알츠하이머 병의 원인-유전인가

과학자들은 이미 알츠하이머 병을 "21 세기의 재앙"이라고 불렀습니다. 병리학에 대한 정보가 있음에도 불구하고 의사는 아직 뇌의 퇴행성 과정에 대처할 수 없습니다. 수행 된 치료는 발달과 확산을 늦추고 피해자의 수명을 수년 동안 연장시킵니다. 증후군 예방, 조기 진단에 특히주의를 기울입니다. 알츠하이머 병이 유전 될 수 있다는 것이 실제로 입증되었습니다. 어떤 경우에는 유전 적 요인이 질병에 대한 소인의 징후가되고 다른 경우에는 발생 불가피성을 나타냅니다..

알츠하이머 병이 유전 될 수 있다는 것이 실제로 입증되었습니다..

  1. 알츠하이머 병 유전성
  2. 질병의 전염 방법
  3. 소인의 형태
  4. 모노 원성
  5. Polygenic
  6. 유전은 항상 문장인가
  7. APOE e4 유전자-알츠하이머 병 예방 방법

알츠하이머 병 유전성

알츠하이머 병 환자 연구에 대한 수년간의 연구를 통해 과학자들은 병리 발달의 유전 적 원인에 대한 증거를 확인했습니다. 의사들은 이러한 형태의 노인성 치매를 앓고있는 사람들이 일반적으로 비슷한 문제를 가진 가까운 친척이 있다는 사실을 알아 냈습니다. 시간이 지남에 따라 변경된 정보의 전달을 담당하는 염색체가 확인되어 증후군의 증상이 나타납니다. 유전자 손상의 특성에 따라 두 가지 유형의 증후군 (조기 및 후기 발달)이 사람에게 전염 될 수 있습니다. 피험자의 가족 중 알츠하이머 환자가 많을수록 노인성 치매 발병 위험이 높아집니다..

최근 연구에 따르면 알츠하이머는 전염 될 수 있습니다. 이론적으로 신경 조직의 퇴행성 변화를 유발하는 단백질은 건강한 세포의 활동을 방해 할 수 있습니다..

실제로 그러한 위험한 물질이 한 유기체에서 다른 유기체로 이동할 가능성은 거의 없지만 여전히 존재합니다. 예를 들어, 약물을 기반으로 한 일부 유형의 호르몬 요법에서 그 성분은 아픈 기증자로부터 얻습니다. 그러한 이론의 반대자들은 그러한 경우가 드물고 통계가 부족하다는 사실을 지적합니다..

질병의 전염 방법

첫 번째 시나리오에 따른 병리의 상속은 드물지만이 경우 질병은 100 % 확률로 발생합니다. 징후는 대개 노년보다 일찍 나타납니다. 이러한 소인이있는 사람은 어린 나이에 특수 검사를 받고 유전학 자의 조언을 받고 집중 예방을 시작하는 것이 좋습니다..

첫 번째 유전자형의 유전은 여러 종류가 있습니다.

  • 첫 번째 염색체-수십 가족 만이 위험에 처해 있습니다. 임상상은 다소 늦게 진행됩니다.
  • 14 번째 염색체-이 유전자의 돌연변이를 가진 400 개의 가족이 공식적으로 행성에 등록되었습니다. 특이점은 그러한 배경에서 노인성 치매가 매우 일찍 발생한다는 것입니다. 30 세에 기록 된 진단 사례;
  • 21 번 염색체-유전자 손상은 가족 성 알츠하이머 병이라고하는 병리의 발달로 이어집니다. 진단은 전 세계 약 천 가정에서 이루어졌습니다. 뇌의 퇴행성 변화의 첫 번째 명백한 징후는 30-40 세에 발견됩니다.

21 번 염색체-유전자 손상으로 인해 전 세계 약 천 가족에서 진단 된 가족 질환이라는 병리가 발생합니다..

두 번째 유전자형에 따른 유전은 훨씬 더 자주 진단됩니다. 가장 잘 연구 된 유전자는 아포지 단백질이다. 그 돌연변이는 특별한 테스트의 도움으로 발견 될 수 있지만이 접근법은 여전히 ​​아주 드물게 사용됩니다. 이 유전의 변종은 질병의 원인이 아니라 신경 조직의 구조를 변화시키는 경향이 있습니다..

소인의 형태

어떤 염색체가 영향을 받고 얼마나 많은 유전자가 그 과정에 관여하는지에 따라 두 가지 주요 형태의 소인이 구별됩니다. 첫 번째 경우에는 하나의 유전자 만 고통 받고 두 번째 경우에는 여러 개가 발생합니다. 각 옵션에는 진단, 예방, 치료 중에 고려해야하는 고유 한 특성이 있습니다..

모노 원성

돌연변이는 1 번째, 14 번째 또는 21 번째 염색체의 유전자 중 하나에서 발생합니다. 이 경우 진단을 내리는 데 어려움은 유전 학자들 사이에서 인간 DNA의 모든 단편에 대한 정확한 정보가 부족하기 때문입니다. 일부 유전자는 아직 확인되지 않았기 때문에 유전 적 요인의 명백한 영향에도 불구하고 때때로 병리학 적 연결을 확인하는 것이 불가능합니다..

이 경우 진단의 어려움은 유전학 자의 모든 인간 DNA 조각에 대한 정확한 정보가 부족하기 때문입니다..

Polygenic

알츠하이머 병의 유전 적 전염의 주요 변종. 사람의 조상이 하나의 변형 된 DNA 단편이 아니라 여러 개라면, 이것은 다양한 조합으로 나타날 수 있습니다. 한 번에 여러 유전자가 패배 했음에도 불구하고 노인성 치매의 발병이 항상 그러한 배경에서 발생하는 것은 아닙니다..

오늘날 유전학에는 알츠하이머 증후군 발병 위험을 증가시킬 수있는 24 가지 유형의 유전자 돌연변이가 있습니다. 유전 적 소인이있는 경우 신체에 대한 외부 요인의 영향이 중요한 역할을합니다.

이러한 유형의 병리학은 일반적으로 65 년 후에 나타나지만 첫 번째 흐릿한 징후는 5 ~ 7 년 전에 발견 될 수 있습니다. 가족에서 질병의 확진 사례가 많을수록 잠재적 위험이 높아집니다..

유전은 항상 문장인가

조상이나 가까운 친척에서 알츠하이머 병을 발견하는 것은 공황의 원인이 아니라 의사와의 직접적인 접촉을 나타냅니다. 병리학의 발전 가능성이 100 %에 가까워지는 상황에서도 적시에 예방 조치를 시작하면 임상 징후의 출현이 지연 될 수 있습니다. 다 유전성 증후군의 경우 완전하고 장수 할 가능성이 매우 높습니다. 이 시나리오는 가장 가능성이 높습니다. 유전과 동일하지만이 시나리오는 잠재적 위험 지표에만 영향을 미치며 뇌 조직의 퇴행성 변화를 유발하지 않습니다..

알츠하이머 병 발병 위험을 증가시키는 가장 흔하고 잘 연구 된 유전자는 아포지 단백질이며보다 구체적으로는 그 형태 중 하나 인 APOE e4입니다. 구조 단위는 상대적으로 "젊은"것으로 간주되며 전 세계 인구의 25 %의 DNA에 존재합니다. 이러한 물질의 운반은 혈관의 조기 노화로 이어져 심혈관 질환 발병 위험을 40 %까지 증가시킵니다. 또한 신경 조직에서 퇴행성 과정을 시작할 가능성이 높아져 이후 위축됩니다. 연구에 따르면 APOE e4를 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 알츠하이머에 걸릴 확률이 10 배 더 높습니다. 한 사람이 양쪽 부모로부터 동시에 유전자를 받으면 위험이 증가하지만 여전히 100 %에 이르지는 않습니다..

다른 형태의 아포 지단백도 위험합니다. 그들 중 하나는 세계 인구의 60 %의 몸에 두 배로 존재합니다. 소유자의 절반 만이이 증후군에 앓고 있습니다. 이것은 착용자가 80 세가 된 후에 발생합니다. 병리학은 예방 규칙을 절대 무시하고 더 일찍 나타날 수 있습니다..

소수의 사람들은 다른 형태의 아포지 단백질을 가지고 있으며, 반대로 퇴행성 과정으로부터 뇌를 보호합니다. 이러한 그룹은 가장 보호받는 것으로 간주되지만 질병 예방 규칙을 준수하는 것으로 나타났습니다..

APOE e4 유전자-알츠하이머 병 예방 방법

APOE e4 유전자를 가지고 있어도 알츠하이머 병 발병 가능성을 최소화 할 수 있습니다. 이를 위해서는 일반적으로 건강한 생활 습관을 유지하는 데 기반을 둔 포괄적 인 예방 조치를 평생 동안 수행하면 충분합니다. 알츠하이머 병은 유전 적이든 아니든 누구에게나 위험합니다. 이러한 이유로 의사는 모든 사람이 예외없이 APOE e4의 통신사를 위해 개발 된 규칙을 기록 할 것을 권장합니다..

고위험군에 대한 증후군 발병 가능성을 줄이는 방법에는 높은 수준의 신체 활동, 적절한 수면, 삶을위한 외부 및 내부 환경의 최적 조건이 포함됩니다..

고위험군에 대한 증후군 발병 가능성을 줄이는 방법 :

  • 높은 수준의 신체 활동-평생 스포츠는 이러한 사람들에게 우선 순위가되어야합니다. 활동의 유형은 매우 다를 수 있으며, 가장 중요한 것은 신체를 고갈시키지 않지만 심장, 혈관 및 호흡기에 안정적인 부하를 제공한다는 것입니다. 선호하는 방향은 달리기 또는 걷기, 수영, 명상과 결합 된 요가, 주기적 스포츠입니다.
  • 적절하게 구성된 식단-지방질, 튀김, 정제, 붉은 고기, 반제품, 강한 알코올의 거부를 의미합니다. 강조는 생선, 해산물, 흰 살코기, 과일, 채소, 느린 탄수화물, 채소입니다. 갓 짜낸 주스는 큰 이점이 있습니다.
  • 일일 요법 준수, 완전한 수면-수면 부족, 스트레스, 일정의 지속적인 변화는 뇌의 일반적인 상태에 부정적인 영향을 미칩니다. 성인은 밤에 7-8 시간 자고 항상 같은 시간에 자야합니다. 동시에, 주간 휴식은 야간 각성을 보상하지 않는 경우에만 금기입니다.
  • 외부 및 내부 환경의 최적 조건-위험에 처한 사람들이 오염 된 산업 지역에 사는 것은 매우 위험합니다. 염증성 질환은 만성화 될 가능성을 최소화하기 위해 즉시 치료해야합니다.
  • TBI 예방-부상, 특히 의식 상실로 이어지는 부상은 용납 할 수 없습니다. APOE e4 유전자 보유자는 무술, 익스트림 스포츠에 참여하지 않는 것이 좋습니다.

안정적인 지적 업무량은 알츠하이머 병을 예방하는 또 다른 효과적인 방법입니다. 읽기, 외국어 학습, 퍼즐 풀기, 퍼즐 수집, 음악 연주는 뉴런 간의 연결 형성을 자극합니다. 이를 통해 필요한 경우 뇌의 일부가 서로의 기능을 보완 할 수 있습니다..

알츠하이머 병이 유전되는지에 대한 질문에 명백하게 대답하는 것은 불가능합니다. 그것의 발달에 대한 유전 적 소인은 확실히 추적됩니다. 현대 의학의 발전 덕분에 위험이 증가하더라도 유전 요인의 영향을 줄일 수 있습니다..

알아보십시오 : 알츠하이머 병-유전됩니까?

친척이이 끔찍한 질병에 시달리고 건강을 두려워하는 많은 사람들이 알츠하이머 병이 유전되는지 궁금합니다..

의사들은이 질병을 21 세기 전염병이라고 부릅니다. 인지 활동을 담당하는 뇌 영역의 신경 세포의 퇴행성 과정은 질병의 발병으로 이어집니다.

이 질병은 매우 사소한 증상으로 시작되어 즉시 알아볼 수 없습니다. 시간이 지남에 따라 환자의 상태는 점점 더 악화되고 변화는 되돌릴 수 없게됩니다. 약간의 건망증이 큰 기억 문제로 바뀌고, 말이 흐릿 해지고, 일상적인 활동이 어려워집니다. 이 모든 것이 아픈 사람을 외부의 도움 없이는 할 수없는 상태로 인도합니다..

알츠하이머 병 환자는 발병 후 약 10 년 동안 산다. 사망은 일반적으로 음식 부족이나 폐렴으로 발생합니다. 노인 인구 (65 세 이상)의 약 10 %가이 질병으로 고통 받고 있습니다. 85 년 선을 넘은 사람들 중 훨씬 더 많은 환자들이 있습니다. 절반 이상.

유전과 질병

의사들은 알츠하이머 병 환자가 같은 질병을 앓고있는 친척 (이전 세대)이 있다는 사실을 발견했습니다. 그리고 과학자들의 많은 연구 결과는이 사실을 확인합니다. 질병은 유전 적입니다. 통계에서도 이것을 보여줍니다. 또한 한 클랜에 두 명 이상의 환자가 있으면이 가족 구성원의 후속 세대에서 병에 걸릴 위험이 2 배 더 큽니다. 이 모든 데이터는 다음을 확인합니다 : 알츠하이머 병은 유전병입니다.

성격, 습관, 외부 데이터, 질병 등 부모로부터 자녀에게 많은 것이 전달됩니다. 많은 유전자가이를 담당합니다. 그들 모두는 염색체라고하는 인체 세포의 특정 구조에서 "살아"있습니다. 유전자는 DNA 분자 (데 옥시 리보 핵산)로 구성됩니다..

두 부모로부터, 아이는 23 개의 염색체 쌍을받습니다 (하나는 엄마에게서, 하나는 아빠에게서). 각 유전자는 인체 구조에 대한 정보를 저장합니다. 다른 상황이 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러한 경우 어떤 종류의 질병이 발생합니다. 심각한 장애가 있으면 유전자가 돌연변이됩니다..

유전 과학자들은 알츠하이머 병과 유전이 밀접한 관련이 있다고 믿습니다. 또한 전문가들은 1, 14, 19, 21 번 염색체가이를 담당하는 염색체를 확인했습니다. 두 가지 유형의 질병이 모두 유전됩니다-질병이 조기에 발병하는 유형 (40 세 이상)과 나중에 질병에 기여하는 유형 (65 세 이상).

그러나 유전 학자들은 유전자 구조의 변화가 질병의 유일한 원인이 아니라고 확신합니다. 유전 적 소인은 생활 방식, 환경 및 자연 조건과 함께 질병의 발병에 기여합니다. 그러나 질병 발병의 주요 요인은 유전입니다..

질병의 전염 방법

유전 학자들은 알츠하이머에 기여하는 두 가지 유형의 유전자를 확인했습니다. 첫 번째 유전자형의 보균자에서 병리학은 반드시 유전성이 될 것입니다. 프로세스에 영향을 미치는 외부 요인 없음.

이 유전자형에는 고유 한 다양성이 있습니다.

  • 아밀로이드 전구체 (염색체 21);
  • PS-1-프레 세닐 린 1 (14 번째 염색체);
  • PS-2-프레 세닐 린 2 (첫 번째 염색체).

이 유전자는 질병이 우성 상 염색체 방식으로 시작되는 방식으로 유전에 영향을 미칩니다. 이 병리를 가족 성 알츠하이머 병이라고합니다..

그것은 60 세 이전에 발달의 초기 시작을 특징으로합니다. 이러한 형태의 질병 중 의사는 종종 30-40 세의 어린 나이에 질병에 직면합니다. 그러나 이러한 유형의 병리학은 드뭅니다. 세계에서는 천 가족 미만에서 진단됩니다. 이 형태의 질병은 가장 징후로 간주되며 100 % 유전 적입니다..

전 세계적으로 100 개 미만의 가족이 돌연변이 아밀로이드 전구체를 보유하고 있습니다. 이 돌연변이는 단백질 생산을 증가시키는 데 도움이됩니다. 그리고 이것이 알츠하이머 발병의 근본 원인입니다.

지구상에서 400 개 이상의 가족이 PS-1 돌연변이를 가지고 있습니다. 이러한 유형의 유전병은 매우 어린 나이 (약 30 세)에 영향을 미칩니다..

주로 미국에서 PS-2 유전자를 가지고있는 극소수의 가족 (수 십여 개)이 있습니다. 이전 유형의 질병과 비교하여이 유형의 질병은 나중에 발생합니다..

이러한 유전자 중 하나를 소유 한 사람은 확실히 알츠하이머 병에 걸릴 것입니다. 이 경우 유전이 중요한 역할을합니다. 증상은 일찍 시작됩니다. 부모, 형제 자매 사이에서 이런 형태의 질병을 앓고있는 사람들은 특별 검사를 실시하고 그 결과와 함께 유전병 전문가와 상담하는 것이 좋습니다..

유전은 항상 문장인가

후기 형태의 알츠하이머 병이 훨씬 더 흔합니다. 그것은 또한 유전 적이지만 이것은 아픈 친척이있는 사람이 반드시 아플 것이라는 의미는 아닙니다. 이 질병과 함께 발생하는 유전자의 변화는 병리에 걸릴 위험에만 영향을 주지만 (더 높거나 낮을 수 있음) 질병 발병의 직접적인 원인과는 관련이 없습니다..

질병에 영향을 미치는 유전자 중 아포 지단백이 가장 많이 연구되었습니다. 이 유전자는 실험실 검사로 확인할 수 있지만 실제 의학에서는 거의 사용하지 않습니다. 일반적으로 특별 연구 프로그램에 참여하는 사람들에게서 발견됩니다..

이 유전자에는 다양한 종류가 있습니다. 약 25 %의 사람들이 연령이 증가하고 외부 요인에 악영향을 미침에 따라 알츠하이머 병 발병 위험이 증가하는 유전자 유형을 가지고 있습니다..

유전 학자들은 인구의 약 2 %가 엄마와 아빠로부터 두 배의 양으로이 유전자의 두 번째 유형을 가지고 있다고 결정했습니다. 상속인은 부모로부터 질병 발병 위험이 10 배 증가합니다. 하지만 이것이 발병률이 100 % 올 것이라는 의미는 아닙니다..

Apoliprotein은 또한 세 번째 유형을 가지고 있습니다. 인구의 최소 60 %의 유기체에서는 두 배의 양으로 포함됩니다. 질병 발병 위험은 중간 정도로 평가됩니다. 80 년의 이정표에 근접한 항공사의 약 절반이 병에 걸렸습니다..

아포지 단백질 유전자에는 또 다른 유형이 있는데, 흥미로운 특징이 있습니다. 알츠하이머 병 자체를 방어하는 능력 (약한 형태로)입니다..

이 유전자의 보균자는 질병에 걸릴 위험이 가장 낮습니다..

유전 학자들은이 질병이 유전 적이지만 모든 경우에 미래 세대에 전염되는 것은 아니기 때문에 피할 수 없다는 결론을 내립니다. 그리고 여러 규칙이 관찰되면 (예 : 올바른 생활 방식 유지) 병리학을 피할 수 있습니다..

과학자들은 연구를 중단하지 않고이 질병과 관련된 유전자가 여전히 많다고 끊임없이 확신합니다. 그러나 그들은 그렇게 많은 영향을 미치지 않습니다.

예방 조치가 가능합니까?.

알츠하이머 병은 뇌 세포에서 돌이킬 수없는 과정을 일으 킵니다. 현대 의약품은 질병에 대해 충분히 효과적인 치료법을 제공하지 않으므로 질병의 발병을 예방하기 위해 몇 가지 규칙을 따라야합니다.

질병 예방은 의사가 신경 세포의 병리와 관련된 질병에 대해 조언하는 권장 사항을 구현하는 것입니다. 이들은 다음과 같은 질병입니다.

  • 머리 외상;
  • 뇌 세포의 신 생물;
  • 갑상선 기능 저하증;
  • 지속적인 스트레스;
  • 에스트로겐 수치 저하;
  • 당뇨병.

이러한 상태를 적시에 치료하면 알츠하이머 병을 예방할 수 있습니다..

예방 조치에는 다음 팁이 포함됩니다.

  • 스트레스가 많은 상황을 피하고 긍정적으로 생각하십시오.
  • 다양한 유해 물질 (화학, 방사선 등)의 영향으로부터 신체를 보호합니다.
  • 제대로 먹어라.
  • 담배와 술을 포기하십시오.
  • 가능한 신체 운동에 참여하십시오.
  • 지적으로 자신을 개발하십시오.
  • 착하고 똑똑한 사람들과 의사 소통.

충만한 삶을 살고, 건강한 음식을 먹고, 끊임없이 걷고, 몸에 무리를주지 않는 것보다 더 좋은 방법은 없습니다..

치매의 유전학 : 유전되는 것 및 방법

치매 조기 발견 시스템이 개발 된 국가에서는 55 세 이상 4 명 중 1 명이이 진단에 가까운 친척이 있습니다. 따라서 치매의 유전성에 대한 질문은 오늘날 매우 관련이 있습니다. 이것은 돌보는 친척이 의사에게 묻는 일반적인 질문 중 하나입니다. 가족 중이 질병에 직면 한 모든 사람은 유전 될 수 있는지 여부와 부모에서 자녀에게 전염 될 확률이 얼마인지에 관심이 있습니다..

유전학은 21 세기에서 가장 빠르게 발전하는 과학 중 하나입니다. 따라서 매년 과학자들은이 질문에 대한 답을 얻기 위해 더 많은 진전을 보이고 있습니다. 전문가들은 부모가 유전 적 특성을 자녀에게 전달하는 DNA 조각 인 유전자가 치매 발병에 중요한 역할을 할 수 있음을 확인하지만 대부분의 경우 유전자의 효과가 직접적이지 않고 간접적이라고 강조합니다. 사실, 유전 적 소인은 기억력과 사고 장애의 발달로 이어지는 수십 가지 요인의 잡색 모자이크의 일부일뿐입니다. 그들은 부정적인 과정을 시작할 가능성을 높일 수 있지만 다른 요인 (예 : 건강한 생활 방식 : 신체 활동, 좋은 영양, 나쁜 습관 거부)을 병행 교정하면 이러한 영향을 무력화 할 수 있습니다. 하지만 먼저.

유전자 란??

유전자는 우리 몸에 대한 지침을 포함하는 DNA 조각입니다. 그러한 지침은 우리 몸의 거의 모든 세포에서 찾을 수 있습니다. 일반적으로 각 사람은 쌍을 이룬 구조 (염색체)로 포장 된 각 유전자 (어머니와 아버지)의 두 복사본을 운반합니다..

현대 과학에는 약 20,000 개의 유전자가 있습니다. 일반적으로 모든 사람의 유전자는 비슷하기 때문에 우리 몸은 거의 똑같이 배열되고 비슷한 방식으로 작동합니다. 동시에, 각 유기체는 독특하며 유전자도 이것에 대한 책임이 있거나 오히려 그들 사이에서 발견되는 사소한 차이에 대한 책임이 있습니다..

차이점은 두 가지입니다. 첫 번째 종류는 가변성입니다. 변이는 결함이나 기타 이상을 포함하지 않는 다양한 유전자입니다. 그들은 우리 몸의 작동 방식에 영향을 미치는 일부 뉘앙스가 다르지만이 작업에서 병리학 적 편차로 이어지지는 않습니다. 특정 질병이 발생할 가능성은 그들에 달려 있지만 그 영향은 결정적이지 않습니다. 두 번째 종류는 돌연변이라고합니다. 돌연변이의 영향은 더 중요하며 신체에 해로울 수 있습니다. 어떤 경우에는 유기체의 단일 특성이 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이것의 예는 헌팅턴병입니다. 헌팅턴병을 일으키는 유전자의 돌연변이 된 버전을 물려받은 사람은 특정 나이에이 질병에 걸릴 운명입니다.

두 경로 모두 치매로 이어질 수 있습니다..

치매로 이어지는 유전자 돌연변이의 직접적인 유전 사례는 극히 드뭅니다. 훨씬 더 자주 질병은 유전 요인과 사람의 환경 조건 / 생활 방식의 복잡한 조합에 의해 결정됩니다. 어떤 식 으로든 유전자 인자는 항상 모든 기원의 치매에서 역할을합니다. 심혈관 질환이나 대사 장애에 대한 우리의 소인에 영향을 미치는 유전 적 변이가 있으며이를 통해 간접적으로 치매 발병 위험을 증가시킵니다. 그러나 이러한 소인은 운반자가 건강한 생활 방식을 이끌고 외부 환경에 부정적인 영향을받지 않으면 나타나지 않을 수 있습니다..

일반적인 믿음과는 달리, 치매 발병에 대한 유전자의 영향은 결정적이지 않습니다..

이제 일반적인 단어에서 치매의 가장 흔한 원인으로 돌아가서 각각이 유전과 어떤 관련이 있는지 살펴 보겠습니다. 이러한 원인에는 알츠하이머 병, 뇌 혈관 사고, 미만성 루이 신체 질환 및 엽전 측두엽 변성이 포함됩니다..

알츠하이머 병

치매의 가장 흔한 원인 인 알츠하이머 병의 유전학은 아마도 오늘날 가장 철저하게 연구 된 것일 것입니다. 이 질병의 소인은 두 가지 방법으로 유전 될 수 있습니다 : 단일 유전자 (단일 돌연변이 유전자를 통해) 또는 다 유전자 (변이의 복잡한 조합을 통해).

가족 형태의 알츠하이머 병

단일성 알츠하이머의 경우는 매우 드뭅니다. 오늘날 전 세계적으로 질병이 부모에게서 자녀에게 전염되는 가정은 천 가족 미만입니다. 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자의 보균자 인 경우, 각 자녀는이 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다. 이 경우, 일반적으로 알츠하이머 병의 외부 증상은 매우 일찍 발생하기 시작합니다 : 30 년 후 (비유 전성 형태는 일반적으로 65 년 이전에 느껴지지 않음을 기억하십시오).

가족 성 알츠하이머 병은 일반적으로 아밀로이드 전구체 단백질 (APP) 유전자와 두 개의 프레 세닐 린 유전자 (PSEN-1 및 PSEN-2)의 세 가지 유전자 중 하나의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 세 가지 중 가장 흔한 것은 (보고 된 모든 사례의 약 80 %) 14 번 염색체 (450 가족 이상)의 프레 세닐 린 -1 유전자 돌연변이입니다. 이 경우 증상은 빠르면 30 세에 나타납니다. 두 번째로 흔한 돌연변이는 21 번 염색체의 APP 유전자 (약 100 개과)에 있습니다. 이 돌연변이는 과학자들이 알츠하이머 병 발병의 주요 요인이라고 믿는 단백질 인 베타-아밀로이드의 생산에 직접적인 영향을 미칩니다. 전 세계적으로 약 30 개의 가족이 1 번 염색체의 PSEN-2 유전자에 돌연변이를 가지고있어 가족 성 알츠하이머 병을 유발하며, 이는 PSEN-1보다 늦게 시작될 수 있습니다..

여기서 주목해야 할 두 가지 사항이 있습니다. 첫째, 과학자들은 과학과 의료 시스템이 불충분하게 개발 된 세계에 아직 많은 구석이 있기 때문에 알츠하이머 병의 가족 성 변이 사례를 모두 인식하지 못할 수 있습니다. 둘째, 가족 성 알츠하이머 병의 명백한 징후가있는 여러 가족에서 이러한 돌연변이가 발견되지 않았으며 이는 아직 과학자들에게 알려지지 않은 다른 돌연변이의 존재를 시사합니다. 셋째, 알츠하이머 병이 30 세에 아주 일찍 시작 되더라도 가족적인 유전 패턴을 가진 형태에 대해 이야기하는 것이 아닙니다. 이 연령대에서 가족 형태의 확률은 약 10 %이며 평균적으로 가족 형태는 1 % 미만을 차지합니다..

알츠하이머 병 발병 위험을 증가시키는 유전자

알츠하이머 병을 앓고있는 대다수의 사람들은 여러 유전자의 다양한 변종의 복잡한 조합을 통해 매우 다른 방식으로 부모로부터 유전됩니다. 이것은 만화경의 기발한 패턴과 비 유적으로 비교할 수 있으며, 매 턴마다 새로운 패턴이 나타납니다. 따라서 질병은 한 세대를 놓치거나 아무데도없는 것처럼 보이거나 전혀 전염되지 않을 수 있습니다..

과학자들은 현재 알츠하이머 병에 걸릴 확률에 영향을 미치는 다양한 정도의 유전자 (또는 DNA 단편)의 20 개 이상의 변종을 확인했습니다. 가족 형태의 돌연변이 유전자와 달리 이러한 모든 변종은 알츠하이머 병의 발병을 심각하게 유발하지는 않지만 위험을 약간 증가 또는 감소시킵니다. 모든 것은 연령, 환경 조건, 생활 방식과 같은 요인뿐만 아니라 다른 유전자와의 상호 작용에 달려 있습니다. 이미 언급했듯이, polygenic 형태는 일반적으로 65 년 후에 이미 노인에게서 나타납니다..

알츠하이머 발병 위험을 증가시키는 가장 잘 알려져 있고 가장 잘 연구 된 유전자는 아포 지단백 E (APOE)라고합니다. 이 유전자는 19 번 염색체에서 발견됩니다. 같은 이름의 APOE 단백질은 콜레스테롤을 포함한 체내 지방 처리에 중요한 역할을합니다. APOE 유전자는 그리스 문자 엡실론 (e)으로 지정된 APOE e2, APOE e3 및 APOE e4의 세 가지 변종으로 제공됩니다. 우리 각자는 한 쌍의 APOE 유전자의 운반자이기 때문에 e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 또는 e4 / e4의 여섯 가지 조합이 가능합니다. 위험은 우리가 얻은 조합에 따라 다릅니다..

가장 불리한 옵션은 APOE e4의 두 가지 변종을 한 번에 운반하는 것입니다 (각 부모로부터 하나씩). 과학자들은이 조합이 전 세계 인구의 약 2 %에서 발생한다고 믿습니다. 위험의 증가는 약 4 배입니다 (일부 출처에 따르면-12).하지만 저를 믿으세요. 이것은 100 % 확률과는 거리가 멀습니다. 다른 변종 (전체 사람의 ​​약 4 분의 1에 해당)과 함께 e4 사본 한 개만 유전받은 사람들의 경우 알츠하이머 병 발병 위험이 약 2 배 증가합니다. e4 유전자 운반자의 첫 번째 증상은 65 세 이전에 나타날 수 있습니다..

가장 일반적인 조합은 두 개의 e3 유전자 (모든 사람의 60 %)입니다. 이 경우 과학자들은 위험을 중간으로 추정합니다. 이 조합의 보균자 4 명 중 약 1 명은 80 세까지 살 경우 알츠하이머 병에 걸립니다..

가장 낮은 위험은 변형 e2의 운송 업체에 대한 것입니다 (11 %는 하나의 사본을 상속하고 백분율의 절반 이하 만 상속합니다..

러시아에 대한 데이터는 Genotek Medical Genetic Center에서 수행 한 연구 결과가 발표 된 후 최근 알려졌습니다. 연구를 위해 우리는 2016 년 11 월 1 일부터 2017 년 7 월 1 일까지 수행 된 18-60 세의 남녀 (총 연구 건수 25,000 건)를 대상으로 DNA 검사 결과를 사용했습니다. 따라서 러시아인의 75 %는 알츠하이머 병 발병 위험의 증가 또는 감소와 관련이없는 중립 e3 / e3 유전자형을 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다. 러시아인의 20 %는 APOE 유전자의 e3 / e4 및 e2 / e4 유전자형을 가지고있어 질병 발병 가능성이 5 배 증가하고 러시아인의 3 %는 e4 / e4 유전자형이있어이 확률이 12 배 증가합니다. 마지막으로, "운이 좋은 사람들"의 2 %는 알츠하이머 병 발병 위험이 낮은 e2 / e2 유전자형을 가졌습니다..

오랫동안 과학자들은 알츠하이머 병이 늦게 발병 할 가능성을 APOE 이외의 다른 유전자와 연관시키지 않았습니다. 그러나 최근 몇 년 동안 유전학의 급속한 발전 덕분에 몇 가지 더 많은 유전자가 발견되었으며, 그 변종은 알츠하이머 병 발병 위험의 증가 또는 감소와 관련이 있습니다. 알츠하이머 병 발병에 미치는 영향은 APOE보다 훨씬 적으며 이름은 많은 청중에게 알려지지 않지만 어쨌든 CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 및 CD2AP와 같이 나열합니다. 그들은 염증을 일으키는 숙주의 경향, 면역 체계 문제, 지방 대사에 역할을하며,이를 통해 알츠하이머 병의 증상 가능성에 영향을 미칩니다. 연구원들은이 목록이 미래에 크게 확장 될 수 있다고 믿습니다..

따라서 가족 구성원 (할아버지, 할머니, 아버지, 어머니, 형제 자매)이 후기 발병 알츠하이머 진단을받은 경우 가족력이있는 사람보다 질병에 걸릴 확률이 약간 높습니다. 알츠하이머 병 환자가 없습니다. 이 경우 전반적인 위험 증가는 미미하며 건강한 생활 방식으로 보상 할 수 있습니다. 두 부모 모두 알츠하이머 병 진단을 받으면 위험이 약간 더 높습니다. 이 경우 70 세 이후 알츠하이머 병 발병 위험은 약 40 %가 될 것입니다 (Jayadev et al. 2008)..

혈관성 치매

뇌 혈관 사고-치매의 두 번째로 흔한 원인.

가족 성 혈관성 치매

알츠하이머 병과 마찬가지로 유전자 돌연변이로 인한 혈관성 치매는 극히 드뭅니다. 예를 들어, 여기에는 NOTCH3이라는 유전자의 돌연변이가 발생할 때 발생하는 피질 하 경색 및 백혈병 증이있는 상 염색체 우성 대뇌 동맥 병이 포함됩니다..

혈관성 치매 발생 위험을 증가시키는 유전자

첫째, 일부 연구에서는 APOE e4 유전자의 변형이 혈관성 치매 발병 위험을 증가시킬 수 있지만이 위험은 알츠하이머 병보다 낮다는 것을 보여주었습니다. APOE e2의 운송이 위험을 낮추는 지 여부는 아직 명확하지 않습니다.

둘째, 과학자들은 고 콜레스테롤, 고혈압 또는 제 2 형 당뇨병에 대한 환자의 경향에 영향을 미치는 몇 가지 유전자를 확인했습니다. 이러한 각 조건은 노년기에 혈관성 치매 발병의 요인이 될 수 있습니다. 뇌졸중이나 심장병의 가족력도 위험을 증가시킬 수 있지만, 일반적으로 전문가들에 따르면 유전자는 알츠하이머 병 발병보다 혈관성 치매 발병에 훨씬 작은 역할을합니다. 뇌 혈관 사고와 관련된 치매의 경우 생활 방식, 특히식이 요법과 운동이 더 중요합니다..

전 측두엽 치매 (FTD)

전두 측두엽 치매의 발생-특히 행동 형태 (더 적은 의미)-유전자가 가장 두드러진 역할을합니다.

가족 성 전두 측두엽 치매

HPD 환자의 약 10-15 %는 뚜렷한 가족력을 ​​가지고 있습니다. 이는 다음 2 세대에 비슷한 질병을 앓고있는 친척이 3 명 이상입니다. 거의 같은 사람 (약 15 %)은 다른 유형의 치매에서도 덜 뚜렷한 병력을 가지고 있습니다. 모든 LVD 사례의 약 30 %는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 매우 드문 돌연변이를 포함하여 최소한 8 개의 그러한 유전자가 알려져 있습니다..

LVD의 가장 일반적인 원인은 돌연변이가있는 세 가지 유전자 인 C9ORF72, MAPT 및 GRN입니다. 그들이 어떻게 나타나는지에는 특정한 차이가 있습니다. 예를 들어, C9ORF72는 LVD뿐만 아니라 운동 신경 질환을 유발합니다..

가족 성 알츠하이머 병의 경우와 마찬가지로 부모 중 한 명으로부터 결함이있는 유전자를 물려받을 확률은 50 %이고, 유전의 경우 질병이 발병 할 확률은 100 %입니다 (예외는 C9ORF72 유전자입니다..

HPA 발생 위험을 증가시키는 유전자

과학자들의 주된 관심은 LVD의 단일 유전자 사례에 초점을 맞추고 있지만, 최근 몇 년간 다 유전자 변이에 대한 검색이 수행되었습니다. 특히 TMEM106B라는 유전자가 발견되었는데, 그 변종은 질병 발병 가능성에 간접적으로 영향을 미칩니다..

Lewy 신체 치매

Lewy 신체 치매 (LBD)의 유전학은 가장 적게 탐구 된 주제입니다. 몇몇 연구의 일부 저자는 친척 중 DPT 환자가 있으면 이러한 유형의 치매가 발생할 위험이 약간 증가 할 수 있지만 확실한 결론을 내리기에는 너무 이릅니다..

Lewy 신체 치매의 가족 사례

그러한 경우는 과학에 알려져 있습니다. 몇몇 가족에서 엄격한 유전 패턴이 확인되었지만이 패턴을 담당하는 유전자의 돌연변이는 아직 확인되지 않았습니다..

LTP 발생 위험을 증가시키는 유전자

APOE e4 변종은 LTP 및 알츠하이머 병에 대한 가장 강력한 유전 적 위험 요소로 간주됩니다. 두 개의 다른 유전자 인 글루코 세레브로시다 아제 (GBA)와 알파-시누 클레인 (SNCA)의 변종도 LTP의 위험에 영향을 미칩니다. 알파 시누 클레인은 레비의 신체의 주요 단백질입니다. GBA 및 SNCA 유전자는 또한 파킨슨 병의 위험 요소입니다. Diffuse Lewy body disease, Alzheimer 's disease 및 Parkinosn 's disease는 병리학 적 과정과 증상 측면에서 공통된 특징을 가지고 있습니다..

다른 이유들

유전 적 구성이 강한 치매의 덜 흔한 원인으로는 다운 증후군과 헌팅턴병이 있습니다..

헌팅턴병은 4 번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 헌팅턴병의 증상에는 치매에 도달 할 수있는인지 장애가 포함됩니다..

60 세까지 사는 다운 증후군 환자 2 명 중 1 명은 알츠하이머 병에 걸립니다. 위험 증가는 대부분의 환자가 21 번 염색체의 추가 사본을 가지고 있다는 사실 때문입니다. 이는이 염색체에서 발견되는 아밀로이드 전구체 단백질에 대한 유전자의 추가 사본을 의미합니다. 이 유전자는 알츠하이머 병 발병 위험과 관련이 있습니다.

유전자 검사가 그만한 가치가 있습니까??

대부분의 의사는 권장하지 않습니다. 다 유전자 유전 (가장 흔함)에 대해 이야기하면 모든 유전자 중에서 APOE ε4만이 치매 발병 위험을 크게 증가시킵니다 (동형 접합 변형에서 최대 15 배),하지만 매우 운이 좋지 않고이 특정 변형이 확인 된 경우에도 예측 정확도는 너무 멀 것입니다 100 %에서. 그 반대도 마찬가지입니다. 유전자가 발견되지 않으면 질병의 발병을 보장하지 않습니다. 따라서 테스트는 필요한 확실성 수준으로 예측을 허용하지 않습니다..

이 글을 마치면서 저는 유전 적 요인의 중요성을 감안하여 대부분의 경우 치매 발병 위험을 생활 방식에 따라 상당히 줄일 수 있음을 강조하고 싶습니다. 치매 예방을위한 세계 보건기구의 지침을 반드시 읽어보십시오..

알츠하이머 병의 유전 전파

알츠하이머 병이라고도 불리는 노인성 치매는 뇌 저하를 특징으로하는 복잡한 신경계 질환입니다. 이 질병의 유병률에도 불구하고 병리학은 잘 이해되지 않은 질병이며 획득 및 개발 과정에 대한 이론은 결정적으로 입증되지 않았습니다..

이 질병의 증상은 치매입니다. 사건과 얼굴뿐만 아니라 신체의 중요한 활동에 필요한 가장 단순한 기술에 대해서도 기억 상실을 동반 한 후천성 치매입니다..

이 질병은 점진적으로 진행되고 첫 번째 증상은 산만 해 보이는 것처럼 보이며, 단기 기억 상실은 그가 방금 한 일이나하고 싶었던 일을 기억할 수 없을 때 시작됩니다. 동시에, 다소 느리고 처음에는인지 할 수없는 지능의 감소가 관찰됩니다. 첫 번째 증상은 사람들이 쉽게 나이, 과로 또는 스트레스로 인한 것으로 간주되지만, 더 깊은 기억 층의 지속적인 간격과 환자의 사고 또는 행동의 심각한 편차가 시작됩니다. 질병 발병의 특정 단계에서 환자가 자신을 섬기기가 극도로 어려워지고 원점에서 말조차 어려워지고 사라질 수 있습니다.이 시점에서 환자는 더 이상 합리적인 말을 할 수 없습니다..

알츠하이머 병은 노년층에서 매우 자주 발생하며, 그 증상을 모니터링하여 환자의 정신 발달이 어린 아이의 수준과 일치하기 시작하여 반대 방향으로 진행되기 때문에“늙은 것, 작은 것”이라는 말이 태어났습니다. 정신 발달만을 고려하면 질병의 단계는 성장하고 되감기에서 신생아의 적응과 정말 유사합니다. 진행된 치매가있는 많은 사람들은 어린 시절로 돌아가고, 부모를 찾거나 상상하고, 인형을 가지고 놀고, 전형적인 어린 시절 행동에 참여할 수 있습니다..

질병의 원인

불행히도 질병이 어떻게 발생하고 왜 환자의 뇌가 아무 이유없이 저하되기 시작하는지는 명확하지 않습니다. 알츠하이머 환자의 경우 해부 후 뇌에서 많은 수의 신경원 섬유 엉킴이 발견되는 것으로 알려져 있습니다. 즉, 뇌의 뉴런에 고인 산 타우 단백질이 축적되지만,이 현상은 알츠하이머 병과 유사한 퇴행성 뇌 질환 인 타우 병이라는 다른 병리의 특징이기도합니다..

타우 단백질은 뇌의 뉴런을 구성하는 단백질이며, 인산은 인산 잔기를 추가하여 구조, 전도 및 새로운 연결을 형성하는 능력을 변화시킵니다. 단백질 인산화가 정상적인 과정이라면 과인산 화는 좋지 않습니다. 그리고 그러한 단백질은 단순히 플라크 형태의 추가 부하와 함께 뉴런에 축적됩니다..

이 물질의 축적은 점차적으로 발생하므로 나이가 들어감에 따라 질병이 발생하며 60 세 이상의 주요 위험 그룹에서 젊은이들과 심지어 어린이도 때때로 아프지 만 동시에 일생 동안 정신적 일에 더 많이 참여할수록 기회가 적다는 점에 주목할 가치가 있습니다 알츠하이머 증후군의 발달. 사람이 똑똑할수록 뇌가 저하되는 경향이 적습니다..

과도한 단백질의 축적 외에도 환자의 뇌에는 신경 세포가 직접 사망하여 뇌 연결과 기억이 파괴되고 책임이 있던 신체 기능이 상실됩니다. 알츠하이머 병은 사람을 사람으로 만드는 가장 중요한 기관인 그의 뇌가 문자 그대로 세포에서 죽는 치명적인 질병입니다. 그러나 느린 진행으로 인해 환자는 매우 오랜 시간 동안 고통을 겪을 수 있습니다..

질병이 유전 될 수 있습니까??

알츠하이머 병이 유전 적이라는 이론이 특정 사람들에게이 증후군이 나타나는 원인의 주요 버전이지만.

질병의 경우 유전은 타우 단백질의 과인산 화를 유발하고 단순히 뉴런의 수명을 단축시킬 수 있습니다..

여아의 줄기 세포와 알과 같은 뉴런의 수는 자궁 내 발달 중에 놓이며 부모로부터받은 DNA로부터받은 유전 정보에 의해 결정됩니다. 뉴런을 포함한 각 세포는 특정 기간 동안 만 살아갑니다. 일부는 길고 일부는 거의 매주 업데이트됩니다. 세포의 중요한 활동의 ​​대략적인 최소 및 최대 값이 인간 종에 공통적 인 경우이 간격의 각 개인에 대한 세포 수명은 순전히 개인이며 조상으로부터받은 DNA에 포함됩니다.

뉴런은 약 1 세부터, 일부에서는 약 3 세부터 분열하는 능력을 잃습니다. 줄기 세포의 참여로 부분적인 재생이 가능하지만,이 과정은 매우 중요하지 않아 단순히 고려하지 않습니다. 조직 기능의 회복은 죽은 형제들의 책임 분담과 함께 남아있는 뉴런에 의한 새로운 세포 연결 형성을 통해 발생합니다. 나이가 들어감에 따라 새로운 신경 연결을 형성하는 능력이 점차 상실되고 결과적으로 뇌의 저하가 증가합니다..

과학자들은 새로운 연결의 형성 속도가 유 전적으로 내재 된 특징 인 인간 지능을 정비례로 결정한다고 믿습니다. 아마도 이것이 더 똑똑한 사람들이 알츠하이머 병에 덜 취약한 이유 일 것입니다. 그들의 뉴런이 더 나은 새로운 접촉을 성장시키고 더 오래 살기 때문입니다..

통계 연구의 도움으로 노인성 치매 환자의 존재는 특정 가족이나 속 그룹의 특징이라는 것이 밝혀졌지만 알츠하이머 병에 대한 특정 유전자가 없기 때문에 여전히 알츠하이머 병이 유전되는지 여부를 확실히 말할 수는 없습니다. 질병의 발달은 하나의 유전 적 특성이 아니라 일부 과정과 특징을 결정하는 유전자의 전체 복합체에 의해 유발되며, 이는 함께 이러한 결과로 이어집니다.

치료

다른 모든 유전 병리와 마찬가지로 알츠하이머 병을 치료하는 것은 불가능합니다. 의사들은 질병의 발병을 예방할 수있는 치료법을 연구하고 있습니다. 오늘날, 질병의 발병을 늦추는 치료는 뇌 활동을 자극하고 뉴런의 영양을 개선하며 신경 신호를 향상시키는 약물의 도움으로 수행됩니다. 발달 치료는 정신 운동의 도움으로 수행되며, 이는 새로 습득 한 지식을 기반으로 새로운 신경 연결을 형성하여 기억뿐만 아니라 잃어버린 뇌 기능의 회복을 자극합니다..

예방을 통해 알츠하이머를 예방하는 것은 매우 어렵습니다. 할 수있는 유일한 방법은 평생 동안 가능한 한 뇌를 개발하고, 정신적 작업에 참여하고, 가능한 한 뇌의 뉴런 간의 연결 형성을 자극하여 질병이 가능한 한 늦게 시작되고 더 천천히 진행되도록하는 것입니다. 그 사람이 노년에 죽기 전에 절정에 도달 할 시간이 없다.

치매는 유전됩니까? 알츠하이머 병의 징후와 증상, 원인 및 위험 요소

알츠하이머 병은 기억력, 사고력 및 행동에 영향을 미치는 만성 진행성 질환입니다..

주로 노인과 중년층에게 영향.

알츠하이머 병은 세계에서 치매의 원인 1 위.

의사들은이 질병의 존재에 대해 수년 동안 알고 있었지만 그 원인은 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 한 사람이 알츠하이머 병에 걸리고 같은 나이와 생활 방식의 다른 사람이 건전한 이유는 알려져 있지 않습니다. 그것을 치료하는 것도 불가능합니다..

알츠하이머 병의 위험 요소는 다음과 같습니다.

- 나이 : 65 세 이후 치매의 가능성이 극적으로 증가합니다.
- 가족력 : 알츠하이머 병에 걸린 가까운 친척이있는 경우
- 두부 손상 : 먼 과거에도 심각한 부상은 치매에 걸리기 쉽습니다.
- 심장 및 혈관 질환 : 고혈압, 뇌졸중, 죽상 동맥 경화증, 고 콜레스테롤 혈증

유전 성분

과학자들은 알츠하이머 병과 관련된 두 가지 유전자 그룹 인 위험 유전자와 결정 론적 유전자를 식별합니다..

전자는 단순히 질병 발병 위험을 높이고 후자는 보균자가 확실히 알츠하이머 병의 희생자가 될 것임을 의미합니다..

- 아포 지단백 E-E4 유전자 (APOE-e4) :이 유전자의 보균자의 20-25 %는 결국 알츠하이머 병으로 진단됩니다..
- 두 부모로부터 물려받은 APOE-e4 유전자는 위험을 더욱 증가시키고 질병의 조기 발병에 취약합니다. 대체 유전자 인 APOE-e2는 치매에 대한 자연적인 방어로 질병의 가능성을 크게 줄여줍니다..
- 뇌의 신경 세포와 신경계의 염증 수준 사이의 통신을 조절하는 유전자 그룹입니다. 이 유전자의 돌연변이는 APOE-e4와 달리 노년기의 알츠하이머 병과 관련이 있으며 젊은이들의 운명에 거의 영향을 미치지 않습니다..

결정 론적 유전자 :

- 아밀로이드 베타 전구체 유전자 (APP)
- 유전자 프레 세닐 린 -1 (PS-1) 및 프레 세닐 린 -2 (PS-2)

세 가지 결정 론적 유전자는 모두 뇌에서 베타-아밀로이드의 축적을 담당합니다.이 단백질은 신경 세포의 죽음과 치매를 유발하는 신경 세포에 독성이있는 단백질입니다..

결정 론적 유전자는 알츠하이머 병을 조기에 발병하는 경향이 있지만 이러한 유전자의 부재는 심각한 질병에 대한“보험”이 아닙니다..

APP, PS-1 및 PS-2 유전자의 존재는 가족 성 알츠하이머 병을 나타냅니다. 이 보균자는 60 세 이전, 때로는 30 ~ 40 대에도 치매 증상을 보이는 경향이 있습니다..

가족 성 알츠하이머 병은 사례의 5 %만을 차지합니다.

다른 유형의 치매에 대한 유전의 영향 :

- 헌팅턴병 : 4 번 염색체의 우성 돌연변이는 진행성 치매와 운동 과다증을 유발하며, 질병의 증상은 보통 30 년 후에 나타납니다..
- 루이 소체 치매, 파킨슨 병도 유 전적으로 결정됩니다..

알츠하이머 병의 초기 징후 및 증상

건망증과 기억 상실은 초기 징후 및 증상 일 수 있습니다..

시간이 지남에 따라 사람은 장소, 사실 및 숫자에서 혼란스러워지기 시작하고 점점 혼란스러워지고 작업 능력이 악화되고 일상 업무에서 독립성을 상실합니다..

알츠하이머 병의 증상은 다음과 같습니다.

- 성격 및 행동 변화
- 일상 활동의 문제
- 사물과 친숙한 사람을 인식하기 어려움
- 시간과 공간의 방향 감각 상실
- 과도한 건망증

환자는 짜증이 나고, 흥분하고, 안절부절 못하고, 극적인 성격 변화를 경험하고, 말하기가 어려울 수 있습니다. 그들은 점점 더 주변 사람들에게 의존하고 있으며 특별한 안전 조치가 필요할 수 있습니다..

미국 국립 보건원에 따르면 알츠하이머 환자는 첫 증상 이후 평균 8 ~ 10 년을 산다..

사람이 정상적으로 먹고 자신을 돌볼 수 없기 때문에 일반적으로 신체 고갈과 폐렴과 같은 심각한 감염의 결과로 사망합니다..

Konstantin Mokanov : 약학 석사 및 전문 의료 번역가

알츠하이머 병의 원인 : 질병의 원인

이 기사에서는 알츠하이머 병이 무엇인지, 남성과 여성의 발달의 주요 원인, 예방 또는 치료의 증상과 방법을 살펴볼 것입니다.

알츠하이머 병은 뇌의 신경 퇴행성 장애와 관련된 치매의 한 유형입니다. 고령자에게서 더 흔하지 만 40 세 미만에서 진단 사례가있었습니다..

이 질병은 신경 세포의 파괴로 인해 발생합니다. 발달 증상은 다른 사람들에게 매우 이해하기 쉽고 눈에 띄지 만 종종 나이에 기인합니다. 활동하지 않으면 질병의 진행, 적시 치료-발달 속도가 느려집니다. 정확한 치료 방법과 완치 사례가 없었습니다.

우선, 알츠하이머 환자는 24 시간 치료와 감독이 필요하다는 것을 이해해야합니다. 그러한 친척 가까이에 지속적으로있을 기회가 없다면 노인 "케어"하숙집에 연락하십시오..

기관에는 보호 및 울타리 영역이 있습니다. 손님 중 한 명이 알 수없는 방향으로 떠난 경우는 제외됩니다. 간호사와 간호사는 24 시간 근무하며 신체적, 심리적 상태를 제어하고 약물을 섭취합니다. 이것은 병동의 건강을 추적하고 질병의 발달을 통제하는 데 도움이 될 것입니다.

알츠하이머 병 : 그게 뭐야

Daniel Keyes의 책 Flowers for Algeron에서 주인공은 먼저 지능을 얻은 다음 다시 잃기 시작합니다. 독자는 Charlie Gordon의 지능이 감소하는 것을 관찰합니다. 그는 기술을 잃고 과거의 사건을 기억하지 못하고 평범한 일상적인 행동이 어려워지고 무관심이 시작됩니다. 이것이 알츠하이머 경험이있는 사람들이 느끼는 것입니다.

1901 년 11 월, 프랑크푸르트 (Karl)시의 철도 직원이 정신 병원에 도움을 요청했습니다. 그는 아내 아우 구 스타에게 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하지 못했습니다. 그들은 함께 28 년을 오래 살았지만 최근에 그는 그녀를 알아보지 못했습니다..

Augusta는 남편을 이웃과의 관계에 대해 비난하고 의심스럽고 불신이되었고 오랜 친구와 친척들이 그녀를 해칠 순간을 기다리고 있다고 비난했습니다. 그런 다음 이웃들은 Augusta가 여러 번 그들에게 왔다고 말하기 시작했지만 이유를 설명 할 수 없었습니다..

칼 자신은 그의 아내가 집안일을 그만두고 자신의 특산품을 준비 할 수 없었으며 방을 돌아 다니며 물건을 미완성 상태로 두었다는 것을 알았습니다..

주치의는 메모에서 기억력 약화, 박해 광증, 불면증, 병적 불안, 육체적 정신적 일을 수행 할 수 없음을 기록했습니다. 그는지도를 유명한 정신과 의사이자 신경과 전문의 인 Dr. Alois Alzheimer에게주었습니다..

알츠하이머 박사는 이전에 환자의 지능이 약화되는 것을 발견했지만,이를 혈액 순환 저하로 인한 뇌 위축에 기인하여 매우 노인에게서 이러한 증상을 관찰했으며 8 월은 50 세가 조금 넘었습니다. 따라서 의사는이 경우에 관심을 갖게되었습니다..

몇 달 동안 8 월은 의사의 감독을 받았다. 그는 환자 행동의 변화를주의 깊게 연구했습니다. 한 번 그는 그녀에게 사진을 찍어달라고 요청했고, 무모한 표정을 지닌 여성의 사진은 의학사에 기록되었습니다..

아우 구 스타는 4 년 더 살았습니다. 그녀의 삶이 끝날 무렵, 그녀의 공격성과 적대감이 커졌고, 그녀는 몇 시간 동안 공허 속에 비명을 지르거나 방을 헤매다.

부검이 수행되었습니다. 현미경으로 의사는 오늘날 아밀로이드 플라크라고 불리는 뇌 세포에서 백색 형성을 발견했습니다. 이것이 지적 쇠퇴의 원인이었습니다..

Alois Alzheimer는 정신과 회의에서 그의 발견에 대해 이야기했지만 그의 동료들은 그의 보고서에 많은 관심을 기울이지 않았습니다. 그런 다음 과학은 지그문트 프로이트의 가르침에 영향을 받았으며 모든 문제는 뇌의 조직 병리학이 아니라 어린 시절에 입은 부상과 관련이 있습니다..

알츠하이머 병에 대한 첫 번째 언급은 1910 년에 출판 된 정신과 교과서에 있습니다. 저자 Emil Kraepelin은 의사의 관찰과 메모를 설명하고 질병을 발견 한 사람의 이름을 따서 명명했습니다..

발생 원인

알츠하이머 병에 대한 수많은 연구는 여전히 질병의 정확한 원인을 밝히지 못하고 있습니다. 그럼에도 불구하고 세 가지 주요 가설이 있으며, 각 가설은 의학적 관점에서 설득력 있고 정당화됩니다..

콜린성 가설은 신경근 전달을 담당하는 생물학적 활성 물질 인 신경 전달 물질 아세틸 콜린의 합성 감소로 인한 질병의 발생을 설명합니다..

오늘날이 이론에 의문이 제기되고 있으며, 아세틸 콘의 균형을 회복시키는 약물의 사용은 좋은 결과를 제공하지 않습니다. 그럼에도 불구하고이 가설을 바탕으로 질병의 발병을위한 효과적인 치료법이 개발되었습니다..

아밀로이드 가설은 알츠하이머 병이 베타-아밀로이드 펩타이드 (단백질 유형 생체 분자 구조)의 침착 때문이라는 것을 시사합니다. 건강한 사람의 경우 펩타이드는 뇌의 신경 세포를 보호하고 오래 살지 않으며 기능을 수행 한 후 프로테아제 단백질에 의해 파괴되고 안전한 독소로 변하여 신체에서 제거됩니다.

이 메커니즘이 방해되면 펩티드는 반대 방향으로 작동합니다. 더욱이 그들은 그룹으로 결합되고 프로테아제는 더 이상 그들을 파괴 할 수 없습니다. 오늘날이 이론은 활발히 발전하고 있습니다..

타우 가설은 알츠하이머 발병의 원인이 신경 세포에 축적되어 사망을 유발하는 타우 단백질 복합체의 대사 장애라고 제안합니다..

질병의 출현에 대한 전제 조건

과학자들과 연구자들은 오랫동안 알츠하이머 병의 원인, 증상 및 치료법을 결정하기 위해 노력해 왔습니다. 주요 이론은 혈관벽에 형성되는 아밀로이드 플라크의 발달입니다. 하지만 아직 정확한 답은 없습니다.

유전 적 소인

유전은 알츠하이머 병의 발병 및 발전의 가능한 원인 중 하나입니다. 현재,이를 유발할 수있는 3 가지 유전자가 확인되었습니다.

  • 14 번째 염색체의 돌연변이;
  • 가장 드문 예외-1 일;
  • 21 일 기능 변경. 이러한 경우는 매우 흔하며 아밀로이드 단백질 합성을 위반합니다 (다운 증후군).

위험 요소

유전 적 소인 외에도 질병은 다른 조건에 의해 유발 될 수 있으며 조건부로 교정 및 교정되지 않은 것으로 나뉩니다. 첫 번째는 다음과 같습니다.

  • 외상성 뇌 손상;
  • 나쁜 습관;
  • 과체중;
  • 중독;
  • 낮은 지적 수준;
  • 뇌병증, 뇌졸중 등.

후자에는 어떤 식 으로든 제거 할 수없는 것들이 포함됩니다.

  • 나이-65-75 세에 치매의 징후가 나타나면 점차적으로 상태가 악화됩니다.
  • 성별-여성이 질병에 걸릴 가능성이 더 높습니다..

나이 변화

처음에는 사람이 활동적인 생활 방식을 주도합니다. 그는 일하고, 책을 읽고, 취미가 있고, 여행합니다. 그러나 시간이 지남에 따라 주변에서 일어나는 일에 대한 약간의주의 산만, 무관심, 부분적 또는 완전한 무관심.

방향 상실

질병이 진행됨에 따라 사람들은 익숙한 환경에서 길을 잃기 시작합니다. 사람이 산책을하다가 돌아갈 길을 찾지 못하는 경우가 자주 있습니다. 슈퍼마켓이나 클리닉에가는 것은 사랑하는 사람들에게 진정한 도전이됩니다..

이 상황에는 특별한 조치가 필요합니다. 친척이 늙고 산만 해 졌다면 그의 이름, 성, 주소 및 전화 번호가 적힌 메모를 주머니에 넣는 것을 게으르지 마십시오. 더 나은 방법은 그를 혼자 산책하게하지 마십시오..

이상적으로는 알츠하이머 병 환자를위한 하숙집에 친척을 배치하여 폐쇄 된 공간에서만 혼자 걸을 수 있으며, 24 시간 내내 손님을 감시하는 간호사가 있습니다..

요양원 직원은 노인, 치매 또는 알츠하이머 병을 치료하는 방법을 이해합니다.

간호사는 모든 의사의 처방을 엄격히 준수합니다.

의약품은 간호사가 독점적으로 보관합니다.

의약품은 필요한 양과 지정된 시간에 조제됩니다.

직원은 알츠하이머 병 환자의 문제에 공감하며 공격성,주의 산만 또는 건망증이 질병임을 이해합니다.

BZHU 표 (단백질, 지방, 탄수화물)에 따라 하숙집의 영양은 완전하고 건강합니다.

교육 및 엔터테인먼트 수업이 열립니다.

거리의 와드와 함께 걷고, 의사 소통하고, 노래를 부르고,시를 읽음으로써 스스로 물러나지 않도록하십시오..

요양원의 삶의 질 "Care"는 알츠하이머 환자가 질병의 발병을 중단하고 더 오래 살 수 있도록합니다..

기억력 손상 및 불안

건망증은 환자와 주변 사람들의 건강에 해를 끼칩니다. 사람은 주전자를 켜고 다리미를 켜고 잠시 후 잊어 버릴 수 있지만 가전 제품은 계속 작동합니다..

경미한 건망증은 심각한 기억 상실로 발전하고 그 사람은 더 이상 자신이 함께 사는 사랑하는 사람을 기억하지 못합니다. 이것은 알츠하이머 발병의 마지막 단계 중 하나입니다..

공격성과 의심

이 질병은 의심, 의심, 공격성으로 나타납니다. 환자는 누군가가 자신을 해치고 싶어한다고 끊임없이 생각합니다. 의혹으로 인해 가장 가까운 친척에게도 과민 반응과 불신이 나타나고 약물 치료가 중단됩니다..

또한 대부분의 경우 안절부절하고 짜증나는 상태는 고혈압과 만성 두통으로 이어집니다..

심리 치료사의 평결

의사는 신경 연결이 죽어가는 것을 진단하고 의사는 치매의 존재를 밝히고 진정제를 처방합니다. 이론적 가설이 이미 존재하지만 아직 다른 치료 방법은 없습니다. 그러나 그들은 많은 환자에 대한 심각한 임상 시험이 필요합니다..

신경 퇴행성 장애 동안 잦은 환각과 수면 장애가 나타납니다. 환자는 끊임없이 무언가가 자신을 위협하고 있다고 생각하고 밤에 일할 것이며 아파트를 떠나기 위해 문을 열려고 노력합니다..

적절한 치료를 받으면 알츠하이머 병 환자는 충분히 오래 살 수 있습니다. 의사와 동의 한 다양한 치료법을 시도하고, 삶의 질을 높이고, 더 자주 읽고, 산책을 할 수 있습니다. 즉, 질병의 발병을 막기 위해 모든 방법을 사용하십시오..

여성 알츠하이머 병의 증상 및 원인

통계에 따르면 여성은 질병에 몇 배 더 취약합니다. 각각의 개별 사례에서 정신의 개별적인 특징이 나타나지만 일반적인 "시나리오"는 동시에 변경되지 않습니다.

첫 번째 단계에서 최근 사건에 대한 약간의 망각이 있습니다.

행동과 지적 기능을 저하시킵니다.

질병의 점진적인 발달은 오랜 기억의 상실, 만성 우울증으로 이어집니다.

마지막 단계-환각, 환자는 친척을 기억하지 못하고 우주에서 탐색하지 않습니다..

일반적으로 여성의 알츠하이머 발병과 진행은 남성보다 더 심각합니다..

할머니가 할아버지보다 더 자주 아픈 이유

과학자들은 이러한 추세에 대한 몇 가지 이유를 지적합니다.

절반은 질병 발병에 더 많은 유전자를 가지고 있습니다..

치매는 노년기에 활발히 진행되며 여성의 기대 수명은 남성보다 높은 것으로 알려져 있습니다..

알아두면 흥미 롭습니다! 오랫동안 호르몬을 사용한 사람은 대뇌 피질 기능 장애에 덜 민감합니다..

알츠하이머 병 단계

의학은 4 가지 발달 범주를 구분합니다.

prementia-일부 형태 학적 변화가 진단됩니다.

임상 사진

질병에 대한 첫 번째 "호출"경고는 새로운 정보, 논리 및 추상적 사고, 건망증을 동화하는 데 어려움이있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 무력증-우울 증후군이 가능합니다. 이것은 자신의 문제를 깨닫는 배경에서 일어나고있는 일에 대한 완전한 무관심이지만 대처할 수 없습니다..

질병의 초기 단계

  • 단기 및 영구 기억의 실패. 환자는 새로운 이름, 이름을 암기하는 것이 어렵고 개별 단어를 재현하는 것이 어렵고 말이 바뀌고 대화에서 주저합니다. 환자는 이전에 유창하게 말한 언어를 갑자기 잊어 버릴 수 있습니다.
  • 결석이 나타납니다. 전문적인 활동은 피곤합니다. 책을 읽거나 영화를 볼 때 사람은 줄거리를 잡지 않고 다시 말하지 않습니다.
  • 익숙하지 않은 장소에서 탐색하는 능력이 상실됩니다.
  • 불안이 악화되고 정신병이 발생할 수 있습니다.

임상 단계에서 알츠하이머 병의 증상

대부분의 경우 시냅스 연결의 상당 부분이 이미 파괴되었을 때 명백한 증상이 나타납니다. 질병의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

여자:

  • 간단한 정보의 인식 및 암기 문제;
  • 가벼운 활동을하는 데 어려움
  • 눈물 흘림 증가와 함께 우울 증후군;
  • 무관심과 무감각증.

때때로 남성 성별이 추가됩니다.

  • 단기 및 장기 기억 장애;
  • 과민성과 근거없는 공격성;
  • 사악함과 어리석은 성적 행동.

중증 단계 장애

질병의 진행이 정점에 도달하면 다음이 가능합니다.

  • 언어 상실-환자가 침묵하거나 불명료 한 단어를 말합니다.
  • 기술 상실 및 셀프 서비스 능력-환자는 걷기, 식사를 중단합니다.
  • 신체 기능에 대한 생리적 제어 부족-즉, 기저귀가 필요한 사람.

완전한 고정의 결과는 만성 폐렴, 욕창, 요로 감염입니다.