

근간 대성 발작 중에 개별 근육 다발의 수축이 발생합니다. 또한 그들은 항상 서로 대칭입니다. 팔다리의 통제되지 않은 움직임이 있습니다. 대부분의 경우 사람은 땅에 떨어지지 만 동시에 의식이 유지됩니다. 공격이 시작 되 자마자 그 사람은 무관심 상태에 빠지고 일어나는 사건에 무관심 해지며주의를 잃습니다..

질병의 진단

특발성 전신 간질은 가능한 한 빨리 진단해야합니다. 조기 진단을 통해 치료가 정시에 시작됩니다. 시기 적절한 치료는 회복을위한 특발성 전신 간질의 예후를 개선합니다..

가장 효과적인 진단 방법은 뇌파 검사 (EEG)입니다. 그것의 도움으로 간질을 진단 할 수있을뿐만 아니라 병변의 국소화도 설정할 수 있습니다.

이 방법의 핵심은 머리에 부착 된 전극을 사용하여 뇌의 전기적 활동을 기록하는 것입니다. 또한이 기록은 컴퓨터 모니터에 표시됩니다. 그것은 다양한 모양과 진폭의 파동 형태를 가지고 있습니다..

특발성 간질의 진단을 위해서는 다음과 같은 뇌파 검사 기준을 충족해야합니다.

  • 정상적인 EEG 배경;
  • 수면 중 정상적인 녹음;
  • 발작 사이에는 초당 최소 3 복합체의 주파수를 가진 피크 파동으로 EEG에 활동이 있습니다.
  • 활동은 동시에 두 개의 반구에서 발생하며 일반화 된 특성을 가지고 있습니다.
  • 느린 수면 단계에서 간질 활동의 증가가 특징적입니다.
  • 벤조디아제핀을 주사하면 간질 활동이 중단됨.

이 방법의 장점은 절대적으로 안전하고 고통이 없다는 것입니다. 뇌파를 수행 할 때 비디오 모니터링이 사용됩니다. 카메라에 기록하면 발작의 존재와 컴퓨터 모니터의 변화를 연관시킬 수 있습니다..

최대 효율을 위해 자극이 가능합니다. 빛의 깜박임 또는 일련의 심호흡 및 호흡은 뇌의 간질 병소를 활성화 할 수 있습니다. 이것은 EEG에 상응하는 변화를 일으킬 것입니다..

진단 방법

초기 단계의 진단에는 개별적인 특성이 없으며 하드웨어 방법-EEG로 구성됩니다. 이상적으로는 휴식 중과 공격 중이라는 두 가지 결과가 상호 연관되어야합니다. 때때로이 공격은 약물의 도움으로 의도적으로 발생하지만이 조치는 강제적이며 질병의 원인을 빠르게 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 추정 진단을 확인하기 위해 MRI, CT를 사용하고 종양이 의심되는 경우 PET.

일반화 된 병리학 적 과정은 다음 데이터를 기반으로 확인할 수 있습니다.

  • 징후의 임상 증상 (증상이 고정 된 비디오 파일 일 수 있음);
  • 친척 인터뷰 및 가족의 유사한 문제 존재;
  • 환자의 불만을 경청합니다.
  • 하드웨어 및 실험실 연구 방법의 결과.

영아의 진단에 약간의 어려움이 있지만 일반적으로 표준 치료 요법을받은 후 의사의 감독을받습니다..

특발성 간질

특발성 간질은 원인을 알 수없는 일종의 간질입니다..

특발성 간질

가정에 따르면, 간질 발작은 생물학적 활성 화학 물질 (세포간에 전기적 자극을 전달하는 신경 전달 물질)이 신체에서 부족한 양으로 생성되기 때문에 발생합니다. 질병의 이름은 그리스어 "idios"에서 유래했습니다-개인, 자신, 자아.

질병에 대한 설명

특발성 간질의 질병은 유전 적 소인을 미리 결정합니다. 환자의 친척은 비슷한 병리를 가지고 있습니다. 또한 간질로 고통받지 않는 환자의 가족은 종종 환자와 동일한 뇌파 검사 결과의 표준에서 벗어납니다..

최근 연구에 따르면 특발성 간질의 일부 ​​사례는 유전되어 염색체 이상으로 인해 발생합니다.

특발성 간질로 진단받은 환자는 정신 장애 나 신경계 질환이 없습니다. 컴퓨터와 자기 공명 영상의 두 가지 유형의 단층 촬영을 사용한 뇌 연구 결과는 병리를 보여주지 않습니다..

특발성 간질의 발생을위한 몇 가지 가능한 경로가 있습니다.

  • 차도가 형성되어 미래에 치료되며 질병의 재발 가능성이 적습니다.,
  • 질병의 진행 과정이 통제되고 공격 빈도가 감소합니다.,
  • 저항이 형성됨,
  • 특발성 간질의 진화. 질병의 진화는 어린이와 청소년에서 발생합니다. 간질의 형태가 특발성 일반화되면 질병의 진화는 주로 하나의 핵 그룹 내에서 관찰 될 수 있습니다. 질병의 임상상이 변하고 발작이 변형되면 특발성 간질의 발병은 연령에 따라 달라지며 간질에 대한 다발성 유전자의 영향을받는 유 전적으로 결정된 현상입니다.

특발성 간질 치료

IGE 치료에 대한 국제 지침이 있습니다. 항 간질 요법이 처방됩니다..

단일 요법을 시작하는 동안 이러한 유형의 간질 치료에 한 가지 약물을 사용할 때 발 프로 산을 복용해야합니다.

발 프로 산은 70 %의 사례에서 일반화 된 긴장 간대 발작을 치료하고, 눈꺼풀 근간 대성 발작을 효과적으로 치료하고, 무증상 간질 분비물, 생리 및 광과민 현상을 완화합니다..

그러나 미용, 내분비 및 기타 현상과 같이 여성에게 가장 흔한 부작용에주의를 기울여야합니다..

특발성 간질에 대한 초기 치료는 또한 levetiracetam 및 topiramate로 치료됩니다. Levetiracetam은 근간 대성 특발성 간질 치료에 가장 일반적으로 사용됩니다..

무작위 임상 시험의 일반화 된 결과는 levetiracetam이 주로 청소년 근간 대성 간질과 특정 형태의 특발성 간질을 성공적으로 치료하는 약물이라는 것을 보여줍니다..

또한이 약물은 분류에 포함되지 않은 근간 대성 IGE 치료에 사용할 수 있습니다. Lamotrigine은 주치의가 처방 할 수 있지만이 약은 때때로 promyoclonic 활동을하기 때문에 극도로주의해서 사용해야합니다..

어떤 경우에는 벤조디아제핀 (클로 나 제팜)과 바르비 투르 산염이 매우 효과적입니다..

단일 요법이 원하는 효과를 얻지 못하는 경우 합리적인 조합으로 전환하는 것이 좋습니다 : levetiracetam, lamotrigine 또는 clonazepam, levetiracet 및 lamotrigine, lamotrigine 및 clonazepam과 함께 valproate, 결석시이 suximide와의 조합은 나쁘지 않습니다..

의사는 carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabine 및 vigabatrin의 사용을 권장하지 않습니다 (위험하거나 단순히 효과가 없을 수 있음)..

환자는 단기간에 여러 번 특발성 간질의 증상을 경험할 수 있으며, 반대로 장기간 발작 (30 분 이상)이 발생하여 합병증을 유발할 수 있습니다..

이러한 합병증은 차례로 각 공격의 기간을 늘리고 호흡 곤란을 일으킬 수 있으며 완전한 심장 정지, 혼수 및 사망으로 이어집니다..

그러한 발작 후에는 며칠 동안 쉬고 건강을 회복해야합니다. 올바른 치료는 환자의 상태를 크게 개선하고 건강에 대한 위험을 줄입니다..

특발성 간질에서 금지되는 것?

특발성 간질은 운전, 통제되지 않은 수중 수영, 신체 활동을 허용하지 않으며 필요한 경우 몇 가지 추가 제한 사항을 준수합니다..

당신과 당신의 사랑하는 사람들의 건강!

전문 분야 : 신경과, Epileptologist, 기능 진단 의사 15 년 경력 / 일류 의사.

선천성 간질에 관한 모든 것

선천성 특발성 간질은 뇌와 신경계의 기능 장애가 특징입니다. 유치원, 학교 및 청소년기에 가장 자주 발생합니다. 특정 경우의 병리학은 상태를 악화시킬 수 있습니다.

함유량
  1. 특발성 간질이란?
  2. 그 원인
  3. 종류
  4. 임상 사진
    1. 결석
    2. 근간 대성
    3. 일반화 된 긴장 간대
  5. 흐름의 특징
  6. 진단
  7. 치료
  8. 금지 사항
  9. 전문가 논평

특발성 간질이란?

특발성 간질은 다양한 부상이나 이전 질병으로 인한 뇌의 유기적 손상으로 인해 형성되지 않습니다. 그것은 독립적 인 질병으로 선천적 소인의 배경에 대해 발생합니다.

특발성 형태의 간질은 오랫동안 알려져 왔지만, 그럼에도 불구하고 과학자들은 질병을 치료하는 데 도움이되는 효과적인 치료법을 아직 개발하지 못했습니다. 이 질병은 4-18 세의 어린 시절에 발생합니다. 10 세 아동에서 가장 자주 진단 됨.

대부분의 기존 사례는 호의적으로 끝나고 의사는 발작과 경련을 제어합니다..

이 주제에 대해
    • 간질

수면 간질에 대해 알아야 할 모든 것

  • 나탈리아 세르게 브나 페르시 나
  • 2018 년 3 월 26 일.

환자가 장기간 치료를받지 않으면 질병으로 인해 삶의 질이 크게 저하 될 수 있습니다. 어린이의 경우 장애가 시작되고 사회 적응 수준이 감소합니다..

특발성 간질은 진단하기 쉽고 그 증상이 뚜렷합니다. 나이가 들면 질병의 모든 징후와 정도가 바뀔 수 있습니다..

그 원인

이 형태의 간질이 발생하는 주된 이유는 유전자 수준의 돌연변이와 유전 적 소인이 있기 때문에 신경 세포의 충동 전도에 위반이 있습니다.

부모 중 한 명이 간질 발작으로 고통받는 경우 어린이에게 질병이 발생할 가능성은 10 % 이하입니다. 유일한 예외는 증상이있는 형태입니다..

특발성 간질은 70 %의 사례에서 진단되며 아동기에 더 자주 발생합니다. 20 세 이후에 발작이 발생하면 대뇌 피질 구조의 이상이 원인 일 수 있습니다..

비 특발성 간질의 다른 원인은 다음과 같습니다.

  • 약물 및 알코올 중독;
  • 감염으로 인한 다양한 감기;
  • 뇌 발달의 편차;
  • 암;
  • 심리적 및 신경 학적 질병;
  • 외상성 뇌 손상.

전문가들은 다음과 같은 유형의 특발성 간질을 구별합니다.

  • 아동 및 청소년 부재;
  • 유아의 전형적인 양성 경련
  • 감광성;
  • 근간 대성 선천성 간질;
  • 청소년 근간 대성;
  • 원거리 경련 발작 진행.
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전두엽 간질에 대해 알아야 할 모든 것

  • 나탈리아 세르게 브나 페르시 나
  • 2018 년 3 월 26 일.

대부분의 부모는 열성 경련을 유아가 가질 수있는 간질 증후군의 증상으로 착각합니다. 어떤 경우에는 그러한 반응을 보이는 어린이가 체온이 급격히 상승합니다..

시간이 지남에 따라 특발성 간질로 진단됩니다. 그러나 그러한 경우는 극히 드뭅니다. 발작이 한 번만 발생하면 특별한 모니터링이 필요합니다. 그러나 이차 발작 후에는 전문가의 지속적인 검사가 필요합니다..

임상 사진

여러 유형의 발작이 있습니다..

외모, 증상 및 기간의 특성이 다릅니다..

결석

처음으로 이러한 유형의 발작은 1705 년에 설명되었습니다. 그러나 개념 자체는 1824 년에야 적용되기 시작했습니다. 결석은 의식 상실과 시선 지연이 특징입니다..

통계에 따르면 결석으로 표현되는 특발성 간질은 10 만명 중 약 2 ~ 8 명에서 발생합니다..

결석으로 인해 10 명 중 9 명의 환자가 운동 장애를 앓고 있습니다. 환자의 약 3 분의 2가 통제되지 않은 반복 활동으로 고통받습니다. 이 유형의 선천성 간질의 여러 증상이 동시에 결합되면 질병의 진행 과정이 복잡한 것으로 간주됩니다..

EEG에서 부재를 추적 할 때 3Hz의 주파수로 기록 된 이중 측방 동기 복합체를 볼 수 있습니다. 이 경우 가장 높은 피크 값은 정면 파입니다. 최소값은 시간 및 후두 영역에 기록됩니다. 그러나 이러한 데이터가 활동의 초점이 뇌의 전두엽에 있다는 것을 의미하지는 않습니다..

복합체는 한 반구에서만 상당히 발음되어 보급률을 변경합니다. 또한 환자의 40 %에서 발작 사이의 단계와 뇌파에서 분비물이 기록됩니다..

각 발작은 3 분 동안 지속됩니다. 아이들은 다양한 요인에 의해 중단되는 비정형 결석을 가질 수 있습니다.

근간 대성

선천성 근간 대성 간질은 종종 불수의 적 근육 수축으로 나타납니다. 어떤 경우에는 관절 운동 활동이 동반 될 수 있습니다. 이러한 유형의 발작은 하나의 근육 그룹에 대해 국소 적이거나 전신적 일 수 있습니다..

절대적으로 모든 경련은 뇌파의 방전에 해당합니다. 어떤 경우에는 마이 클론이 음성 일 수 있습니다. 동시에 근육 조직의 색조가 급격히 감소 할 때 중력의 영향으로 활동이 계속됩니다..

일반화 된 긴장 간대

긴장 간대 발작은 지속적인 수축으로 대체되는 연속적인 수축 단계를 특징으로합니다. 대부분의 경우 환자는 의식을 잃습니다. 이 경우 장기 톤의 위상은 최대 40 초입니다. 그런 다음 리드미컬하고 날카로운 경련이 시작됩니다..

공격은 완전한 이완으로 끝나므로 약점이 생깁니다. 빈번한 경우 환자는 잠들 수 있습니다. 종종 비자발적 배뇨, 다량의 타액 분비가 있습니다..

흐름의 특징

소아 결석 선천성 간질은 10 세 이전에 진단됩니다. 3 ~ 5 세 어린이에게서 더 자주 발생합니다. 소녀들은 소년들보다 이런 유형의 질병으로 고통받습니다. 통계에 따르면 열성 경련이 특발성 간질 에피소드의 3 %보다 먼저 발생합니다..

대부분의 아이들은 복잡한 과정을 겪습니다. 일반적으로 경련과 운동 자동화가 동반됩니다. 그러나 특정 환자 그룹은 일련의 복잡하고 단순한 공격을합니다.

효과적이고 조기 치료를 통해 이러한 유형의 간질의 예후가 유리합니다. 이 경우 15 세가되면 결석 정학 가능성이 상당히 높습니다. 그러나 치료하지 않으면 단순한 발작도 강장 간 대성으로 대체 될 수 있습니다..

소아 신경과 간질 연구소

IDNE (2006 년부터), IDVNE (2016 년부터), TsZiR (2017 년부터) 및 OCMU (2019 년부터) V. 세인트 루크

특발성 일반화 간질. 성인 간질 학자 업무 경험

성인의 특발성 전신 간질 (IGE)의 진단 및 치료와 관련된 문제는 114 명의 성인 환자를 대상으로 조사되었습니다. IGE는 모든 형태의 성인 간질의 9.5 %였습니다. IGE 구조는 다음과 같은 형태의 간질을 포함합니다 : 청소년 근간 대성 간질 (JME)-42 % (n = 48), 청소년 부재 간질-12 % (n = 14), 아동기 부재 간질 (DAE)-8 % (n = 9), IGE 알 수없는 표현형-38 % (n = 43). IGE의 후기 진단 (최대 68 년)은 1/3 (n = 32) 환자에서 발견되었습니다. IGE가 늦게 진단 된 주된 이유는 결석 및 근간 대성 발작 (n = 21), 국소 간질의 오진 (n = 16)이었습니다..
연구 그룹의 대부분의 환자는 카르 바 마제 핀으로 치료를 받았습니다. 이것이 비 효과적인 치료와 심각한 IGE 과정의 주된 이유였습니다. 약물 내성 간질은 환자의 10 %에서 진단되었습니다. 환자의 75 %는 5-13 년 동안 간질이 완화되었지만 계속해서 항 간질 요법을 받았습니다. 치료 취소는 46 명의 환자에서 이루어졌다. DAE 환자에서 가장 좋은 결과를 얻었습니다 (6 명의 환자 중 한 명에서 발작 재발). 표현형이 알려지지 않은 IGE 환자에서 가장 유리한 결과를 얻지 못했습니다 (발작 재발-60 %). IGE (임상 관해 달성) 성인 환자의 치료 결과는 70 %에서 만족 스러웠지만 이러한 환자의 치료 중단은 심각한 문제로 남아 있습니다..

키워드 : 특발성 전신 간질, 성인, 진단, 치료.

특발성 전신 간질 (IGE) 연구에는 114 명의 성인 환자가 포함되었습니다. IGE 사례의 비율은 모든 형태의 성인 간질 중 9.5 %였습니다. IGE의 구조는 다음과 같았다 : 청소년 근간 대성 간질 (JME)-42 % (n = 48), 청소년 부재 간질 (JAE)-12 (n = 14), 아동기 부재 간질 (SAE)-8 % (n = 9 ), 불명확 한 표현형을 가진 IGE -38 % (n = 43). 후기 진단 IGE (최대-68 세)는 환자의 1/3 (n = 32)에서 확인되었습니다. 후기 진단 IGE의 주요 원인은 결석 및 근간 대성 발작을 인식하지 못하거나 (n = 21) 국소 간질 진단을 놓친 것 (n = 16)이었습니다..
비 효과적인 치료 또는 중증 발작의 주요 원인은 bu carbamazepine 치료였습니다. 약물 내성 간질은 환자의 10 %에서 진단되었습니다. 환자의 75 %에서 5 ~ 13 년의 관해가 발견되었지만, 해당 환자는 여전히 약물 복용 (AED) 신호음이있었습니다. 46 명의 환자에서 치료가 중단되었고 CAE 환자에서 최상의 결과를 얻었습니다 (발작이 6 명 중 1 명에서 나타났습니다). IGE 무기한 표현형 환자에서 최악의 결과가 관찰되었습니다 (발작의 60 %에서 재발). 일반적으로 성인 환자 70 %에서 AED 요법 (발작 완화)의 만족스러운 결과를 얻었습니다. 그러나 IGE 환자에 대한 AED 치료 중단은 여전히 ​​문제입니다..

Keu 단어 : 특발성 일반화 간질, 성인, 진단, 치료.

간질 환자의 연령이 증가함에 따라 특발성 전신 간질 (IGE) 환자의 비율이 감소하며 대부분은 연령에 따른 데뷔를 특징으로합니다. 동시에 부분적 증상 및 암호화 형태의 간질 (SPE)로 고통받는 사람들의 비율이 증가하고 있습니다. 대부분의 IGE 형태는 좋은 예후와 valproic acid 제제의 높은 효율성으로 구별됩니다 [1, 4, 5, 7, 8]. 그렇기 때문에 소아 환자군에서 40/60 인 IGE / EIT 비율이 성인 군에서 후자에 유리하게 변화하여 다양한 데이터에 따라 10-20 / 80-90에 이르며, 이는 치료에 대한 부분 발작의 더 큰 저항성으로 설명 될 수 있습니다. 이자형. 관해를 얻을 가능성이 적습니다 [2]. 그러나 IGE와 관련된 특정 범위의 문제는 종종 적시에 해결되지 않고 수년 동안, 때로는 평생 동안 지속됩니다..

MCDC MONIKI의 간질 진료실에서 얻은 데이터에 따르면 모스크바 지역 성인 인구의 총 간질 환자 수 중 IGE 환자 비율은 9.5 %로 18 세에서 68 세 사이의 114 명 (여성 48 명, 남성 66 명)에 불과합니다. 질병 기간이 1.5 년에서 60 년 (평균 -16 년) 인 년. 이들 중 30 % (o = 38)에서 활동성 간질이 관찰되고 나머지 환자는 다양한 기간의 약물 관해가 있습니다. IGE 형태의 비율은 다음과 같습니다 : JME는 42 % (o = 48), DAE-8 (o = 9), 청소년 부재 간질-12 (o = 14), 알 수없는 (가변) 표현형을 가진 IGE-38 % (o = 43).
이 환자 코호트에서 가장 흔한 문제 : 비정상적으로 늦게 IGE 발병, 소아기 간질 형태의 부적절한 진단, 장기간의 부적절한 치료, 발작 약전 내성, 치료 중단 후 질병의 재발, 비 간질 성 질환을 통한 감별 진단.

관찰 된 환자의 30 % 이상에서 20 년, 심지어 30 년 이상이 지난 후에 소아기 및 청소년 형태의 간질에 대한 비정상적으로 늦은 진단이 발견되었습니다. 사실 그들 중 일부는 5 년 이상 지속되는 장기적인 자발적 완화 이후 이전에 진단되지 않은 질병이 재발했습니다 (n = 11)..

임상 예

환자 A., 30 세. 깨어 난 후 아침에 발생하는 의식 상실 및 경련의 형태로 한 달에 1-2 번 빈도로 1 년 이내에 재발하는 발작에 대한 불만; 발작 발작은 일반적으로 악수가 선행됩니다. 군 복무 중 19 ~ 20 세의 드물게 짧은 손 떨림이 치료없이 저절로 중단 된 병력. 수면의 비디오 -EEG 모니터링 동안, 잠들고 배경에서 깨어날 때 JME의 전형적인 변화가 드러났고, 1.5 ~ 3 초의 지속 시간으로 왼쪽에 우세한 피크 및 폴리 피크-파 복합체의 일반화 된 고 진폭 플래시가 나타납니다. 25mg / kg의 용량으로 depakine chrono로 처방 된 치료는 1 년 동안 안정된 전기-임상 관해를 관찰했습니다..
아마도 이와 유사한 관찰에서 환자가 EEG를 포함하여 장기간 관찰되지 않았기 때문에 장기 임상 관해가 사실이 아니었을 것입니다. Panayiotopolus et al. (1991), 명확하게 개발 된 JME 기준에도 불구하고, 환자와 의사의 근간 대성에 대한 충분한 관심과이 질환의 EEG 패턴의 가변성으로 인해 진단 오류의 비율은 여전히 ​​높습니다. 많은 경우 JME에서 EEG 변화의 비 특이성과 초점 변화의 특징적인 탐지가 많은 연구자들에 의해 강조되고 있습니다 [1, 2, 5, 8].

늦게 진단 된 IGE (o = 32) 환자의 또 다른 부분은 다른 형태의 질병으로 위장하여 활동성 간질이 수년, 심지어 수십 년 동안 계속되는 경우입니다. 특히, 꽤 자주 전형적인 전신 발작 (결석 및 근간 대성 발작)이 부분적인 것으로 간주되고 취급되었습니다. 이것의 주된 이유는 IGE로 고통받는 환자의 병력이 오랫동안 존재하지 않았고, 간질의 형태와 발작 유형으로의 분화, "간질"또는 "간질 증후군", "결석 유형의 발작"이라는 제형의 우세 때문이었습니다. 환자와 의사 모두가 가장 무시하는 발작 유형은 근간 대성 발작으로 JME와 Jeevons 증후군의 틀에서 손의 근간 대성 (n = 16)과 눈꺼풀의 근간 대성 (n = 5)이었습니다. 거의 모든 의료 기록에는 EEG 기록 및 해석에 결함이 포함되어 있으며 EEG 연구가 전혀 수행되지 않았거나 EEG 기록이 손실되었습니다. 이 그룹의 대부분의 환자에서 단일 요법 또는 다중 요법에서 carbamazepine 약물로 치료를 수행했습니다. 이는 정당하지 않을뿐만 아니라 IGE 동안 발작을 유발할 수 있습니다 [1, 5, 8]. 이 모든 것은 IGE의 부당하게 늦은 진단, 항 간질 요법에 대한 차별화 된 접근 방식의 부족, 부적절 함, 결과적으로 장기간의 지속성 및 치료하기 어려운 발작의 형성을 설명합니다..

임상 예

환자 P., 31 세. 13 세에 일반화 된 경련 발작 (GSP)과 함께 간질이 시작되며, 깨어 난 후 갑자기 발생합니다. 의사와 접촉하면 즉시 "간질"진단이 확정되고 핀 렙신 치료가 처방되어 31 세까지 약물 용량을 주기적으로 조정하여 지속적으로 시행했습니다 (최대 용량은 1 일 600mg)..
정형 적 SHG는 시간이 점진적으로 증가한 후에 만 ​​반복되었습니다 : 질병이 시작될 때 한 달에 한 번에서 한 달에 수십 번, 그리고 주기적으로-환자가 MCDC MONIKI로 전환했을 때 29 세까지 매일 공격까지.
검사에서 정신적, 신체적, 신경 학적 상태의 장애는 발견되지 않았습니다. 제시된 EEGs-몇 가지 짧은 일상적인 기록 (5 분 이하)-은 전형적인 간질 활동 패턴을 포함하지 않았습니다. 뇌의 MRI 사진은 정상 변형에 해당합니다..
야간 수면 중에 비디오 -EEG 모니터링을 수행 할 때, 정상 배경 활동이 피크, 이중 피크 및 폴리 피크-느린 파의 단일 짧은 일반화 된 고 진폭 방전과 함께 기록되었으며, 이는 아침 시간에 3의 빈도로 최대 1.5 배 더 규칙적이고 장기간 깜박이는 형성되었습니다. Hz. 1 분과 2 분 발적과 동시에과 호흡, 깜박임이 증가한 상향 안구 2 회 에피소드가 기록되었습니다 (근간 대성 성분이있는 전형적인 부재 패턴) (그림 1) 각성 후 20 분에 SHG의 일반화 된 경련 공격이 SHG의 EEG 패턴과 동시에 발생했습니다..

그림: 1. 29 세 환자 P.의 뇌파. 변하지 않은 배경에 대해 주기적으로 발생하는 일반화 된 양방향 동기 활동의 발생은 주파수 3-3.5Hz, 진폭 250-300μV 및 지속 시간 3-5 초 (일반적인 부재의 패턴)로 기록됩니다..

따라서 임상상 및 EEG 특성은 SHG 및 전형적인 결석에 의해 나타난 JAE의 진단과 일치 하였다. 환자는 후자의 존재에 대해 몰랐습니다. 16 년 동안 Finlepsin 요법이 시행되어 중증의 치료가 어려운 간질이 형성되었습니다. 2 년 동안 수행 된 치료의 배경 (첫 번째, 단일 요법에서 최대 3000mg / 일의 용량으로 depakine chrono, 그런 다음 topiramate 300mg / 일과 함께 depakin chrono 3000mg / day)에 대해 안정된 관해가 달성되지 않았습니다. AED의 마지막 조합 (토피라 메이트와 조합 된 데 파킨 크로노)의 배경에 대해 희귀 한 SHG가 남아 있으며 부재는 관찰되지 않습니다..

13 (10 %) 사례를 치료가 어렵거나 약물 내성 IGE (JAE-2, JME-3, 알 수없는 표현형의 IGE-8)로 분류했습니다. 알려진 바와 같이, IGE의 특징은 발 프로 산 제제에 대한 모든 형태의 간질 발작의 높은 민감도이며, 치료는 70-75 %에서 차도가 달성되고 소아 및 청소년의 경우 20 %에서 현저하게 개선됩니다 [1, 3, 4, 5, 6].
최대 용량으로 사용되는 발 프로 산 제제의 임상 적 효능이 불충분 한 치료가 어려운 간질의 치료를 위해 발 프로 에이트와 토피라 메이트 (8 명의 환자에서 1 일 200-400mg 용량), 발 프로 에이트 및 레비 티라 세탐 (1 회 용량)을 포함한 병용 요법을 사용했습니다.

5 명의 환자에서 3000mg / 일). 첫 번째 조합은 저항성 근간 대성 및 예문 발작을 효과적으로 제어 할 수있게했으며, 두 번째는 세 가지 유형의 발작 모두를 가능하게했습니다. 두 그룹의 7 명의 환자에서 임상 적 관해가 달성 된 것은 전기적 관해와 상관 관계가 없었으며, 대부분의 IGE 형태에서 종종 예후가 좋지 않고 항 간질 요법 중단 후 발작이 재발 할 가능성이 높습니다 [1, 2, 8]. 3 명의 환자가 발작의 현저한 감소를 보였지만 완전한 관해는 달성되지 않았습니다..
간질 전문의와 상담 한 대부분의 IGE 환자 (n = 75)는 장기간의 임상 약물 관해 (5 년 이상, 최대 13 년)를 보였으며 지속적으로 처방 된 요법을 계속 복용했습니다. 그들 대부분은 치료를 철회하려고했습니다. 발 프로 에이트의 용량 감소는 일상적인 EEG 기록의 통제하에 한 달에 한 번 250-300mg 이하로 이루어졌습니다. 불행히도 모든 경우에 치료를 중단하기 전에 비디오 -EEG 모니터링을 수행 할 수있는 것은 아닙니다. 이를 통해 우리는 분명히 전기 임상 적 관해가 없었던 일부 환자에서 발작의 재발을 연관시킵니다. 치료 중단 후 임상 관해의 안정성과 다양한 형태의 IGE에서 약물 관해 기간 사이에는 유의 한 관계가 없었습니다. 가장 좋은 지표는 DAE 환자에서 발견되었습니다. SHB의 재발은 6 명의 환자 중 1 명에서 발생했으며, 초기 용량에서 발 프로 에이트 용량이 50 % 감소했습니다. JAE 환자 8 명 중 2 명은 14 개월 후 첫 6 개월 동안 발작이 재개되었습니다. 치료 중단 후. 불확정 표현형으로 JME 및 IGE 진단이 확정 된 나머지 환자의 경우 60 %의 사례에서 발작 재개 또는 뇌파에 대한 간질 활동의 출현으로 인해 AED가 완전히 취소되지 않았으며, 이는 이미 치료 중단 과정에서 또는 완료 후 첫 달에 기록되었습니다. 평균적으로 장기 EEG 모니터링을 통해 전기-임상 관해의 존재가 확인 된 환자에서 최상의 결과를 얻었습니다. 우리의 경험에 따르면 IGE 성인 환자의 항 간질 치료를 중단하려면 치료를 선택하는 과정과 치료 중단 여부를 결정할 때, 그리고 약물이 점진적으로 중단 될 때 단계적 EEG 모니터링을 통한보다 신중한 EEG 모니터링이 필요합니다..
때때로 체세포 질환이있는 IGE의 감별 진단이 필요했습니다..

임상 예

환자 S., 68 세. 진단 : 아동기 결석 간질. 결석 상태 과정. 기억 상실로부터 8-9 세의 나이에 전신 경련 발작이 나타 났으며 나중에 평생 동안 질병의 임상상을 지배했습니다. 기억 상실에 대한 징후가 없었습니다 (아마도 환자가 기억하지 못했을 것입니다). 성인기에 발작 빈도는 높았으며 한 달에 최대 7 회 이상 발작했습니다. 수년 동안 환자는 디페 닌 (300mg / 일)과 페노바르비탈 (300mg / 일) 치료를 받았습니다. 60 년 후, 위장관 장애 형태의 항 간질 요법의 부작용 (환자에 따라)이 나타났습니다. 이와 관련하여 복용 한 AED의 용량이 절반으로 줄어들고 carbamazepine이 300mg / day의 용량으로 치료에 추가되었습니다. SHB의 빈도는 1 년에 1-2 세로 점차 감소했습니다 (발작이 더 자주 발생했을 가능성이 있지만 환자가 혼자 살았 기 때문에 눈에 띄지 않을 수 있습니다). 그러나 며칠 동안 (3에서 7까지) 환자가 무기력하고 무기력 해졌으며 실제로 침대에서 일어나지 않았고 먹지 않았으며 그녀와의 접촉이 어려운 상태가 나타났습니다. 상태는 순환 성 뇌병증의 징후로 간주되었습니다. 처방 된 혈관 요법은 효과가없는 것으로 판명되었습니다. 국가가 발전하면서 갑자기 중단되었습니다. 환자가 MONIKI CDO의 간질 전문의에게 문의 한 후, 뇌파 검사를 수행하여 3Hz의 주파수를 가진 거의 연속적인 일반화 된 양측 동기 고 진폭 피크 파 활동이 발견되었습니다 (일반적인 부재 상태의 패턴) (그림 2). 20 mg / kg / 일의 용량으로 depakine chrono로 치료하는 동안 결석의 관해가 달성되었습니다..

그림: 2. 68 세 환자 S.의 뇌파. 기록 시대 전반에 걸쳐 일반화 된 양방향 동기 활동의 빈번하고 거의 연속적인 (3 ~ 5 초 후) 깜박임이 배경, 3-3.5Hz 빈도의 피크-느린 파 (일반적인 부재 상태의 패턴)에 기록됩니다..

일반적으로 성인 환자의 IGE 요법은 일시적인 어려움과 이전 치료의 단점에도 불구하고 매우 효과적이라고 평가할 수 있습니다. 70 %의 사례에서 만족스러운 발작 조절이 이루어 지지만 대부분의 경우 치료 중단 전망에 대한 예후는 여전히 심각합니다..

서지

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