다운 증후군-증상, 원인

다운 증후군은 핵형이 일반적인 46 개 염색체 대신 47 개 염색체로 구성된 유전 질환입니다..

감수 분열 동안 생식 세포가 형성되는 동안 쌍을 이룬 염색체가 갈라 져야하지만 어떤 이유로 이것이 발생하지 않으면 임신 중에 세 번째 21 번째 염색체가 나타납니다..

이 이상은 800 명의 신생아 중 약 1 명에서 발생하며 88 %의 경우 여성 배우자의 비 발산 때문입니다..

다운 증후군이있는 아기를 낳을 위험 요인

다운 증후군이 발생하는 이유는 무엇이며 무엇입니까? 다운 증후군이있는 아기를 가질 가능성을 높이는 주요 위험 요소는 산모의 나이입니다. 45 세에 아이가 아플 위험은 1:30입니다..

통계에 따르면 이러한 이상을 가진 어린이는 젊은 여성에게서 더 자주 태어나며 이는 많은 출생으로 설명됩니다. 아버지의 나이는 어떤 식 으로든 병리의 시작에 영향을 미치지 않습니다. 이는 수컷 생식 세포가 72 일마다 재생되고 자체적으로 독성 물질이 축적되지 않기 때문입니다..

여성의 경우 난자는 출생 순간부터 난소에 포함되어있어 유해한 화학 물질, 방사선, 알코올 및 흡연 남용과의 접촉이 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다..

가족이 이미 한 명의“맑은”아이를 가지고 있다면, 작은 출산 확률 (평균 1 %)과 다운 증후군이있는 두 번째 아기가 있습니다. 또한 자손의 삼 염색 체증 위험은 부모의 인접성을 증가시킬 수 있습니다..

다운 증후군 원인

다운 증후군은 비정상적인 세포 분열의 결과로 발생하며 불필요한 유전 물질이 21 번째 염색체 쌍에 붙어 있습니다..

병리학에는 삼 염색체 성, 모자이크 증, 전위의 세 가지 버전이 있습니다. 가장 흔한 것은 세포 분열 중 염색체 비 분리로 인한 삼 염색체 성입니다. 어린이의 모든 세포에서 2 개 대신 3 개의 염색체가 관찰됩니다. 이 현상의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다..

모자이크 증은 드물고 경미한 형태의 증후군이며 모든 세포에 추가 염색체가있는 것은 아니며 일부 조직과 기관 만 영향을 받는다는 점에서 다릅니다. 비 발산은 첫 번째 경우와 같이 부모의 생식 세포가 형성되는 동안이 아니라 배아 발달의 초기 단계에서 발생합니다..

세포 융합 중 전위 동안 21 번째 쌍의 한 염색체 일부가 다른 염색체 측면으로 이동하는 것이 확인됩니다..

다운 증후군 징후 및 증상

다운 증후군은 일반적으로 사람에게서 발견하기 어렵지 않은 여러 외부 증상으로 정의됩니다.


  • 몽고인 종족 (이전 병리학은 "몽골주의"라고 불렸다)과 같이 기울어 진 눈을 가진 평평한 얼굴;
  • 작은 머리와 짧은 목;
  • 짧은 손가락이있는 넓은 손과 손바닥에 단일 가로 접기;
  • 짧은 사지;
  • 저개발 귓바퀴;
  • 서사시의 존재-눈물 결절을 덮고 위 눈꺼풀로지나 가지 않는 눈 안쪽 모서리의 특별한 주름;
  • 코와 짧은 코의 평평한 넓은 다리;
  • 눈의 홍채의 변화와 그 위에 Brushfield 반점의 존재-직경 0.1-1mm의 결합 조직의 초점 봉인, 황색을 띠고;
  • 단신;
  • 신생아 목의 피부 주름;
  • 사시;
  • 비정상적으로 큰 혀 (거대증)
  • 근육 저혈압;
  • 중간 지골의 발달 부족으로 인한 손가락의 단축 및 5 번째 발가락의 발달 결함 (곡률);
  • keeled 또는 깔때기 모양의 가슴;
  • 근긴장 감소로 인한 입 열기.
다운 증후군 어린이의 40 %는 사망의 주요 원인 중 하나 인 선천성 심장병 진단을받습니다. 종종이 병리학은 또한 위장관의 선천적 결함-십이지장 폐쇄증과 결합됩니다. 경증에서 중등도의 지적 장애 징후가있을 수 있습니다..

다운 증후군 진단

병리학은 보통 아이가 태어나 기 전에도 발견됩니다. 임산부는 임신 11 ~ 13 주 사이, 임신 중기 15 ~ 20 주 사이에 종합 검사를받습니다. 이것은 소위 유전자 검사로 자궁 내 발달 단계에서 병리를 확인할 수 있습니다..

첫 삼 분기 초음파를 사용하여 비강 뼈, 칼라 공간의 두께와 같은 태아의 특징 영역이 측정됩니다. 비강 뼈가 추적되지 않거나 크기가 매우 작고 쇄골 공간의 두께가 3mm 이상이면 염색체 결함이 의심 될 수 있습니다. 또한 임산부의 혈액 검사에서는 인간 융모 성 성선 자극 호르몬과 PAPP-A 단백질의 양을 측정합니다. 혈액 검사와 초음파 결과를 함께 해석.

두 번째 임신 임신, 혈액 검사에서 세 가지 지표를 확인합니다. 알파 태아 단백질, 유리 에스 트리 올, 융모 성 성선 자극 호르몬은 진단 가치가 매우 높습니다. 추가 연구의 결과는 첫 삼 분기의 데이터와 비교됩니다. 최상의 진단 방법조차도 아이가 완전히 건강 할 때 잘못된 양성 결과를 보이는 경우가 있습니다..

유전자 선별 검사로 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 높으면 더 심각한 검사가 표시됩니다. 사전 협의 후 유전학 자의 추천을받을 수 있습니다..

이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.


  1. 1) 양수 천자. 이 절차는 임신 15 주차에 여성의 자궁에 특수 바늘을 삽입하여 양수 샘플을 채취합니다. 이 방법은 가장 정확한 검사로 간주됩니다..
  2. 2) 융모막 융모 연구. 염색체 분석을 위해 태반 세포가 선택됩니다. 테스트는 임신 9 ~ 14 주 사이에 유익합니다..
  3. 3) 제대혈 분석. 이러한 연구는 18 주 후에 수행됩니다..
많은 여성들이 위에서 설명한 절차를 거부합니다. 왜냐하면 내부 장기의 손상과 높은 유산 가능성, 특히 탯줄에서 혈액을 채취 할 때 높은 위험이 있기 때문입니다..

일반적으로 이러한 검사는 병리학 적 아기를 가질 가능성이 가장 높은 가족에게 제공됩니다. 어머니가 35 세 이상인 경우 침습적 방법도 권장되지 않습니다..

아이가 태어난 후 진단 목적으로 적응증에 따라 21 번째 염색체 쌍에 추가 유전 입자가 있는지 염색체 분석이 처방됩니다..

다운 증후군의 치료 및 예후

다운 증후군은 현재 치료할 수없는 병리이지만 예를 들어 심장병과 같은 수반되는 질병은 성공적으로 치료할 수 있습니다..

이 염색체 이상으로 신경계 발달의 지연이 매우 자주 진단되므로 임신 초기에는 심각한 장애가 발생할 위험을 줄이기 위해 엽산 제제를 복용하는 것이 좋습니다.

아이가 태어난 후 건강하다면 모든 노력은 그의 사회적 적응에 집중되어야합니다. 언어 치료사-결함 학자 및 심리학자가 그러한 어린이와 함께하는 특수 재활 센터가 있습니다. 특수 훈련의 결과를 높이기 위해 신경계의 발달을 자극하는 등방성이 표시됩니다. 이들은 아미 날론, 비타민 B, 뇌졸중입니다.

내부 장기의 기형은 수술이 필요할 수 있지만 적시에 개입하면 정상적인 삶의 기회가 증가합니다. 따라서 염색체 결함이있는 어린이는 좁은 전문가의 지속적인 감독하에 있어야합니다..

다운 증후군 환자의 기대 수명은 일반인보다 짧아 각종 질병에 대한 취약성이 높다. 우리 시대에는 의학의 가능성이 증가했을 때이 병리학으로 최대 50 세까지 존재할 수 있으며 그러한 어린이가 10 세까지 거의 살지 않았습니다..

특성에도 불구하고 다운 증후군은 현대 사회에서 만족스러운 삶을 살 권리가 있습니다. 그들은 비정상적으로 친절하며 하루가 끝날 때까지 속기 쉬운 아이들로 남아 있습니다..

치료를 위해 연락 할 의사?

기사를 읽은 후이 질병의 특징적인 증상이 있다고 가정하면 신경과 전문의의 조언을 구해야합니다.

다운 증후군 : 원인, 징후, 진단

다운 증후군은 1882 년에 연구를 시작했고 1886 년에 그 결과를 공개적으로 발표 한 유명한 영국의 의사 John Langdon Down에 의해 처음 설명되었습니다..

이것은 모든 사람이 생각하는 병리학 중 하나입니다. 이 질병은 첫 번째 검사를 애타게 기다리는 임산부에게 특히 우려됩니다. 최근 수십 년간의 데이터에 따르면이 병리는 700 명의 태어난 아기마다 발생합니다..

지난 몇 년간의 통계는 다른 수치를 보여줍니다. 신생아 1100 명당 병리를 가진 태어난 아이 1 명은 고정밀 산전 진단과 그러한 임신의 조기 종료 덕분에 가능해졌습니다..

이 병리를 가진 어린이의 약 80 %는 35 세 미만의 여성에게서 태어납니다. 태아에서이 염색체 병리가 발생할 위험이 상대적으로 낮음에도 불구하고이 연령대에서 생식력이 최고조에 달합니다. 매년 전 세계적으로 다운 증후군 신생아 약 5,000 명이 추가됩니다..

다운 증후군은 소녀와 소년 모두에게 똑같이 영향을 미치며,이 질병은 인종 분포가 없으며 모든 곳에서 발견됩니다..

2006 년 3 월 21 일은 국제 다운 증후군 환자의 날이었습니다. 이 날은 이러한 일반적인 병리에 대한 대중의 인식을 높이고 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해 개최됩니다. 21 번은 질병의 원인으로 인해 선택되었습니다-21 번 염색체의 삼 염색체 성이며, 3 월은 삼 염색 체증을 나타냅니다..

다운 증후군의 원인

다운 증후군의 원인은 태아의 염색체 병리의 자궁 내 형성에 있으며, 유 전적으로 내장 된 21 번째 염색체 물질 또는 전체 염색체 (삼 염색체) 또는 염색체 일부 (예 : 전좌)의 추가 사본 형성을 특징으로합니다. 건강한 사람의 정상적인 핵형은 46 개의 염색체로 구성되며 다운 증후군에서는 47 개의 염색체로 구성됩니다..

다운 증후군의 원인은 환경 조건, 부모의 행동, 약물 복용 및 기타 부정적인 현상과 어떤면에서 관련이 없습니다. 이들은 불행히도 미래에 예방하거나 변경할 수없는 무작위 염색체 사건입니다..

다운 증후군 위험 요소

임산부의 나이는 어린이의 다운 증후군 발병 위험에 영향을 미칩니다.

  • 20 세에서 24 세 사이의 연령대 에서이 병리가 형성 될 확률은 1562 년 중 1입니다.
  • 25-35 세의 나이에이 위험은 이미 1000 분의 1입니다.
  • 35-39 세에 위험은 214 명 중 1 명으로 증가합니다.
  • 45 세 이상이되면 위험은 19 명 중 1 명으로 증가합니다..

미래의 아빠의 나이에 관해서는 42 세 이상의 남성 에서이 증후군에 걸린 아이를 가질 위험이 과학적으로 입증되었습니다..

초음파, 신체 검사 및 기타 요인을 고려하고 선천성 태아 병리의 위험을 계산하는 컴퓨터 프로그램 "PRISCA"가 있습니다. 다운 증후군, 에드워즈 증후군 및 중추 신경계 결함 (신경관 결함) 발생 위험을 계산하기 위해 다음을 고려합니다.

  • 어머니의 나이
  • 흡연
  • 임신 적령기
  • 민족성
  • 체중
  • 과일 수
  • 진성 당뇨병
  • IVF 가용성

다운 증후군을 물려받을 수 있습니까??

21 번 염색체의 삼 염색체 (질병 사례의 약 90 %)는 유전되지 않으며 유전되지도 않습니다. 모자이크 형태의 병리에도 동일하게 적용됩니다. 부모 중 하나가 균형 잡힌 염색체 재 배열을 가졌다면 질병의 전좌 형태는 유전적일 수 있습니다 (이것은 염색체의 일부가 병리학 적 과정으로 이어지지 않고 다른 염색체의 일부와 함께 자리를 바꾼다는 것을 의미합니다). 이러한 염색체가 다음 세대로 옮겨지면 21 번 염색체의 유전자 과잉이 발생하여 질병으로 이어진다.

다운 증후군 산모에게서 태어난 아이들은 30 ~ 50 %의 사례에서 같은 증후군을 가지고 태어납니다..

임신 중 다운 증후군에 대해 아는 방법?

태아의 다운 증후군의 원인은 유 전적으로 결정되기 때문에 자궁 에서도이 병리를 확인할 수 있습니다. 다운 증후군이 의심되는 경우 임신 중 징후는 이미 첫 삼 분기에 결정됩니다..

임신 초기의 다운 증후군 진단은 태아에서 이러한 병리가 발생할 위험을 결정하는 결합 된 선별 분석입니다. 연구는 임신 11 ~ 13 주 및 임신 6 일 동안 엄격하게 수행됩니다..

  • 산모의 정맥혈에서 융모 성 성선 자극 호르몬 (hCG 임신 호르몬)의 β-subunit 수준 측정. 태아의이 염색체 병리로 인해 CG의 β- 서브 유닛이 2 개월 이상 증가한 수준이 결정될 것입니다.
  • 임신과 관련된 임산부의 혈장 단백질 A 인 PAPP-A 수준의 결정. 이 증후군의 높은 위험은 0.5 MoM 미만의 PAPP-A 지수와 관련이 있습니다.
  • 태아 초음파를 사용하여 칼라 공간의 두께 결정. 다운 증후군의 경우이 수치는 3mm를 초과합니다..

설명 된 세 가지 매개 변수의 조합을 통해 태아에서 다인 증후군의 가능성은 86 %입니다. 진단은 매우 정확하고 지시적입니다. 임신 유지 또는 종결에 대한 결정을 내리기 위해 태아의 다운 증후군 징후가있는 여성은 경 경부 양수 검사를 수행하도록 초대됩니다..

이 연구에서는 자궁경 부를 통해 융모막 융모를 채취하여 유전 적 연구를 위해 보낸 결과에 따라 100 % 확실하게이 진단을 확인하거나 반박 할 수 있습니다. 연구는 의무적 그룹에 속하지 않습니다. 그 행동에 대한 결정은 부모가 내립니다. 임신의 추가 과정에 대한 특정 위험과 관련이 있기 때문에 많은 사람들이 그러한 진단을 거부합니다..

임신 2 기의 다운 증후군 진단은 16 주에서 18 주 사이에 시행되는 조합 선별 검사이기도합니다..

  • 임산부의 혈액 내 hCG 수치 결정-다운 증후군의 경우 지표가 2 MoM보다 높습니다.
  • 임산부 (AFP)의 혈액 내 a-fetoprotein 수치 결정-다운 증후군의 경우 지표는 0.5 MoM 미만입니다.
  • 혈중 유리 에스 트리 올 측정-0.5 MoM 미만의 지표는 다운 증후군의 특징입니다.
  • 여성의 혈액에서 inhibin A의 결정-2 MoM 이상의 지표는 다운 증후군의 특징입니다.
  • 태아의 초음파. 다운 증후군이있는 경우 초음파 징후는 다음과 같습니다.
    • 16-18 주 동안 표준에 비해 태아의 크기가 더 작습니다.
    • 태아의 비강 뼈의 단축 또는 부재;
    • 위턱의 크기 감소;
    • 태아의 상완골과 대퇴골 단축;
    • 방광 크기의 증가;
    • 두 개 대신 탯줄에있는 하나의 동맥;
    • 물 부족 또는 양수 부족;
    • 태아의 빠른 심박수.

모든 징후의 조합으로 여성에게 유전 연구를위한 침습적 진단이 제공됩니다.

  • 태반 융모의 경 복부 흡인;
  • 탯줄 혈관 천자를 동반 한 경 복부 코도 천자.

선택한 물질은 유전 실험실에서 검사되며 태아에서이 병리의 유무를 정확하게 결정할 수 있습니다..

2012 년 영국 과학자들은 태아의 다운 증후군 유무에 대한 새로운 고정밀 검사를 개발했으며 그 결과는 99 %로 추정됩니다. 임산부의 혈액 검사로 구성되며 절대적으로 모든 여성에게 적합합니다. 그러나 그것은 아직 세계 실천에 도입되지 않았습니다..

태아의 다운 증후군의 고위험을 결정할 때 임신 중절 문제는 어떻게 해결됩니까??

다운 증후군이있는 아기가 태어나면 유전 적 기능 장애의 근본 원인을 규명하기가 정말 불가능합니다. 많은 부모들은 이것을 시험으로 인식하고 그러한 아이를 키우고 발전시키는 특별한 기능을 부여 받았다고 생각합니다. 그러나이 병리의 위험이 높은 모든 임산부 앞에서 임신의 운명을 결정하는 문제가 발생합니다. 의사는 중단을 주장 할 권리가 없지만이 문제를 명확히하고 가능한 모든 결과에 대해 경고 할 의무가 있습니다. 생명과 양립 할 수없는 병리가 발견 되더라도 누구도 여성에게 낙태를 결정하도록 설득 할 권리가 없으며 (결과 참조) 여성에게 낙태를하도록 강요 할 권리가 없습니다..

따라서 태아 병리가있는 임신의 운명은 부모에 의해서만 결정됩니다. 부모는 다른 실험실 및 클리닉에서 진단을 반복하고 여러 유전 학자 및 기타 전문가와 상담 할 권리가 있습니다..

신생아의 다운 증후군 징후

신생아의 다운 증후군 징후는 출생 직후 결정됩니다.

  • 단축 된 두개골;
  • 작은 머리 크기;
  • 불규칙한 귀 모양;
  • 납작한 얼굴 두개골;
  • 안장 코;
  • 코의 평평한 다리;
  • 작은 입;
  • 작은 턱;
  • 두껍고 주름진 혀;
  • 비스듬한 눈 부분;
  • 입을 벌리십시오.
  • 눈 안쪽 모서리에 위치한 피부 주름;
  • 짧은 목;
  • 목의 피부 주름;
  • 짧은 상지와하지;
  • 짧은 손가락;
  • 납작한 넓은 손바닥;
  • 손바닥에 수평으로 접히십시오.
  • 작은 손가락의 오목한 모양;
  • 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 가시 거리;
  • 약한 근긴장.

다운 증후군 아동이 태어나면 위에 나열된 외형적인 징후가 거의 모든 것을 결정합니다. 핵형에 대한 유전자 분석을 통과 한 후 진단이 확인됩니다..

다운 증후군이있는 아이가 정신적으로나 육체적으로 건강하게 자랄 수 있습니까??

이 질문은 임신을 종결할지 유지할지 여부를 결정하는 부모와 신생아와 함께 귀중한 작은 가방을 이미 가지고 다니는 부모 모두에게 반드시 발생합니다..

염색체의 추가 사본 형성의 결과는 매우 다르며 과도한 유전 물질의 양, 유전 환경 및 때로는 순수한 우연에 따라 다릅니다. 그러한 어린이의 개별 개발 프로그램은 매우 중요하며 물론 그러한 어린이에게서 많이 관찰되는 동반 병리학입니다..

물론 이들은 심하게 장애가있는 사람들이 아니라 현대 사회 환경에서 배우고, 개발하고, 적응 된 개인이 될 수있는 아이들입니다. 동시에 다운 증후군이있는 모든 아동은 다양한 심각도의 정신적, 언어 적, 신체적 발달에 지연이 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 건강한 아이들과 같은 줄에 두는 것은 옳지 않으며 필요하지도 않지만 그들을 "비정상적인 사람"이라고 생각하는 것도 불가능합니다..

특별한 표현형은이 병리를 알아볼 수있게합니다. 실제로 자녀의 그러한 특징을 엿보는 눈에서 숨기는 것은 작동하지 않습니다. 그러나 첫 호흡에서 아기를 그대로 받아들이고 자랑스럽고 사람들에게 숨기지 않는 것이 좋습니다. 예,이 아이들은 특별하지만 절망적이지는 않습니다. 훨씬 더 심각한 병리로 고통받는 아이들의 어머니는 아이 만 살고 웃을 수 있다면 어머니와 자리를 바꿀 수있는 모든 기회를 줄 것입니다.

다운 증후군의 원인 및 징후-임신 중 태아 진단, 아동 발달 및 예방 조치

아동의 발달 특징을 유발하는 유전 적 장애를 다운 증후군이라고하며 추가 47 번째 염색체에서 발생합니다. 임신 중에이 질병의 존재에 대해 알 수 있습니다. 이에 대한 많은 연구가 있습니다. 부모가 병리학을 가진 아이를 결정하면 그러한 아이들을 돌보는 것이 특별해야 함을 이해해야합니다. 가족의 관심 증가 만이 교육 부족과 지적 발달 문제를 부분적으로 해결하는 데 도움이 될 것입니다.

다운 증후군이란?

21 번 염색체 삼 염색체 성 또는 다운 증후군은 난자와 정자가 형성되는 동안 염색체 분리 과정으로 인해 나타나는 선천성 유전 질환입니다. 이로 인해 95 %의 경우 일반적인 2 개, 5 %의 단편이 아닌 세 번째 21 번 염색체가 수신됩니다. 세계 보건기구 (WHO)의 연구 결과, 아플 확률이 600-800 명의 아기 중 1 명인 것으로 밝혀졌습니다..

다운 증후군 환자는 몇 개의 염색체를 가지고 있습니까?

건강한 사람의 핵형 (염색체 집합)은 23 쌍으로 구성되어 있고, 다운 증 환자의 경우 21 번째 염색체는 두 배가 아니라 세 배가 되었기 때문에 46 개 대신 몸의 각 세포에 47 개가 있습니다. 3 가지 유형이 있습니다.

  • 단순 완전한 삼 염색체 성-각 세포에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다. 증후군의 유형은 95 %에서 발생합니다..
  • 모자이크 형태-21 개의 염색체는 모든 세포에있는 것이 아니라 10 %에만 있습니다. 이러한 유형의 다운 리즘은 제대로 표현되지 않지만 아동의 발달에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 모자이크 증후군 환자는 건강한 환자와 동일한 성공을 거둘 수 있습니다. 1-2 %의 경우에서 발생합니다..
  • Robertsonian Translocation-21 쌍은 하나의 전체 염색체를 포함하고 하나는 서로 붙어있는 두 개로 구성됩니다. 이 형태의 증후군은 4 %의 경우에서 발생합니다..

그 원인

질병의 발병은 국적, 건강, 생활 방식 및 Downism 아동의 부모의 유해한 습관의 존재와 관련이 없습니다. 증후군 환자의 발달은 어머니와 아버지의 나이, 친척 간의 성관계 및 유전에 영향을받습니다. 가장 중요한 것은 어머니의 나이이며 Downism 환자를 출산 할 위험에 대한 의존성은 다음과 같습니다.

  • 25 세 미만-1400 년 중 1 명;
  • 1000 명 중 최대 30-1;
  • 350에서 35-1에서;
  • 42-1에서 60;
  • 49-1에서 12.

임신의 원인

사람의 여분의 염색체만이 다운 증을 유발하며 다른 이유는 없습니다. 23 번째 부부가 제대로 흩어지지 않는 생식 세포의 성숙을 위반 한 결과로 보인다. 어떤 경우에는 향정신성 물질과 알코올의 사용, 임신 중 흡연은 유전 물질을 방해하여 이상을 유발하여 환자에게 질병을 유발할 수 있습니다.

표지판

증후군이있는 소아는 정신적으로 육체적으로 지체됩니다. 또한 다운 병은 장기 기능 장애에 기여하여 많은 수의 동반 질환을 제공합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 심혈 관계 문제-선천성 심장병;
  • 악성 종양-백혈병, 간암;
  • 갑상선 질환-갑상선 기능 저하증;
  • 위장관 질환 (위장관)-Hirschsprung의 질병;
  • 남성의 불임;
  • 신경계 질환-간질, 알츠하이머 병;
  • 근골격계의 이상-고관절의 이형성, 손가락의 곡률;
  • 감기.

외향 징후는 또한 Downism 환자를 나머지 환자와 구별합니다. 따라서 질병의 요인은 다음과 같습니다.

  • 짧고 두꺼운 목;
  • 작은 키;
  • 확대 된 눈;
  • 기울어 진 눈;
  • 짧은 사지;
  • 작은 머리;
  • 평평한 얼굴;
  • 구부러진 손가락;
  • 안면 근육의 약화로 인한 입 벌리고.

다운 증후군 환자의 정신 발달에 대해 이야기하면 다음과 같은 다운 증후군의 징후를 구별 할 수 있습니다.

  • 낮은주의 집중;
  • 가난한 어휘;
  • 추상적 사고의 부족;
  • 7 세 수준에서 지연되는 개발.
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  • 눈금 정사각형 (PHOTO)

신생아

경험이 풍부한 산과 의사는 출생부터 환자를 검사 할 때 질병의 존재를 확인할 수 있습니다. 다운 리즘이있는 대부분의 어린이는 다음과 같은 증상을 보입니다.

  • 평평하고 평평한 얼굴;
  • 짧은 목;
  • 목의 피부 주름;
  • 모서리가 올라간 비스듬한 눈;
  • 납작한 목덜미;
  • 작은 열린 입;
  • 입에서 튀어 나온 큰 혀;
  • 불충분 한 근긴장;
  • 평평하고 넓은 손바닥;
  • 단신;
  • 약간의 무게;
  • 초이동 관절.

태아

이미 임신 14 주째에 초음파 검사 중에 아픈 아기의 구조적 이상을 확인할 수 있습니다. 태아 병리의 징후는 다음과 같습니다.

  • 확장 된 칼라 영역;
  • 심장 질환;
  • 확장 된 신장 골반;
  • 뇌의 맥락막 신경총의 낭종;
  • 비강 부족;
  • 목 주름;
  • 둥근 머리 모양;
  • 짧은 목.

임신 5 개월 째에 초음파 검사는 다운 증 환자의 대부분의 외부 징후를 보여줍니다.

  • 넓은 입술;
  • 평평한 혀;
  • 평평한 얼굴;
  • 기울어 진 눈;
  • 경 사진 이마

성인

수년에 걸쳐 질병의 선천성 외부 징후의 대부분이 더욱 두드러집니다. 또한 다운 리즘이있는 성인에게 새로운 증상이 나타납니다. 따라서이 증후군 환자의 평균 신장은 일반인보다 20cm 낮으며, 낮은 청각 장애, 어색한 걸음 걸이, 낮은 어깨, 구부러진 등, 어색한 움직임, 유치한 표정으로도 증명됩니다. 35 세가되면, 다운 리즘 환자의 대부분이 55 세까지 살 수 없기 때문에 조기 주름 및 기타 노화 요인이 나타납니다..

심각성

다운 리즘이있는 정신 지체는 선천적 요인과 양육에 따라 3 가지 정도의 심각도가 있습니다.

  • 쇠약. 그것은 정신의 약간의 저개발, 넓게 생각하는 능력의 부족, 원시적 사고가 특징입니다. 증후군의 유형은 사례의 5 %에서 발생합니다..
  • 저능. 이는 평균적인 저개발 수준 인 추상적이고 일반화 된 사고 능력이 없음으로 표현됩니다. 다운 리즘의 형태는 75 %의 사례에서 나타납니다..
  • 백치. 다운 증 환자가 자급 할 수없는 증후군의 한 형태입니다. 정신 지체의 수준은 Downism 환자가 이것을 가르치는 것을 허용하지 않습니다. 사례의 20 %에서 발생.

다운 증후군 유전

부모 중 한 명이이 증후군을 앓는 경우 다운 리즘에 걸린 아이를 가질 가능성은 35-50 배 증가합니다. 거의 모든 남성이 불임이기 때문에 기본적으로 이들은 여성입니다. 먼 친척이 다운 리즘을 앓고있는 경우 선천적 결함이있는 환자를 출산 할 위험은 건강한 부모와 동일합니다. 증후군이있는 자녀가있는 가정에서는 두 번째 자녀를 가질 가능성이 매우 높습니다..

다운 증후군이있는 어린이의 발달 방법

출생시, 선천성 질환을 확인하기 위해 많은 연구가 수행되고, 그 후에 의사는 증후군 환자의 건강에 대한 증후군의 영향을 줄이기 위해 일련의 약물과 치료 프로그램을 처방합니다. Downism 환자의 일반적인 발달 과정은 건강한 어린이보다 훨씬 느립니다. 교정을위한 특별 프로그램은 운동 기술을위한 체조, 건강 증진을위한 마사지, 독립 기술 심화, 동료와의 완전한 의사 소통을위한 수업 등이를 가속화하는 데 도움이 될 것입니다..

Downism과의 신체 발달 편차는 매우 흔합니다. 오작동하는 심장 판막은 혈액이 흐르는 구멍을 만들어 심장 질환을 유발합니다. 폐 질환은 드문 경우에만 발생합니다. 간, 신장, 비장에도 동일하게 적용됩니다. 복부 근육이 약화되어 제대 탈장이 발생하고 복부가 튀어 나옵니다. 나이가 들면서 스스로 조여집니다. 이러한 장애 증후군이있는 일부 소아는.

정신 발달은 대부분 중등도에서 경증입니다. 따라서 부모의 목소리에 웃고 익숙한 소리로 고개를 돌리는 건강한 3 개월 된 아기와 비교할 때, 다운 리즘을 가진 아기는 어떤 감정도 보이지 않습니다. 전문가들은 발달이 정신 능력보다 성격의 육성, 행동 교정에 더 영향을받는다고 말합니다. 부모의 적절한 보살핌과 사랑으로 증후군 환자조차도 인생에서 성공할 수 있습니다..

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진단

인간의 47 개의 염색체는 임신을 시작으로 모든 단계에서 진단됩니다. 이미 첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 편차의 징후를 결정할 수 있습니다.이 때문에 더 큰 신뢰성을 위해 조합하여 수행하는 것이 권장되는 많은 분석이 있습니다. 또한, 외부 검사 또는 유전 물질 연구를 기반으로 태어난 아이의 다운 리즘 진단을 확립하는 것이 가능합니다..

신생아에서 결정하는 방법

유전자 검사 없이도 특징적인 외부 징후를 검사하여 진단을 내릴 수 있습니다. 또한,이 증후군이있는 사람은 다운 증이있는 어린이에게 흔할 수있는 동반 질환에 대해 선별 검사를받습니다. 보다 정확한 결과를 위해 염색체를 염색하고 불필요한 단편을 식별하는 것으로 구성된 염색체 세트에 대한 자세한 연구가 수행됩니다..

임신에서 다운 증후군이 정의되는 방법

임신 중 아이의 가능한 단점을 진단하기 위해 환자를 가질 위험을 보여주는 많은 연구가 수행됩니다. 중단을 할 것인지 아니면 질병이있는 아이를 출산 할 것인지 결정하기 만하면됩니다. 이러한 연구에는 다음이 포함됩니다.

  • 유전 적 이상 검사-생화학 적 혈액 검사와 초음파 검사의 조합.
  • 초음파. 그것은 11-13 주 동안 수행되며, 칼라 공간의 두께와 얼굴의 윤곽을 드러내며, 이는 어린이 다운에서 건강한 것과 다른.
  • 생화학 혈액 검사는 어린이의 신체에있는 특수 물질의 함량을 식별하는 데 도움이됩니다..
  • 양수 천자-양수 검체를 얻기위한 양막 천자.
  • Cordocentesis-추가 연구를 위해 제대 태아 확보.
  • 융모막 융모 샘플링-태아 이상 검사.

치료

주요 치료법은 증후군이 아니라 수반되는 질병에 대한 것입니다. 다운 리즘 환자를위한 건강 증진 및 개발 프로그램이 개발되고 있습니다. 증후군의 약물 치료 과정에서 약물은 뇌의 통합 기능을 향상시키는 데 사용됩니다. 여기에는 신경 자극제, 비타민, 호르몬이 포함됩니다. 아래에서 자금에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

  • 피라 세탐은 다운 리즘 아동의 운동 장애 치료, 기억력 및 정신 기능 향상에 사용됩니다. 이 약물은 방향성 약물에 속하며 심인성 현기증, 정신 유기 증후군, 난독증에 사용하도록 표시됩니다. 우선, 10mg의 물질이 정맥으로 사용되지만 의사 만이 필요한 복용량을 처방 할 수 있습니다. 주요 이점은 금기 사항 목록을 포함합니다..
  • Aminalon은 신경계를 자극하여 Downism 아동의 발달과 양육을 돕습니다. 어린이는 하루에 1 ~ 3g, 성인은 4g까지 사용하는 것이 좋습니다. 기억력, 말하기, 주의력, 정신 지체, 머리 부상에 표시됩니다. 약물의 장점은 뇌 생산성의 효과적인 증가입니다.
  • Cerebrolysin은 뇌의 대사 조절을 제공하고 집중력, 기억력 및인지 기능을 향상시킵니다. 알츠하이머 병, 정신 지체, 주의력 결핍에 사용됩니다. 복용량은 질병의 성격과 중증도에 따라 의사가 독점적으로 처방 할 수 있습니다. 약물의 주요 장점은 뇌에 대한 빠른 영향입니다.

다운 증후군 어린이는 얼마나 오래 살 수 있습니까?

질병에 걸린 사람들의 기대 수명은 환경, 건강 상태, 의료 수준 및 병자의 적절한 치료에 따라 다릅니다. 또한 사회화, 가족 사랑, 좋은 영양, 질병에 걸린 사람들이 정말로 필요로하는 건강한 생활 방식이 영향을 미칩니다. 긍정적 인 요인으로 다운 리즘 환자는 최대 50-60 년까지 살 수 있습니다..

다운은 아이를 가질 수 있습니다

다운 닝 환자는 본격적인 가족을 시작할 수 있지만, 드문 경우를 제외하고 남성은 낮은 정자의 운동성으로 인해 불임입니다. 동시에이 증후군이있는 여성은 쉽게 임신 할 수 있지만 자녀는 많은 질병이나 다운 리즘을 앓게됩니다. 이 상황에서 아픈 부모의 준비는 자녀를 올바르게 키우고 필요한 모든 것을 제공하기 위해 건강한 사람들과 일치해야합니다..

예방

Downism 환자의 출생을 피하기 위해 임신을 계획 할 때 필요한 모든 연구를 통과 한 전문가와 상담해야합니다. 또한 임신 중에 진단 절차를 받으십시오. 예방 조치로 위험 요소를 피하십시오.

  • 흡연;
  • 알코올 남용;
  • 친척 간의 결혼;
  • 전염병;
  • 늦은 출생.

1 부. 다운 증후군

다운 증후군은 가장 흔한 유전 적 이상입니다. 통계에 따르면 600 ~ 800 명의 신생아 중 한 명은 다운 증후군으로 태어납니다. "증후군"이라는 단어는 특정 징후 또는 특징의 존재를 나타냅니다. 다운 증후군은 1866 년 영국의 의사 인 John Langdon Down에 의해 처음 설명되었고 그 이름을 따서 명명되었습니다. 거의 1 세기 후인 1959 년에 프랑스 과학자 Jerome Lejeune은이 증후군의 염색체 기원을 입증했으며 오늘날 우리는 다운 증후군이 임신 순간부터 존재하는 유전 적 상태이며 인간 세포에 추가 염색체가 존재하는지에 의해 결정된다는 것을 알고 있습니다..
인간 세포는 일반적으로 23 쌍의 염색체를 포함합니다. 각 쌍의 한 염색체는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다. 다운 증후군은 세 가지 세포 분열 이상 중 하나가 발생하여 21 번째 쌍의 염색체에 추가 유전 물질이 부착되어 발생합니다. 이 증후군의 특징을 어린이에서 결정하는 것은 21 번째 염색체 쌍의 병리학입니다..
다운 증후군의 세 가지 유전 적 변이 :
1. 21 번 삼 염색체 성.
다운 증후군 사례의 90 % 이상이 21 번째 쌍의 삼 염색체성에 의해 정확하게 발생합니다. 21 번 삼 염색 체증을 가진 어린이는 2 개 대신 21 쌍의 3 개의 염색체를 가지고 있습니다. 또한 어린이의 모든 세포에는 그러한 결함이 있습니다. 이 장애는 난자 또는 정자가 발달하는 동안 세포 분열의 이상으로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 난자가 성숙하는 동안 염색체의 비 분리와 관련이 있습니다 (케이스의 약 2/3)..
2. 모자이크주의.
이 드문 형태 (약 2-3 %의 경우) 다운 증후군에서는 쌍 21에 여분의 염색체가있는 세포는 몇 개뿐입니다. 정상 세포와 비정상 세포의 모자이크는 수정 후 세포 분열의 결함으로 인해 발생합니다..
3. 전좌.
다운 증후군은 한 쌍의 21 번 염색체 일부가 다른 염색체 (전위)쪽으로 옮겨져 임신 전이나 임신 중에 발생하는 경우에도 발생할 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 어린이는 21 쌍의 염색체가 2 개 있지만 21 번 염색체의 추가 물질이 다른 염색체에 부착되어 있습니다. 이러한 형태의 다운 증후군은 드뭅니다 (케이스의 약 4 %)..
대부분의 경우 다운 증후군은 유전되지 않습니다. 염색체 전위와 관련된 다운 증후군의 희귀 한 변종은 유전 될 수 있습니다. 다운 증후군 아동의 4 %만이 전위가 있으며,이 중 절반은 부모 중 한 명으로부터 유전 적 결함을 물려 받았습니다. 전위가 유전된다는 것은 어머니 또는 아버지가 유전 적 돌연변이의 균형 잡힌 운반자임을 의미합니다. 균형 잡힌 보균자는 다운 증후군의 징후가 없지만 유전자 전좌를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 전좌를 물려받을 확률은 숙주의 성별에 따라 다릅니다. 운송인이 아버지 인 경우 전파 위험은 약 3 %입니다. 운송인이 어머니 인 경우 전파 위험은 10 ~ 15 %입니다..
다운 증후군과 그 상속 형태에 대한 자세한 정보는 "다운 증후군-다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"기사의 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru"웹 사이트 등 다양한 출처에서 찾을 수 있습니다..


다운 증후군 진단

20 세기 중반까지 다운 증후군의 원인은 모든 사람에게 알려지지 않았지만, 다운 증후군 아이를 낳을 가능성과 산모의 나이와의 관계가 알려졌고, 모든 인종이 신드롬에 걸리기 쉽다는 것도 알려졌다. 이 증후군은 유전 적 요인과 유전 적 요인의 조합으로 인해 발생한다는 이론이 있습니다. 다른 이론은 출산 중 외상으로 인한 것이라는 의견이었습니다..
1950 년대에 핵형을 연구 할 수있는 기술이 발견되면서 염색체의 이상, 수 및 모양을 파악하는 것이 가능해졌습니다. 1959 년 Jerome Lejeune은 21 번 염색체의 삼 염색체로 인해 다운 증후군이 발생한다는 사실을 발견했습니다..
다운 증후군은 임신 중과 출산 후 특수 검사를 통해 발견 할 수 있습니다..
첫 번째 임신 테스트에는 다음이 포함됩니다.
1. 초음파
기존 초음파를 사용하면 숙련 된 의사가 태아의 특정 부위를 검사하고 측정 할 수 있습니다. 이는 심각한 기형을 식별하는 데 도움이됩니다..
2. 혈액 검사
초음파 결과는 혈액 검사 결과와 함께 평가됩니다. 이러한 분석은 hCG (인간 융모 성 성선 자극 호르몬) 및 임신 관련 혈장 단백질 PAPP-A의 수준을 측정합니다. 결과를 통해 태아 발달에 심각한 이상이 있는지 여부를 판단 할 수 있습니다..
3. 임신 1 기 및 2 기 종합 시험
임신 15 주와 20 주 사이에 산모의 혈액에서 알파 태아 단백, 에스 트리 올, hCG 및 인 히빈 A의 4 가지 지표를 검사합니다.이 분석 결과는 임신 초기에 얻은 검사 결과와 비교됩니다. 선별 된 모든 여성 중 약 5 %가 위험 그룹으로 식별됩니다. 실제로 다운 증후군 아동의 출생률은 5 %보다 훨씬 낮으므로 양성 검사가 반드시 아동이 반드시 질병을 가지고 태어날 것이라는 의미는 아닙니다. 선별 검사에서 다운 증후군의 위험이 높은 것으로 나타나면보다 침습적이지만 정확한 검사가 권장됩니다..
이러한 분석에는 다음이 포함됩니다.
1) 양수 천자;
시술 중에 특수 바늘을 자궁에 삽입하고 태아를 둘러싼 양수 샘플을 채취합니다. 이 샘플은 태아의 염색체 분석에 사용됩니다. 양수 천자는 보통 임신 15 주 후에 시행됩니다. 미국 통계에 따르면 200 건의 시술 중 1 건 (0.5 %)에서 유산 가능.
2) 융모막 융모 분석;
산모의 태반에서 채취 한 세포는 다운 병 및 기타 염색체 질환에 대한 염색체 분석에 사용할 수 있습니다. 검사는 임신 9 ~ 14 주 사이에 시행됩니다. 이 시술 후 유산 위험은 약 1 %입니다..
3) 탯줄의 혈액 샘플 분석.
이 검사는 임신 18 주 후에 실시합니다. 이 검사는 다른 방법보다 유산 위험이 더 높습니다. 매우 드문 경우에 이루어집니다..
현대 산전 검사
1. 순환하는 태아 DNA 분석
이 분석은 서구의 모든 병원에서 아직 사용할 수 없습니다. 독특한 방법으로 어머니의 혈액에서 순환하는 아이의 유전 물질을 찾고 연구 할 수 있습니다. 순환하는 태아 DNA의 분석은 다운 증후군과 다른 염색체 이상을 모두 감지 할 수 있습니다. 동시에 태아에 대한 위험은 전혀 없습니다..
2. 착상 전 유전자 분석
이것은 배아가 자궁에 이식되기 전에 배아의 유전 적 결함을 배제하기 위해 인공 수정 중에 수행되는 분석입니다..


신생아의 다운 증후군 진단

출생 후, 아이의 출현으로 인해 다운 증후군의 의심이 이미 발생할 수 있습니다. 다운 증후군은 출산 직후 외부 징후에 따라 의심 될 수 있습니다. 신생아에게 다운 증후군의 특징적인 외부 증상이있는 경우 의사는 염색체 (세포 유전학) 분석을 처방 할 수 있습니다. 아이가 태어난 직후 다운 증후군이 의심되면 병원에서 아이의 혈액 검사를받을 수 있습니다. 유전학에 대한 혈액 검사는 의료 및 유전 연구 센터에서 수행됩니다. 전체 또는 일부 세포에서 21 번째 염색체 쌍에서 추가 유전 물질이 검출되면 다운 증후군이 확인됩니다..
대부분의 경우 염색체 및 유전 질환 진단. 다운 증후군은 자궁 내 발달 병리를 적시에 발견하는 것을 목표로합니다.
이제 다운 증후군은 매우 효과적으로 진단됩니다 (생화학 검사-임산부의 혈액에서 융모 성 성선 자극 호르몬 및 알파-태아 단백질 결정). 그러나 90 %의 경우 여성이 태아에서 다운 증후군이 발견되면 임신을 종료합니다. 현재 21 번 삼 염색 체증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다..
다운 증후군의 식별에 대해, "다운 증후군의 자궁 내 치료"(http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/) 기사의 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"웹 사이트와 같은 다양한 출처에서 기사를 찾을 수 있습니다., "다운 증후군-다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"이라는 기사의 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru"웹 사이트 등.

1. 치아 문제
치아는 대개 나중에 터집니다. 때로는 하나 이상의 치아가 누락되고 일부는 일반 치아와 다른 모양을 가질 수 있습니다. 턱이 작아서 종종 어금니가 서로 간섭합니다. 다운 증후군이있는 대부분의 어린이는 일반 어린이보다 충치가 적습니다..
2. 심장 결함
다운 증후군 소아의 약 절반은 선천성 심장 결손을 가지고있어 조기에 수술이 필요할 수 있습니다. 가장 흔한 유형의 심장 결함은 다음과 같습니다. 심방 중격 결손 (ASD)-30.2 %; 일반적인 개방 방실 관-24.1 %; 심실 중격 결손 (VSD)-23.1 %; ASD와 VSD의 조합-10.8 %; 다른 것, 예를 들어 Fallot의 4 부, 폐 협착증 등. -11.8 %.
3. 종양
악성 종양은 다운 증후군 소아에서 매우 흔하며 가장 흔한 유형은 백혈병입니다. 따라서 급성 림프 모 구성 백혈병은 다운 증후군 소아에서 일반 소아보다 10 배 더 자주 발생하며 거대 핵 모세포 형태의 급성 골수성 백혈병 가능성이 50 배 더 높습니다. 다운 증후군 신생아의 20 %는 일시적인 백혈병에 걸리지 만 건강한 사람에게는 이러한 형태의 암이 실제로 나타나지 않습니다. 일반적으로 양성이며 저절로 사라지지만 다른 많은 질병을 유발할 수 있습니다. 다운 증후군 환자는 큰 종양에 걸릴 확률이 12 배, 간암에 걸릴 확률이 7 배 더 높은 반면, 폐암과 유방암은 0.5 배 더 높습니다.
4. 시력 문제
다운 증후군이있는 많은 사람들이 시력 문제를 가지고 있습니다 (약 60-70 %)..
5. 청력 문제
다운 증후군을 앓는 많은 어린이들은 특히 어린 시절에 청력 문제를 경험합니다. 최대 20 %의 어린이가 귀와 청각 신경의 결함으로 인해 감각 신경성 난청을 경험할 수 있습니다..
6. 위장관 질환
다운 증후군이있는 사람들은 종종 십이지장 폐쇄증, 복부 백선 탈장, 사타구니 탈장, 허쉬 스프룽 병과 같은 위장관 질환에 직면합니다.이 질환은 결장 일부의 기능을 제어하는 ​​신경 세포가 없어 변비를 유발합니다.... 또한 항문 폐쇄증 (외과 적으로 치료되는 항문 없음), 환상 췌장 및 기타 위장관 질환이 있습니다. 대부분의 경우 위장관 질환에는 외과 적 개입이 필요합니다..
7. 요도의 질병
다운 증후군이있는 소아는 요도 구조에 이상이있는 요도 문제가있을 수 있습니다. 또한 소년은 포피의 염증과 고환의 수종이있을 수 있으며, 이는 선천적이거나 후천적 일 수 있습니다..
8. 전염병.
면역 체계가 약화되어 다운 증후군 어린이는 감기를 비롯한 다양한 전염병에 매우 취약합니다..
9. 갑상선 질환.
다운 증후군 환자의 1/3에서 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 저하가 발생합니다. 그 이유는 이미 출생시 갑상선이없고 신체의 면역 체계에 의한 패배 때문일 수 있습니다. 갑상선의 기능은 언제든지 시작될 수 있으므로 매년 갑상선 기능을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 갑상선 문제가 선천적이라면 치료는 평생 지속되며 획득 한 경우 타이밍이 다를 수 있습니다..
10. 치매.
치매는 후천성 치매로, 이전에 습득 한 지식과 실제 기술을 어느 정도 상실하고 새로운 지식을 습득하는 데 어려움이 있거나 불가능한인지 활동의 지속적인 감소입니다. 치매 증상은 일반적으로 다운 증후군 환자가 40 세가되기 전에 시작됩니다..
11. 수면 무호흡증.
연조직과 골격의 이상으로 인해 환자는기도가 막히는 경향이 있습니다. 다운 증후군 환자는 폐쇄성 수면 무호흡증 위험이 높습니다..
12. 비만.
다운 증후군 환자는 비만에 걸리기 쉬우므로 다운 증후군 어린이는식이 요법을 따르는 것이 좋습니다..
13. 신경계 질환
다운 증후군 환자는 간질과 알츠하이머 병에 걸릴 위험이 높습니다. 50 세가되면 치매 발병 위험이 10 %에서 25 %로 증가합니다. 50 세에서 60 세 사이의 당뇨병이있는 사람들은 일반 노인보다 당뇨병에 걸릴 확률이 50 % 더 높습니다. 70 세부터-75 % 더 자주.
14. 호흡
구인두와 큰 혀의 구조적 특징으로 인해 다운 증후군 환자는 수면 중에 호흡 정지를 경험할 수 있습니다. 그러한 문제가 드물게 발생하고 심각하게 방해하지 않으면 치료가 수행되지 않습니다. 다운 증후군 환자의 혀가 너무 큰 경우와 같이 드문 경우에는이를 줄이기 위해 수술을 시행합니다. 결과적으로 호흡 문제가 해결 될뿐만 아니라 더 명확하게 말하는 능력도 향상됩니다..
15. 근골격계 구조의 이상
다운 증후군이있는 소아는 종종 근골격계의 구조에 문제가 있습니다. 가장 흔한 증상은 고관절 이형성증, 신체 한쪽 또는 양쪽에 갈비뼈 하나가 누락 됨, 손가락 구부러짐 (클리 노닥), 가슴 기형 또는 키가 짧습니다..
16. 불임
다운 증후군은 번식 능력에 영향을 미칩니다. 드문 경우를 제외하고 대부분의 경우 남성은 불임이며, 이는 정자 발달 장애와 관련이 있습니다. 동시에 다운 증후군이있는 여성은 출산을 할 수 있고 월간 생리를 할 수 있습니다. 그러나 월경 불규칙 및 조기 폐경이 가능합니다. 여성의 다운 증후군은 임신, 태아 발달 및 출산에 중요한 각인을 남깁니다. 임신은 조산이나 유산으로 이어질 수 있습니다. 동시에 다운 증후군이있는 아기를 가질 확률이 높습니다 (50 %)..
17. 짧은 기대 수명.
다운 증후군 환자의 기대 수명은 발달 지연 정도에 따라 크게 달라집니다. 그러나 1920 년대에는 그러한 아이들이 10 살까지 살지 못했습니다..
18. 언어 발달 문제.
다운 증후군 어린이는 소리의 발음과 문법 구조의 올바른 구성 모두에서 언어 발달 장애가 있습니다. 언어 발달 지연은 여러 요인의 조합으로 인해 발생하며, 그중 일부는 언어 인식 및인지 능력 발달의 문제로 인한 것입니다. 지각 및 언어 사용의 지연은 지적 발달을 지연시킬 수 있습니다..
음성 지연의 일반적인 특징 :
• 적은 어휘로 인해 지식의 폭이 줄어 듭니다.
• 문법 구조 개발의 격차;
• 문법적 규칙보다는 새로운 단어를 배우는 능력;
• 일반적인 말을 배우고 사용하는 데있어 평소보다 더 큰 문제;
• 작업 이해의 어려움.
또한 더 작은 입과 약한 구강 및 혀 근육의 조합으로 인해 물리적으로 단어를 발음하기가 어렵습니다. 문장이 길수록 발음 문제가 더 많이 발생합니다..
이 아이들에게 언어 발달 문제는 종종 의사 소통에 참여할 기회가 실제로 적다는 것을 의미합니다. 성인은 대답이 필요하지 않은 질문을하고, 스스로 말하도록 돕거나 충분한 시간을주지 않고 문장을 완성하는 경향이 있습니다. 이것은 아이가 다음을 받는다는 사실로 이어집니다.
• 문장 구조의 새로운 단어를 배울 수있는 덜 구두 경험;
• 그의 말을 이해하기 쉽게 만들기위한 연습을 줄입니다..
기사의 "결함 학"웹 사이트의 "다운 증후군-다운 증후군의 원인, 치료 및 합병증"기사의 "의료 정보 및 교육 포털 MedBe.ru"와 같은 다양한 출처에서 다운 증후군과 관련된 문제 및 진단에 대해 배울 수 있습니다. "다운 증후군 아동 정보"(http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) 및 사이트 "Masiki.net-아동 및 부모 용" "다운 증후군 아동 동반 질환"등.


다운 증후군의 외부 징후

다운 증후군의 특징적인 외부 징후는 다음과 같습니다.
- 납작한 얼굴;
- 평평한 목덜미;
- 짧고 넓은 목,
- epicanthus-눈의 모서리를 가리는 눈꺼풀의 주름;
- 몽고인 종족처럼 기울어 진 눈 때문에이 질병은 이전에 몽고주의라고 불렸다.
- 넓은 입술;
- 치아 이상;
- 아치형 하늘;
- 깊은 세로 홈이있는 넓은 평평한 혀;
- auricles는 접착 엽과 함께 수직 방향으로 축소됩니다.
- 눈의 홍채 가장자리의 나이 반점 (브러시 필드 반점);
- 머리의 머리카락은 부드럽고 드물며 곧고 목에 낮은 성장선이 있습니다.
- 짧고 두꺼운 손가락;
- 다운 증후군 환자의 45 %는 손바닥 주름이 있습니다. 그러나 다운 증후군이있는 어린이에게 이러한 모든 외부 징후가 반드시 존재하는 것은 아닙니다. 그들은 발음되지 않거나 결석 할 수 있으며 다운 증후군이있는 어린이는 평소와 크게 다르지 않을 수 있습니다..


다운 증후군 신화

러시아에서는 다운 증후군 어린이들이 때때로 편견을 가지고 있습니다. 이상하게도, 신자들 사이를 포함하여 다운 증후군 환자에 대한 많은 신화와 편견이 있습니다. 이러한 신화는 진단으로서 다운 증후군에 대한 지식 부족, 그러한 어린이에 대한 편견 및 두려움에 근거합니다..
모스크바 지역 아동 장애 아동 자선 공공기구 (MOBOOID) "Same as You"의장 Taras Viktorovich Krasovsky의 가장 유명한 기사 sindrome-dauna /) 및 "다운 증후군 : 경험, 신화, 극복"이이 문제에 전념하는 자치 비영리 단체 "정통과 세계"에서. 또한 다운 증후군 아동에 대한 태도는 "러시아인은 유럽인보다 장애인을 더 나쁘게 대한다"라는 기사의 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"웹 사이트에 설명되어 있습니다 (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
내 경험, 다운 증후군 아동의 전문가 및 부모와의 의사 소통을 바탕으로이 기사를 수정하고 보완했습니다..
신화 # 1 : 이것은 우리 가족에게 결코 일어나지 않을 것입니다..
다운 증후군은 유전 적 병리이며 그 원인은 아직 밝혀지지 않았기 때문에 이것은 깊은 오해입니다. 다운 증후군 아동 출생의 95 %는 비유 전성이고 5 %만이 유전성입니다. 통계에 따르면 다운 증후군은 600-1000 명의 신생아 중 한 명에게서 관찰됩니다. 35 세 이상의 여성은 다운 증후군이있는 아기를 가질 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다..
오해 2 : 다운 증후군이있는 아이는 부모의 사회적 행동의 결실이다.
다운 증후군 아동의 출생은 사회에서 개인의 사회적 지위 나 인종, 건강 또는 나쁜 습관의 존재 여부에 의존하지 않습니다..
신화 번호 3 :이 아이들은 말기 질병이며이 질병은 치료해야합니다.
이 신화는 다운 증후군에 대한 오해에서 비롯됩니다. 다운 증후군은 질병이 아니라 유전 적 병리, 혈액에 여분의 염색체가 존재합니다. 일반적으로 사람의 각 세포에는 46 개의 염색체가 있으며 그중 절반은 어머니로부터, 절반은 아버지로부터받습니다. 다운 증후군 환자는 21 번째 염색체 쌍에서 세 번째 추가 염색체를 가지고 있으며 그 결과 47 개가 있습니다. 이것은 세포 유전 학적 분석을 위해 혈액을 기증하여 임신 중 또는 출산 후 특수 DNA 검사를 통해 검출됩니다..
신화 4 번 : 어머니가 장애아를 포기하지 않으면 남편이 떠날 것이다.
불행히도 이것은 자주 발생하지만 반드시 필요한 것은 아닙니다. 많은 부부들이 병원에있는 동안 다운 증후군 아이를 버립니다. 통계에 따르면 러시아에서이 진단을받은 신생아의 90 % 이상이 산부인과 병원에 남아 있습니다..
오해 # 5 : 다운 증후군을 앓고있는 아이가 감사 할 수 없기 때문에 감정을 표현하는 것은 무의미합니다..
이 견해는 틀렸다. 다운 증후군이있는 어린이는 정서적이며 애정이 많습니다. 그들은 기꺼이 다른 사람들과 접촉하지만 때로는 의사 소통에 어려움을 겪을 수 있으며 이는 가장 자주 언어 문제와 관련이 있습니다. 다른 사람들과의 의사 소통의 어려움은 자폐아가 더 자주 경험하며, 또한 자폐증이 다운 증후군을 동반하는 경우에도 발생합니다.
신화 6 번 : 다운 증후군 어린이들은 서로 매우 닮았고, 학습 능력이없고, 스스로를 돌볼 수없고, 걷지 않을 것이며, 일반적으로 그러한 사람들은 최대 16 년까지 산다.
다운 증후군을 가진 아이들은 평범한 사람들처럼 완전히 다릅니다. 그들은 평범한 아이들처럼 개성 있고 독특합니다. 그들의 학습 능력은 그들이 얼마나 적극적으로 그들과 참여할 것인지, 어떻게 대우 할 것인지, 발달 지연 정도에 달려 있습니다. 이 신화는 전문 기관 (기숙 학교)에서 수행 된 연구에 의해 뒷받침됩니다..
그러한 사람들이 최대 16 세까지 산다는 신화에 관해서는,이 신화는 일반적으로 기숙 학교의 통계와 관련이 있습니다. 2000 년대 통계에 따르면 유럽에서 다운 증후군 환자의 기대 수명은 64 세입니다. 우리나라에서는 그러한 통계가 유지되지 않습니다..
신화 7 번 : 다운 증후군을 앓고있는 아이들은 영어 단어 "down"- "down"에서 "Down"이라는 질병의 이름으로 알 수 있듯이 사회에 쓸모가 없습니다..
이 신화는 1866 년이 증후군을 처음 설명했던 의사 John Langdon Down의 이름에서 유래 한 "Down"이라는 단어의 기원에 대한 오해와 관련이 있습니다. 1959 년에 프랑스 교수 Lejeune은 다운 증후군이 혈액의 유전 적 변화와 관련이 있음을 증명했습니다..
신화 8 번 : 다운 증후군 환자는 공격성과 부적절한 행동을 보여 사회에 위험을 초래합니다.
이 신화에는 다른 신화와 마찬가지로 근거가 없습니다. 다운 증후군이있는 아이들은 성격이 좋고 애정이 많습니다. 주변 사람들이 그들을 나쁘게 대하는 경우에만 공격성을 보일 수 있습니다..
신화 9 번 : 부모가 다운 증후군에 걸린 아이를 버리지 않으면 그들의 가족은 추방 된 가족이되고, 지인, 친구 및 친척은 그로부터 외면합니다.
그러한 경우가 있지만 이것은 필요하지 않습니다. 부끄러워하는지 여부에 관계없이 자녀의 부모가 다운 증후군에 걸린 자녀가 있다는 사실과 어떻게 관련되는지에 달려 있습니다. 다른 사람들에게 그것을 숨기지 않고 자녀에 대해 말하고 다운 증후군이 실제로 무엇인지 설명하는 것이 중요합니다..
신화 번호 10 : 다운 증후군 아동이 전문가의 감독하에 전문 기관에있는 것이 낫습니다.
이 신화는 가장 흔하고 가장 깊은 오해 중 하나입니다. 기숙 학교에 들어가면 아이는 사회로부터 고립됩니다. 불행히도, 기숙 학교에서 다운 증후군 아동을 무례하고 잔인하게 대우하는 사례가 많이 있습니다. 또한 기숙 학교 나 기타 전문 기관을 졸업 한 후 모든 아동, 특히 장애아는 사회 적응에 어려움을 겪는다. 또한 어떤 전문 기관도 자녀의 가족을 대신 할 수 없습니다..


아동의 질병-처벌 또는.

장애아의 출생에 대한 태도는 항상 그랬던 것은 아니며 여전히 분명합니다. 때때로 장애아의 출생은 의학적 오류의 결과이거나 잘못된 생활 방식과 관련이 있습니다. 동시에 교회에서 질병은 때때로 교회 징계, 배도, 죄에 대한 처벌의 결과로 간주됩니다..
이와 함께 질병은 객관적인 요인, 테스트로 간주됩니다. 따라서 요한 복음에는 장님으로 태어난 한 남자에 대한 이야기가 있습니다.“그가 지나갈 때 그는 태어날 때부터 장님이었던 한 남자를 보았습니다. 그의 제자들이 그에게 물었다 : 랍비! 그가 맹인으로 태어 났다고 죄를 지은 사람은 누구입니까? 예수님은 대답하셨습니다. 그와 그의 부모는 죄를 지은 것이 아니라 하나님의 역사가 그에게 나타나도록하셨습니다.”(요한 복음 9 : 1-3). 이 이야기는 각 사람의 삶이 독특하고 하나님으로부터 어떻게 태어났는 지에 관계없이 사람에게 주어진다고 확신합니다. 러시아에서 장애인이 하나님의 백성, 가난 ( "신과 함께")으로 간주 된 것은 아무것도 아닙니다..
복음 이야기 외에도 러시아 정교회가 아픈 사람과 장애인을 어떻게 대하는지에 대한 설교와 기사가 있습니다. 예를 들어 Igor Lunev는 "아이의 질병은 죄에 대한 처벌입니까, 아니면 과업입니까?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) 웹 사이트 "Mercy.ru", 대제사장 Valentin Ulyakhin "질병이 벌인가?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) 및 Archpriest Sergiy Nikolaev "의학으로서의 질병, 학교로서의 질병"(http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) 자치 비영리 단체 "정통과 세계".
동시에 때때로 교회가 아니거나 교회 근처에있는 사람들, 심지어는 다른 신앙을 가진 사람들이 신자들보다 도움을 줄 가능성이 더 높습니다. 교회에서 장애 아동에 대한 모호한 태도의 예는“장애인을위한 포털 인 Dislife.ru”(http://www.dislife.ru) 웹 사이트에 게시 된“장애 아동들이 교회에 거의 데려 가지 않는 이유”기사입니다. / 흐름 / 테마 / 988 / # 더).


맑은 아이들의 꿈

다운 증후군 아이들은 무엇을 꿈꾸나요? 일반적으로 다른 어린이와 거의 같습니다. 자녀와 부모에게 꿈에 대해 물어보고 부끄러워하거나 두려워하지 마십시오. 가정에서 자란 다운 증후군 아동은 매우 애정이 많고 성격이 좋습니다. 그들의 꿈에 대한 영화 "맑은 아이들의 꿈"을 볼 수 있습니다.
<맑은 아이들의 꿈>은 다운 증후군 아이들이 어른들의 지원을 받아 스스로를 만들어 낸 영화 다. “영화를 본 모든 분들이 다운 증후군 환자에 대한 동정과 경멸의 가면을 쓰지 말아야한다는 것을 이해해 주셨으면합니다. 가능성이 있습니다-도움. 기회가 없습니다-적어도 그들의 삶을 방해하지 마십시오 "-스튜디오의 RIA Novosti 디렉터가 말했다"매지션 그룹 "Oleg Zhdanov.
다른 연령대의 아이들이 영화 촬영에 참여했습니다. 카메라 앞에서 꿈, 기쁨, 걱정을 망설이지 않고 이야기했다..
Downside Up 펀드의 홍보 매니저 인 Elena Lyubovina는 RIA Novosti에 "아동에게 배우, 카메라맨, 감독 등 다양한 역할을 제공함으로써 다운 증후군 아동이 가치 있다고 느낄 수있는 활동 영역을 확장하고자합니다. 주최측에 따르면 영화 '맑은 아이들의 꿈'촬영은 몇 시간 밖에 걸리지 않았다. 영상 편집도 최소화됩니다..
Zhdanov는“우리의 주요 임무는 실제로 다운 증후군이 실제로 무엇인지 보여주는 것입니다..
스튜디오 감독은이 영화가 주로 인터넷을 통해 배포 될 것이라고 언급했습니다. 그에 따르면 영화 제작진은 러시아 언론이 써니 칠드런의 꿈에 큰 관심을 보일지 확신하지 못한다..
Zhdanov는“사회는 다운 증후군 환자에 대해 거의 알지 못하며 그들의 문제를 이해하고 싶어하지 않습니다. 그러나 그는 서양 TV 채널이 영화에 관심을 가질 것이라고 확신합니다. 다운 증후군 환자는 해외에서 기꺼이 도움을 받고 있습니다.
자세한 내용은 RIA Novosti Information Agency 웹 사이트의 "Child in Need"프로젝트에서 "Sunny Children"이 자신에 대한 영화를 만들었습니다 "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) 기사를 참조하십시오..


다운 증후군을 가진 유명한 사람들

다운 증후군을 가진 사람들이 훈련 할 수 없다는 신화는 그들 사이에 유명한 재능있는 인물이 많다는 사실에 의해 완전히 반박됩니다. 이들은 예술가, 시인, 음악가, 배우 및 운동 선수입니다. 그들에 대한 정보는 전문 사이트“Sunny Children. 다운 증후군에 관한 웹 사이트 "(http://sunchildren.narod.ru/)", Downside Up Charitable Foundation의 블로그 "(http://downsideup-blog.livejournal.com/) 및 기타 신문 기사.
다운 증후군 환자의 이름은 스포츠에서 알려져 있습니다. 그중 보로 네즈 거주자, 장애 아동 예술 체조 절대 유럽 챔피언 안드레이 보스 트리 코프, 로마 스페셜 올림픽 금메달리스트 (2006 년), 알파인 스키 스페셜 올림픽에서 여러 차례 우승 한 알렉산더 유신, 참여한 마리아 랑 고바 야 2011 년 아테네 올림픽 스페셜 올림픽 팀에서. 그녀는 자유형 수영에서 금메달을 얻었습니다..
알려진 예술가와 조각가 중에는 Raymond Hu (그림 "White Dove"), Judith Scott 및 Michael Johnson의 이름이 있습니다..
배우들 사이에서 다운 증후군을 가진 사람들의 이름은 Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (영화 "스캔들에 대한 메모"), Blair Williamson, Pascal Ducken (영화 "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( 영화 "After Life", 2003), Pablo Pineda (영화 "Me Too", 2009), Max Lewis, Stephanie Ginz (영화 "Duo").
배우 Pablo Pineda에 대해 Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev의 기사가 있습니다. "대학을 졸업 한 첫 번째 다운 증후군 환자"(http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). 다운 증후군 배우 Pascal Duquesne, 1997 년 칸 영화제 8 일째 남우주 연상 대상 수상.
모스크바에는 Igor Neupokoev 감독의 지시에 따라 대부분의 배우가 다운 증후군을 앓고있는 사람들 인 무고한 극장이 있습니다. "단순한 사람의 극장"에 대한 자세한 내용은 극장 웹 사이트 (http://teatrprosto.ru/)와 기사 및 메모 (예 : Tatiana Vigilchnskaya "단순한 사람의 극장"(http://www.dislife.ru/flow/)에서 찾을 수 있습니다. 테마 / 1027 /) 웹 사이트 "Dislife.ru-장애인을위한 포털"(http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) 및 Valeria Grechina "성인 어린이"(http : // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) 웹 사이트 "Miloserdie.ru".
다운 증후군이있는 사람들의 이름은 음악에서도 알려져 있습니다. 아르헨티나 그룹 Reynols의 드러머 인 Miguel Tomazen, 음악가이자 작곡가 인 Ronald Jenkins, 6 가지 악기를 연주하는 재능있는 음악가 American Sajit Desai : 클라리넷과베이스 클라리넷, 알토 색소폰, 바이올린, 피아노 및 드럼.
다운 증후군을 가진 유명한 사람들 외에도 유명한 사람들의 가족에서 태어난 다운 증후군 어린이들도 있습니다.
- 다운 증후군은 안나 샤를 드골의 막내 딸이었다.
- 다운 증후군은 유명한 미국 작가이자 마릴린 먼로의 남편 중 한 명인 아서 밀러의 아들이었다.
- 다운 증후군은 35 대 미국 대통령 John F. Kennedy의 누이 인 Eunice Kennedy Shriver에서 발생했습니다.
- 배우 Iya Savina와 그녀의 남편 Vsevolod의 아들 인 Sergei의 다운 증후군;
- Masha의 다운 증후군, 전 우군 연합 지도자 Irina Khakamada의 딸.
- Alexei Dyachenko와의 두 번째 결혼에서 Boris Yeltsin 전 대통령의 딸 Tatyana의 아들 Gleb의 다운 증후군;
- 스페인 축구 국가 대표팀 비센테 델 보스크 감독 알바로의 아들의 다운 증후군;
- 사진 작가 Vladimir Mishukov Platon의 넷째 아들의 다운 증후군;
- 배우 Evelina Bledans와 그녀의 남편 Alexander Semin의 아들 인 Semyon의 다운 증후군;
- 배우 John McGinley의 아들 Max의 다운 증후군 (영화 "플래툰", "7 월 4 일 출생").


국제 다운 증후군의 날